新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座遗传多态性

（金华市公安司法鉴定中心，浙江 金华 321000）

短串联重复（short tandem repeat，STR）序列目前已广泛应用于法庭科学中个体识别和亲权鉴定，具有高度多态性[1]。目前对于中国汉族人群遗传多态性调查研究比较多，已有对28个省份汉族人群的多态性数据的综合分析[2]。根据新疆维吾尔自治区统计局公布的统计年鉴数据，2015年维吾尔族约占新疆总人口的47.9%[3]，对新疆维吾尔族人群进行遗传多态性分析十分有必要。目前，国内对新疆伊犁州[4]、和田地区[5]、吐鲁番地区[6]、克拉玛依地区[7]等地的遗传多态性均有调查研究。本研究拟对新疆阿克苏地区维吾尔族10 094名无关个体进行D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、D19S433、vWA、D5S818、FGA、D6S1043、D8S1179、D21S11和D18S51共17个STR基因座检测，并与中国汉族以及新疆其他地区维吾尔族人群进行群体差异性比较，为相关研究和法医遗传学应用提供理论基础。

1 材料与方法

1.1 样本

新疆阿克苏地区维吾尔族10 094名无关个体血样，其中男性6 046名，女性4 048名。所有研究对象均签署知情同意书。

1.2 DNA提取及扩增、检测

打孔器打取直径1.2mm圆形血片分别放入96孔PCR板中，采用17+1试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）在9700型PCR仪（美国AB公司）上进行复合扩增，扩增体系10μL。扩增产物使用3130xl型基因分析仪（美国AB公司）进行检测，采用GeneMapper®ID-Xv1.4软件分析分型数据，以相应等位基因分型标准物为标准进行分型。

1.3 统计学分析

采用Cervus 3.0.7软件[8]计算各基因座的基因频率、观察杂合度（observation heterozygosity，Ho）、期望杂合度（expect heterozygosity，He）、个体识别率（discrimination power，DP）、匹配概率（probability of match，Pm）、三联体非父排除率（probability of paternity excluding of trios，PEtrio）、二联体非父排除率（probability of paternity excluding of duos，PEduo）和多态信息含量（polymorphism information content，PIC），并采用χ2检验进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用Arlequin 3.5.1.2软件[9]对阿克苏地区维吾尔族（n=10 094）与中国汉族（n=9 126）[2]、伊犁地区维吾尔族（n=300）[4]、和田地区维吾尔族（n=300）[5]的17个STR基因座等位基因频率分布数据进行比较检验，对阿克苏地区维吾尔族与吐鲁番地区维吾尔族（n=254）[6]除D6S1043和Penta E外的15个STR基因座进行比较检验。上述比较检验均采用Fisher精确检验，检验水准α=0.05。采用PowerMarker v3.25软件[10]计算17个常染色体STR基因座相互间的|D’|和r2值，进行连锁不平衡检验。

2 结 果

2.1 17个STR基因座等位基因频率分布

对新疆阿克苏地区维吾尔族10 094名无关个体进行了17个STR基因座分型检测，共检出252个等位基因及1398种基因型，获得的等位基因频率分布见表1，各基因座群体遗传学参数见表2。

由表1可见，17个STR基因座分别检出了7～28个等位基因，频率分布在0.000 05～0.513 92。由表2可见，Ho、He、PIC、DP、PEtrio、PEduo6项参数最小值均出现在TPOX基因座。经χ2检验，除vWA基因座外，均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）。

2.2 群体差异性检验结果

群体差异性检验结果（表3）显示，阿克苏地区维吾尔族17个STR基因座等位基因频率分布与中国汉族对应基因座的频率分布差异具有统计学意义（P＜0.05），与伊犁地区、和田地区和吐鲁番地区维吾尔族分别有9、3、6个基因座的频率分布差异具有统计学意义（P＜0.05）。

表1 新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座等位基因频率分布 （n=10094）

续表1

表2 新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座群体遗传学参数 （n=10094）

表3 新疆阿克苏地区维吾尔族人群与其他地区人群基因频率比较（P值）

2.3 连锁不平衡检验结果

阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座间两两比较后|D’|值均＜0.08，r2值均＜0.0004。

3 讨 论

本研究涉及的17个STR基因座中，除D3S1358、TPOX、CSF1PO等3个基因座外，其余14个基因座为高鉴别力基因座（DP≥0.902 6、Ho≥0.748 8、PIC≥0.7184）[11]。在度量连锁不平衡时，常用的参数是|D’|和r2值。当|D’|和r2值为1时，表示两个基因座完全连锁（不重组）；当|D’|和r2值为0时，表示两个基因座无连锁或连锁平衡。一般认为，当|D’|≥0.5时表示存在连锁，|D’|≥0.8时存在紧密连锁[12]。r2值则是与等位基因分布频率密切相关的参数。一般认为，r2≥0.33表示存在紧密连锁，r2≥0.8表示连锁不平衡[13]。本研究中新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座之间两两比较发现，|D’|＜0.08，r2＜0.0004，表明这17个STR基因座之间不存在连锁不平衡，可以采用乘积原理应用于群体遗传学参数计算。17个STR基因座累积个体识别率为1-5.6×10-22，三联体累积非父排除率为0.99999998，二联体累积非父排除率为0.999995，适用于对该群体进行各类法医物证学研究和鉴定的个体识别和亲权鉴定[14]。

与此前报道新疆其他地区维吾尔族群体的文献[4-7]相比，本研究调查的群体数量更大，检出的等位基因数目较为完整。如文献[4]报道Penta E和FGA基因座分别检出18个和12个等位基因，而本研究则分别检出28个和27个等位基因，文献[4]在本研究报道的17个基因座检出了181个等位基因、文献[5]检出190个，而本研究检出252个，与之相比检出的等位基因数量明显增多。更多低频率等位基因和稀有等位基因的发现，能够为相关遗传学计算提供更科学的基础。

本研究报道的新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座等位基因频率分布与已报道的中国汉族人群[2]对应基因座的等位基因频率分布之间的差异有统计学意义，提示研究人员在对维吾尔族人群进行个体识别和亲权鉴定时需要采用维吾尔族群体调查数据，并且可以尝试利用这种差异进行种族或地域来源推断[15]以及计算遗传距离构建系统发生树进行民族起源方面的研究。而维吾尔族群体之间的17个STR基因座等位基因频率分布比较显示，阿克苏地区与伊犁地区[4]的群体有超过半数的STR基因座等位基因频率分布之间的差异有统计学意义，与和田地区、吐鲁番地区的群体比较，也有较多基因座等位基因频率分布差异有统计学意义。因群体间等位基因频率分布差异不能排除抽样数量、地域分布差异等因素所致，因此需要增加其他地区的抽样数量进行比较分析。