重庆市璧山区孕妇地中海贫血基因缺失和突变类型分析

刘显川 焦震华(通讯作者)

402760重庆市璧山区妇幼保健院1

402760重庆市璧山区人民医院2

贫血是临床十分多见的疾病，而贫血类型较多，其中地中海贫血主要是由于人体珠蛋白基因缺陷所致珠蛋白肽链1种或多种缺如，进而使其血红蛋白组成成分发生改变[1]。2016年1月-2018年7月对重庆市璧山区孕妇地中海贫血基因缺失和突变类型进行分析，并总结分析结果，具体情况见下文描述。

资料与方法

2016年1月-2018年7月收治血红蛋白成分分析结果异常的重庆市璧山区孕妇1 080例，对其地中海贫血基因缺失和突变类型进行检测，随后分析检测结果。1 080例重庆市璧山区孕妇年龄25～38岁，经计算后中位年龄(31.52±1.02)岁。

试剂与仪器：选择TC-96/G/H(b)扩增仪、PCR试剂、杂交试剂以及导流杂交仪。

标本采集：采用无菌真空抗凝管(EDTA-K2)抽取受检人员静脉血2 mL，并进行充分混匀，贴上标识。待标本采集后立即送检或保存，标本在4℃的温度下保存时间应在5 d以内，在-20℃的温度下保存时间应在1个月以内。DNA制备：采用配套提取试剂提取受检人员全血DNA，对DNA浓度采用1080分光光度计进行测定。DNA扩增和杂交：对β-地中海贫血和α-地中海贫血进行PCR检测，在检测过程中严格根据说明书进行，并将标记不同缺失或突变类型以及扩增产物在导流杂交仪上进行导流杂交，然后通过NBT/BCIP底物化学显色和酶标判读诊断结果。

观察指标：分析重庆市璧山区孕妇不同类型地中海贫血检出率和不同类型地中海贫血的基因类型。

统计学方法：在本次研究内容中采取SPSS 26.0软件分析数据，P＜0.05表示差异有统计学意义。

结 果

不同类型地中海贫血检出率：15种突变类型β-地贫检出159例(14.72%)，3种缺失型α-地贫检出239例(22.13%)，2种突变型α-地贫检出5例(0.46%)。共计403例，阳性率37.31%。

15种突变类型β-地贫基因类型中，CD17M最高(31.45%)。分别为：CD14-15M型0例(0%)；CD17M型50例(31.45%)；CD27-28M 型 2 例 (1.26%)；CD31M型0例(0%)；CD41-42M型41例(25.79%)； CD43M 型 5 例 (3.14%)；CD71-72M型7例(4.4%)；IVS-Ⅰ-1M型0例(0%)；IVS-Ⅰ-5M型0例(0%)；IVS-Ⅱ-654M型35例(22.01%)；-28M型10例(6.29%)；-29M型2例(1.26%)；CapM型2例(1.26%)；IntM型0例(0%)；βEM型5例(3.14%)。

3种缺失型α-地贫基因类型：3种缺失型α-地贫基因类型中，-SEA最高(46.03%)。分别为：-SEA型110例(46.03%)；-α3.7型102例(42.67%)；-α 4.2型27例(11.3%)。

2种突变型α-地贫基因类型：2种突变型α-地贫基因类型中，CS占比最高(80.00%)，其中CS型4例(80%)，QS型1例(20%)。

讨 论

地中海贫血又被称为海洋性贫血，对于重型地中海贫血新生儿，其出生后即可出现黄疸、贫血和肝脾肿大等现象，以地中海贫血面容作为临床表现[2]。而对于轻度和中度地中海贫血，多数患者能够存活至成年，而轻度则无特异性症状。根据我国研究报道显示，地中海贫血在重庆、广西、海南、四川、广西等区域最为常见，在北方十分少见。而重庆地区的地中海贫血的基因类型具有一定特点，在α-地中海贫血基因类型中-SEA/αα最高，β-地中海贫血基因类型中CD17(A→T)最高。

综上所述，对重庆市璧山区孕妇地中海贫血基因缺失和突变类型进行检测，能够为临床诊疗提供有利依据。