原发性肾平滑肌肉瘤1例报告

谭智勇 张蝾一蝾 李宁 黄应龙 王海峰 张荣 王剑松 左毅刚

患者，男，69岁，因“血尿15 d，左腰背部疼痛10 d”入院。患者15 d前无明显诱因出现肉眼血尿，呈淡红色，无血凝块及腐肉组织，10 d前劳累后出现左腰背部胀痛，无发热、恶心、呕吐等不适，期间自服“左氧氟沙星片”后，疼痛、血尿稍有好转，现为进一步诊疗，遂于我院就诊。否认高血压、糖尿病、心脑血管疾病和神经精神病等相关病史。体格检查：一般情况良好，腹软，左侧中上腹可扪及一包块，质韧，大小及边界不清，移动性浊音(-)，左肾区叩痛。泌尿系B超：左肾占位性病变，边界、形态不规则，建议行进一步检查。全腹部CT平扫+增强：左肾下极见以低密度为主，混杂密度肿块，形态不规则，边界不清，大小约9.4 cm×7.2 cm×10.6 cm，其内见条状钙化，增强后部分强化，其内动脉血管走行纤细，腹膜后可见小淋巴结(图1、2)。MRI：左肾下极占位，T2WI呈低信号，其内可见多发小片样高信号，T1WI呈等信号，其内可见大片样短T1信号，大小约为10.1 cm×14.6 cm×9.2 cm，凸出肾轮廓之外，沿肾脏内侧生长(图3)。术前诊断：左肾占位(性质待查)。充分完善术前准备，于全麻下行根治性左肾切除术，术中见左肾下极约13 cm×10 cm的肿物，与周围粘连严重，活动度差，肾门区脉管粘连紧密，肾蒂多发融合淋巴结。术后大体标本可见肾下极11.5 cm×8.4 cm×9.8 cm的灰黄色肿块，与周围组织界限不清，切面呈灰白色、鱼肉样，局部出血、坏死、糜烂。镜下肿瘤细胞呈梭形，编织样紧密排列，胞质丰富，可见核分裂象，异型性明显(图4)。免疫组化：SMA(灶+)、Vimentin(+)、CD34(血管+)、AACT(+)、Ki-67(约60%)、S-100(-)、CD56(-)、P63(-)(图5、6)。病理诊断：左肾平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma, LMS)，伴脉管内瘤栓。由于经济原因，术后未予放、化疗，随访至11个月时，患者死于多器官功能衰竭。

讨论LMS 是一种具有平滑肌分化特征的恶性肿瘤，来源于中胚层，好发于平滑肌丰富的器官，如消化系统的肠壁、子宫的平滑肌等，而原发于肾脏的LMS十分少见，约占所有肾恶性肿瘤的0.12%[1]。其可能起源于肾实质、肾包膜、肾盂和血管壁的平滑肌纤维，或是由具有平滑肌分化能力的间叶干细胞转化而来[2]，但具体病因尚不清楚。有文献报道，部分艾滋病和肾移植患者由于免疫力低下，可导致LMS的发生[3]。肾LMS好发于中老年人，平均年龄为58.5岁，以右肾多见，女性较男性患病率高，比例为3∶2[4]。但女性占主导地位的原因尚不清楚，可能与定位在X染色体上的肿瘤基因能逃避机体免疫的监控有关[5]。

腰腹痛及腹部肿块是其常见的临床表现，伴或不伴有血尿，偶尔会出现自发性破裂和严重的肾周出血[6]，由于临床表现与常见的肾癌相似，因此缺乏特异性，术前易误诊、漏诊。早期筛查手段为B超，主要表现为肾实质不规则、不均匀低回声团块影，界限不清，内部可伴光斑或不均质光点。CT可以明确肿瘤的大小、位置、形态及与周围器官的关系，并能对肿瘤进行简单分期，综合文献复习及结合本病例分析，其CT表现有以下几个特点：①平扫时肿瘤与肾实质分界不清，呈等密度或稍高密度，这可能与肿瘤细胞交错束状紧密排列有关；②常表现为出血、广泛囊实性变及坏死；③肾LMS多数起源于肾包膜处的平滑肌，由包膜动脉供血，故肿瘤生长快，直径大多>6 cm，并且常突破包膜呈外生性生长，侵犯周围组织；④肿瘤内含丰富的纤维组织，强化后实质期延迟或持续性强化；⑤易包绕、侵犯腔静脉，形成瘤栓及远处淋巴结转移。MRI能进一步明确肿瘤内成分，反映不同时期的出血、坏死，主要表现为不规则肿块，边界不清，T1WI呈等信号，T2WI明显低信号。18F-FDG PET/CT可用于LMS的分期和治疗随访[7]。病理活检和免疫组化为诊断的金标准，肉眼见切面灰白或灰黄色，鱼肉状，质韧而细腻，部分区域可见出血、坏死及液化灶，其中大片状坏死灶是其特征之一[8]。镜下肿瘤细胞呈长梭形或卵圆形弥漫分布，交错紧密排列成编织状、漩涡状、栏栅状和丛状，或局部杂乱排列，胞质丰富，染色质粗大，嗜酸性，核长杆状，两端钝圆，可见空泡，异型性明显，核分裂象多见。免疫组化常提示SMA、Vimentin和Des阳性。

由于肾LMS非常罕见，目前尚无标准的治疗方案。对于肾功能不全、孤立肾、直径<4 cm且无转移的患者可行肾部分切除，其5年生存率与根治性手术几乎相同[9]。但由于恶性程度高、进展快，多数患者就诊时肿瘤直径>5 cm，并且有局部淋巴结或远处转移，此时根治性手术为其主要治疗手段，术后平均生存期为18个月，5年生存率为29%～36%[10]。然而手术并不能完全遏制肿瘤的发展，通过Mesna、阿霉素、异环磷酰胺和达卡巴嗪(MAID方案)辅助化疗和/或44 Gy放疗可能会取得较好的疗效[11]。影响肾LMS预后的因素主要有肿瘤的大小、瘤栓分级、临床分期、病理分级、局部淋巴结和/或远处转移等，其中肿瘤的临床分期是预后的最佳预测指标，而瘤栓的级别仅与手术时间、出血量和平均住院时间有关，并不是影响生存期的独立危险因素[12]。

综上所述，原发性肾LMS是一种罕见、侵袭性极强的恶性肿瘤，多数患者在病程中就出现了远处转移，其中肺、肝、骨是其常见的转移部位[13]，平均生存期为18个月，5年生存率为29%～36%，根治性手术为其主要治疗手段，术后辅助放、化疗可使患者获益。随着分子生物和靶向治疗研究的进展，相信未来分子靶向治疗可能成为新的风向标。