第一鳃裂瘘管及囊肿临床诊治分析

于金超 朱雅颖 谢友舟

(复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科 上海 200031)

第一鳃裂瘘管及囊肿是由于胚胎发育时第一、二鳃弓融合不全，上皮残留而形成的先天性疾病，临床上较少见(占所有鳃裂畸形疾病的8%～10%[1-2]，儿童所有颈部肿块的17%[3])，发病部位多变[4]，最常见于耳周。第一鳃裂畸形可表现为窦道、瘘管及囊肿3种形式，与面神经解剖关系密切[4-6]。完整切除病变组织的难度较大，容易损伤面神经，术后易复发，是一种较复杂的手术。我科2017年10月～2018年11月对16例第一鳃裂瘘管及囊肿进行手术切除，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 资料 第一鳃裂瘘管及囊肿患者16例，其中男性9例、女性7例；年龄2～45岁，平均(18.75±14.96)岁；1例患者病程不明确，其余15例患者的病程为2.5个月～30年，平均(4.1±7.6)年。患者就诊时均有反复红、肿、流脓史，1例患者在就诊时有同侧面瘫。4例患者既往有切开排脓史；6例既往有手术切除术，其中2例术前诊断为耳后囊肿，2例术前诊断为耳前瘘管，1例术前诊断为耳后肿块。15例患者术前进行MRI检查，2例进行CT检查。

1.2 方法 所有患者均在局部炎症控制后全身麻醉下进行手术。16例患者中3例从瘘口处注入亚甲蓝进行示踪，做切口后逐层分离皮下组织和瘢痕，显微镜下辅助分离病变组织，并注意保护面神经(术中使用面神经监护仪，对于复杂性瘘管或囊肿病例进行面神经解剖)；吸除病变组织内的豆渣样物或脓性分泌物，清理肉芽组织，彻底切除并检查无病变组织残留；缝合腮腺组织，创面止血，逐层缝合切口。对于累及外耳道或合并有外耳道狭窄的病例进行外耳道成形术和植皮术，术后外耳道内填塞油纱条。对于瘘管病变较复杂的部分病例沿瘘管剖开后进行切除。部分病例放置引流条。

2 结果

16例第一鳃裂瘘管及囊肿患者中14例为第一鳃裂瘘管，2例为第一鳃裂囊肿，其中12例为右侧、4例为左侧。15例术前进行MRI检查的患者发现7例病变组织位于耳前方，8例位于耳后方。手术中发现病灶主要位于外耳道底后壁，有2例患者病变组织累及到外耳道顶壁。

所有患者术后切口愈合良好。除1例患者在术前存在面瘫外，其余患者无一例发生术后感染、面瘫、腮腺瘘等并发症。1例患者在术后第6个月复发，再次进行手术切除。该例复发患者在术前有1次局部切开排脓史和1次手术切除史。

3 讨论

第一鳃裂瘘管及囊肿是临床上一种少见的先天性疾病，1865 年Virchow首次描述了这种畸形性疾病[3]。第一鳃裂瘘管的瘘口位置隐蔽，一般在出现反复红、肿、流脓发作后才被发现而引起重视，可在任何年龄段发病，临床表现多样，易引起漏诊或误诊。本研究中6例有既往手术切除史的患者中5例诊断为其他疾病而进行手术切除。术前详细检查至关重要。本研究中所有患者术前进行MRI和(或)CT检查，从影像学上进行辅助诊断，提高了术前诊断的准确性，降低了误诊率和漏诊率。

在疾病早期经常不能对第一鳃裂瘘管及囊肿进行明确诊断和治疗。Triglia等[7]报道从临床症状首次出现开始到明确诊断之间的病程为3.5年。在明确手术治疗之前多数患者会因感染而进行反复切开排脓和手术切除[7-8]。本研究中有4例(25%)患者进行切开排脓，6例(37.5%)既往行手术切除，平均病程为4.1年。因此对于因耳周感染而进行反复切开排脓的患者要仔细检查、分析，进行充分的鉴别诊断以避免漏诊。第一鳃裂瘘管及囊肿在诊断时要与耳前瘘管、皮脂腺囊肿、腮腺肿块、脉管瘤、淋巴瘤、皮下脓肿和结核脓肿等鉴别，在降低漏诊的同时也要避免误诊。

第一鳃裂瘘管及囊肿有多种分类方法。1971年Arnot[9]提出了一种分类方法，1型为腮腺区域的囊肿或窦道，常见于成年期发病；2型为颈前部区域的囊肿或窦道，常见于儿童期发病。随后1972年Work[10]提出了另一种分类方法，也是目前最常用的分类方法，即：Ⅰ型，外胚层来源，组织学结构为鳞状上皮；Ⅱ型，外胚层和中胚层来源，组织学结构为伴有软骨组织或皮肤附件的鳞状上皮。Olsen等[11]在1980年提出了简单的分类方法：窦道、瘘管及囊肿。

面神经起源于第二鳃弓，但与第一鳃裂瘘管及囊肿关系密切。有文献[4]报道，83例患者中47例病变组织走行于面神经浅部，25例走行于面神经深部，11例穿行于面神经分支中。第一鳃裂瘘管及囊肿与腮腺(特别是腮腺浅叶)解剖关系毗邻，反复红、肿、流脓，多次切开排脓和既往手术切除，局部瘢痕组织形成[3]，

导致面神经、腮腺与周围组织形成粘连，增加了术中面神经损伤的风险。因此在完整手术切除瘘管或囊肿的同时要注意保护面神经的完整性。由于第一鳃裂瘘管及囊肿的不规则性及其与周围组织的关系复杂性，在一定程度上增加了手术切除难度。术前详细的影像学检查、清晰的手术视野、术中显微镜的辅助应用、对解剖结构的熟悉掌握以及对瘘管或囊肿组织形态的充分认识有利于手术的顺利进行，降低手术难度和风险，避免和减少术后并发症的发生。Triglia等[7]报道术后暂时性和永久性面瘫的发生率分别为12.8%和2.6%，Li 等[12]报道术后暂时性和永久性面瘫的发生率分别为6.7%和3.3%，也有文献[4]指出永久性面瘫的发生率低于1%。本研究中除1例患者术前存在面瘫外，其余患者均未发生面瘫。

目前第一鳃裂瘘管及囊肿的治疗主要是手术切除[4,12-13]。有文献[14]报道手术切除时机选择在4岁之后，此时面神经发育较好，手术切除时面瘫风险小；但也有文献[4]指出反复感染会增加术后复发率，应在患儿1岁时(最好在感染发生前)进行手术切除。本研究进行手术切除的患者中年龄最小的为2岁。尽早进行手术彻底切除病变组织是预防术后复发的关键。有文献[7]报道术后复发率为7.7%。本研究16例患者中1例在术后第6个月复发并再次手术。术后复发与反复感染、切开排脓、多次手术和复杂瘘管分支等相关。在手术切除病变组织的过程中，特别是有反复切开排脓史和手术史的患者，为了避免损伤面神经，也可能会造成瘘管组织或囊肿壁的残留，术后复发。术前注入亚甲蓝示踪有助于彻底切除病变组织。本研究中有3例复杂的第一鳃裂瘘管患者，显微镜下辅助手术切除病变组织可仔细观察和分辨病变组织。

综上所述，第一鳃裂瘘管及囊肿临床发病较为少见，在病变早期不能得到明确诊断，病变组织与面神经和腮腺的解剖关系密切，手术切除较为复杂，反复感染后切开排脓和多次手术会增加手术风险，在仔细的术前检查和评估后，尽早进行彻底手术切除是首选的有效治疗方案。