5003例高危孕妇胎儿染色体核型结果分析

李春 闫娟

（银川市妇幼保健院检验科遗传室 宁夏 银川 750001）

近年来，随着医学水平的不断发展以及人们对优生优育需求的增加，进行产前诊断的意识也在不断提高。胎儿染色体病是先天性出生缺陷的主要原因，目前无有效的治疗方法，在产前做出诊断并停止妊娠，减少患儿的降生，可以提高人口素质[1]。通过对5003例高危孕妇的羊水染色体核型结果分析，总结羊水细胞染色体核型异常出现的种类和发生率，讨论异常核型出现的不同原因，给产前诊断和孕前咨询提供可靠的数据。

1.资料与方法

1.1 研究对象

选取2011年1月—2018年6月在银川市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的5003例行羊水穿刺的孕妇，年龄18～46岁，孕周17～27w。产前筛查指针中高龄孕妇2049例，母血清筛查高风险2021例，超声提示胎儿发育异常538例，不良孕产史321例，无创产前基因检测高风险74例。不良孕产史包括不明原因的流产史、死产史，曾经生育染色体病患儿的孕妇，孕妇本人或爱人染色体异常，近亲结婚，孕期服药史，孕期接触X线等有毒有害物质等。羊水穿刺前检查者及其家属了解穿刺术的适应症以及存在的风险因素并在知情同意书上签字。

1.2 方法

在B超指导下行羊膜腔穿刺法抽取羊水20ml，置于2只15ml无菌BD离心管中送检，进行细胞培养，羊水细胞收获、制片及显带，利用莱卡全自动染色染色体扫描分析仪分析，每个标本计数20个，分析5个核型图，发现嵌合染色体加大计数到100个，同时建议孕妇抽脐带血进行复检，并依据人类细胞遗传学国际命名体系（ISCN 2009）命名。

2.结果

2.1 羊水细胞培养结果5003例羊水标本中，羊水细胞培养成功4996例，成功率99.86%（4996/5003），失败7例，考虑可能是母血过多影响细胞贴壁生长或者细胞生长不良等。

2.2 核型分析结果

在5003例进行羊膜腔穿刺产前诊断的受检者中，查出染色体多态性153例，检出率为3.06%（153/5003）。检出染色体异常 207 例，检出率 4.13%，性染色体数目异常41例，常染色体数目异常116例，染色体结构异常21例，嵌合体29例。染色体异常分布见附表。

附表 孕妇在不同产前诊断指征中染色体异常的检出情况

3.讨论

研究显示，高龄孕妇是染色体病的高发人群，是最早提出需要进行羊膜腔穿刺的人群[2]。本文在5003例具有羊膜腔穿刺指征的检查者中，因年龄高风险接受产前检查的孕妇2049例，在所有检查者中所占比例最多，为40.96%，检出染色体异常93例。从而证明高龄作为产前诊断指征的必须性[3]。可见，对高危孕妇进行羊水染色体核型分析能够给临床诊断胎儿染色体病供给可靠的数据，有目的性的对高危孕妇实施产前诊断，可以有效防范和控制出生缺陷的发生。