圆锥位置正常型脊髓栓系综合征病例分析与诊断的再审视

陈可夫 卢一玮 钱维 刘文德 岳玮 王珂 贾连顺 陈雄生*

（1.中国人民解放军第988中心医院脊柱外科，郑州450000；2.上海长征医院手术室，上海200000；3.上海长海医院消化内科，上海200000；4.中国人民解放军第988中心医院医务处，郑州450000；5.上海长征医院脊柱三科，上海200000）

脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)是由于脊髓和神经受到牵拉导致的脊髓神经氧化代谢损伤[1-3]，而引起的一系列以下肢感觉运动和/或括约肌功能障碍为主要表现的症候群。传统的观点认为TCS患者的圆锥由于受到下方的拉力而处于低位（即腰2椎体下缘以下）[1,4,5]，但随着对TCS研究的深入，越来越多的正常位置圆锥的TCS被诊断[6-8]，但由于正常位置圆锥的TCS诊断困难高，误诊漏诊率高，故几乎没有对其临床表现的研究，本文通过对全世界范围内关于TCS的病例报道和临床研究的英文文献进行统计分析，以期对正常位置圆锥TCS的临床表现进行统计分析并为其诊断提供新思路。

2 结果

2.1 病例一般情况

341例病例中记录圆锥位置的有208例（占总病例数61.0%），其中圆锥位置正常的TCS有36例（17.3%），圆锥低位的TCS有172例（82.7%），未描述圆锥位置的有133例（39.0%）。208例记录圆锥位置的TCS病例中男91例（43.8%），女性112例（53.8%），未记录性别的有5例（2.4%）。平均年龄（21.2±16.8）岁。

2.2 记录圆锥位置的TCS病例病因分布

208例记录圆锥位置的TCS病例中引起TCS的病因有脂肪瘤浸润96例（46.2%）、终丝变性70例（33.7%）、椎管内手术69例（33.2%）、脊柱裂58例（27.9%）、脊膜膨出（myelomeningocele,MMC）42例（20.2%）、脂肪性脊髓脊膜膨出（lipomyelomeningocele，LMMC）27例（13.0%）、脊髓空洞21例（10.1%）和脊髓纵裂18例（8.7%）等。其中圆锥低位和圆锥位置正常型TCS病例在脊髓纵裂引起TCS的病例中存在显著统计学差异（P=0.020，表1）。

2.3 记录圆锥位置的TCS病例皮肤异常和畸形分布

208例记录圆锥位置的TCS病例中腰骶部皮肤异常105例（50.5%），脊柱畸形24例（11.5%），下肢畸形43例（20.7%），肛门直肠畸形2例（1.0%）。其中圆锥低位和圆锥位置正常型TCS病例在腰骶部出现血管瘤的病例存在明显统计学差异（P=0.003，表2）。

1 资料与方法

1.1 ISCH一般资料

计算机检索PubMed数据库，限定语言为“英语”，检索关键词“tethered cord syndrome”，时间限定为“1956年8月到2017年7月”，共搜索28757篇文献（图1）。

纳入标准：①明确诊断为TCS的病例报道或临床研究；②可获取完整病例资料的病例报道或临床研究。排除标准：①非TCS病例的文献；②无法获得全文的文献；③重复病例；④无法获取完整病例资料的文献。

共纳入127篇文献，341例病例，其中150例病例来自个案报道，191例病例来自可获得详细单个病例信息的临床研究；其中208例记录圆锥位置，133例未记录圆锥位置。分别由两名医师进行独立统计，对存在争议的文献由第三名医师进行判断。记录所有病例的性别、年龄、圆锥所处节段、病因和临床表现。

1.2 统计学方法

采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。对正常位置圆锥（圆锥位于腰2椎体下缘以上[9,10]）和低位圆锥（圆锥位于腰2椎体下缘以下[9,10]）TCS病例的不同病因和临床表现进行χ2检验，对于最小理论频数＜5的采用Fisher确切概率法进行分析，以P＜0.05为有统计学差异。

图1 检索流程图

表1 208例记录圆锥位置的TCS病例的病因分布

表2 208例记录圆锥位置的TCS病例皮肤异常和畸形分布

2.4 记录圆锥位置的TCS病例的临床表现分布

208例记录圆锥位置的TCS病例中83例（39.9%）有疼痛表现，其中腰骶部疼痛60例（28.9%），下肢痛67例（32.2%）；共94例（45.2%）出现感觉异常，其中鞍区感觉异常39例(18.8%)，下肢感觉异常84例（40.4%）；共111例（53.4%）出现下肢运动障碍；下肢反射亢进16例（7.7%），下肢反射减弱40例（19.2%）；肛门反射减弱9例（4.3%）；小便功能障碍104例（50.0%）；大便功能障碍35例（16.8%）；既有小便功能障碍又有大便功能障碍的有32例（15.4%）。其他临床表现包括尿路感染9例（4.3%），性功能异常4例（1.9%），顽固性腹泻、肾积水、肾衰和尿路感染各1例（0.5%）。其中圆锥低位和圆锥位置正常型TCS病例在下肢感觉异常、跟腱反射亢进、跟腱反射减弱的病例中存在明显的统计学差异（P=0.005、0.009、0.047，表3）。

2.5 典型病例

11岁男孩主诉5个月前踢球后出现左下肢疼痛，并呈进行性加重，后逐渐扩展到双下肢，疼痛呈烧灼样，休息不能缓解。神经学检查：L2支配区皮肤感觉减退，肌张力正常，无明显肌肉萎缩。脊柱MRI示终丝脂肪变性，直径2 mm，圆锥位置正常，位于L1-L2椎体之间，S1椎板缺如（图2）。诊断为TCS，并行栓系松解术，术中见终丝增粗、脂肪变性（图3）。术后疼痛症状即刻消失，但术后3个月再次出现双下肢疼痛，予卡马西平和阿米替林，6个月后疼痛症状消失[11]。

图2 矢状位T1加权腰椎MRI示圆锥位于腰1-2椎间盘水平，圆锥下方可见脂肪性终丝在T1加权呈高信号影［11］

3 讨论

所选文献均来自国际认可的期刊，大部分作者来自亚洲、美洲和欧洲。纳入病例均被明确诊断为TCS，本研究表明女性TCS患者多于男性，平均年龄（21.2±16.8）岁。

表3 208例记录圆锥位置的TCS病例的临床表现分布

正常终丝直径约为0.5 mm，终丝在脂肪浸润、纤维变性等[12,13]情况下会增粗至1.0～1.5 mm，甚至＞2 mm，以往认为增粗的终丝会对脊髓下段牵拉，一定会导致圆锥低位，然而近年来临床观察发现，一些圆锥末段在L2椎体下缘以上，即圆锥位置正常[4]且无明显神经受压迫的患者，同样表现出TCS神经损伤的症状[5]。本研究TCS病例中10.6%的病例圆锥处于正常位置。

圆锥位置正常型TCS可以简单分为2类，即终丝脂肪变和终丝非脂肪变[14,15]，腰椎MRI对于脂肪变的终丝诊断较为容易，但是对于终丝未发生脂肪变的TCS患者腰椎MRI表现不明显，而且常无腰骶部皮肤异常，故此类患者的诊断难度大[16]。

椎管内手术、脂肪瘤浸润、终丝变性、LMMC、脊柱裂、MMC、脊髓空洞、脊髓纵裂等是病例中记录引起TCS的常见病因。36例圆锥位置正常型TCS病例中脂肪瘤浸润、终丝变性、脊柱裂是前3位病因；172例圆锥低位型TCS病例中脂肪瘤浸润、椎管内手术术后、终丝变性是前3位病因。由脊髓纵裂引起的圆锥位置正常型TCS病例明显多于圆锥低位型TCS病例（P=0.020）。

腰骶部皮肤异常表现方面，二者在脂肪瘤、非脂肪瘤性肿块、酒窝样凹陷、多毛、皮窦、皮赘、皮肤色素沉着、腰骶部尾样结构等没有明显的统计学差异，圆锥位置正常TCS的病例数腰骶部血管瘤的病例（1ISCH%）明显多于圆锥低位TCS的病例（0.6%，P=0.003）。圆锥位置正常型TCS没有腰骶部皮肤损伤、囊性结构、腰椎后凸畸形和肛门直肠畸形的病例，可能是由于圆锥位置正常TCS病例数较少。

神经损伤表现方面，二者在疼痛、鞍区感觉异常、下肢功能异常、大小便功能异常以及膝反射和肛门反射异常等方面没有明显的统计学差异；圆锥低位型TCS下肢感觉异常的病例（44.8%）明显多于圆锥正常位置型TCS的病例（19.4%，P=0.005）；圆锥低位型TCS跟腱反射亢进的病例（2.3%）明显少于圆锥正常位置型TCS的病例（13.9%，P=0.009）；圆锥低位型TCS跟腱反射减弱的病例（19.2%）明显多于圆锥正常位置型TCS病例（5.6%，P=0.047）。

圆锥位置正常型TCS和圆锥低位型TCS的病因和临床表现几乎是完全一样的，这就提示我们对于没有明显神经压迫，而又存在下肢感觉运动或者括约肌功能异常的病例，应该考虑脊髓栓系的可能性。但是由于圆锥位置正常型TCS诊断难度较大，故诊断率较低，而且圆锥位置正常型TCS同时合并有腰椎间盘突出或椎管狭窄的压迫征象时，其诊断难度就更大，故圆锥位置正常型TCS病例数明显少于圆锥低位型TCS。

图3 终丝松解术前影像（A）和术后影像（B），可见终丝增粗、脂肪变性［11］

对于圆锥位置正常型TCS的诊断，需要结合临床表现和辅助检查。主要的辅助检查有尿流动力学检查，可以作为诊断圆锥位置正常且终丝未发生脂肪变性的TCS患者的重要依据，因为TCS患者在出现小便功能异常之前已经存在神经损害[17,18]，主要表现为神经源性膀胱[19]。另一个重要的检查是俯卧位腰椎MRI检查，圆锥位置正常型TCS患者仰卧位腰椎MRI一般很难发现脊髓栓系的征象，但俯卧位腰椎MRI可以观察到紧张的终丝不会下沉到椎管腹侧[20,21]，由此可以提示存在脊髓栓系。下肢肌电图检查亦可发现下肢神经性病变，存在一定的诊断价值。

对于表现为TCS的病例，且圆锥位置正常，但又不存在腰椎间盘突出、腰椎管狭窄、腰椎滑脱等退变性疾病的病例，应该高度怀疑TCS的可能性，需要行尿流动力学检查、俯卧位腰椎MRI检查、双下肢神经电生理等辅助检查，明确是否是圆锥位置正常型TCS。