孕早期胎儿NT增厚与先天性心脏病的关系

程常云，胡波，魏亚萍

胎儿颈项透明层厚度（NT值）是指胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚。近年来，研究发现11～13+6周孕周的NT值有重要的临床意义，NT值与胎儿畸形、心脏畸形以及染色体异常有关[1-4]。本文通过分析浙江省象山县妇幼保健院2389例病例的NT值与胎儿心脏彩超，探讨胎儿NT值与胎儿心脏畸形的相关性的临床价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取 2014年 6月至2016年12月来本院产检的2 389例孕妇进行研究。年龄 19～39岁，平均（27.89±8.61）岁。所有孕妇所怀胎儿均为单胎。

1.2 仪器设备 采用美国GE VOLUSON E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率 2～ 5 MHz。

1.3 筛查方法 在孕11～13+6时，对所有胎儿进行 NT检测并做好记录。NT检测3次，取其平均值记录。依照测量标准NT≥2.5 mm为NT增厚，属于异常厚度[5]。对于NT增厚的胎儿，进行早期超声心动图检查，对于未在早孕期发现心脏结构严重异常的目标胎儿在孕 18～20周及中孕期时进行超声心动图检查。对于NT正常的胎儿，在孕22～24周时，进行超声心动图检测，筛查疑为先天性心脏畸形的胎儿在出生1周内再次进行超声心动图检测。

1.4 统计方法 采用SPSS 24.0统计软件进行分析，计数资料采用2检验＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

早孕晚期（孕11～13+6）针对NT增厚的胎儿所进行的心脏筛查可以发现或早期诊断心脏畸形，包括单心腔、左心发育不良（图 1）、心内膜垫缺损（图2）、主动脉重度狭窄或闭锁、肺动脉重度狭窄（图3）、右心室发育不良（图4）、右位主动脉弓、伴有四腔心切面解剖异常的严重室间隔缺损、室间隔完整性肺动脉闭锁等。

2.1 在NT正常及增厚情况下胎儿先天性心脏病发生率比较 45例胎儿出现NT增厚情况，NT增厚者胎儿先天性心脏病发生率为35.55%（16/45），NT正常的先天性心脏病发生率为0.64%（15/2 344），两者差异有统计学意义（2=4.61，＜ 0.05）。

2.2 不同程度的NT增厚胎儿中先天性心脏病发生率比较 45例 NT增厚的胎儿中，NT增厚2.5～3.5 mm的胎儿先天性心脏病发生率为19.23%（5/26），NT＞3.5mm的胎儿先天性心脏病发生率57.89%（11/19），两者差异有统计学意义（2=3.12＜ 0.05）。

3 讨论

先天性心脏畸形是新生儿常见的畸形病之一，并且死亡率较高，严重影响了人们的生活质量和家庭幸福，所以产前早期诊断先天性心脏畸形非常必要[6-7]。NT作为预测胎儿先天性心脏结构畸形的敏感超声指标，能早期有效地检出异常胎儿及合并其他严重并发症。所以在孕早期检测到NT增厚的胎儿，应重点扫查心脏，排除先天性心脏畸形。常规胎儿心脏专项检查通常在孕20～24周与胎儿整体畸形检查同时进行，但近年早孕期胎儿心脏畸形筛查已成为趋势，这有赖于高分辨率超声仪器的发展和超声医师技术的提高。虽然NT增厚提高了筛查早孕期胎儿先天性心脏病的准确率，但直接发现胎儿心脏结构的异常才能明确诊断早孕期心脏畸形；如发现不能明确的心脏异常或心脏未见明确异常，但伴有NT增厚者，建议于孕14～17周复查胎儿超声心动图[8]。

NT增厚的发生机制可能与淋巴回流障碍有关，过多的淋巴液聚集形成NT增厚，超声表现为低回声或无回声。NT增厚与很多疾病有关，目前常作为筛查三体综合征有意义的超声标志，包括21－三体，发病率1/800；18－三体，发病率1/4 000，13－三体，发病率1/6000。Hyett等[9]通过大量研究发现 NT增厚，胎儿心脏及大血管结构畸形发生率增高，并建议将早孕期NT测量作为胎儿先天性心脏病早期筛查指标。这表明先天性心脏结构异常是导致染色体异常最常见的原因。

图1 左心发育不良

图2 心内膜垫缺损

图3 肺动脉重度狭窄

图4 右心室发育不良

笔者对2 389例胎儿NT值与先天性心脏病的相关性进行了回顾分析总结，早孕晚期（孕11～13+6）针对NT增厚的胎儿所进行的心脏筛查可以发现或早期诊断心脏畸形，但不可否认的是受胎儿孕周、体位、孕妇腹壁厚度等诸多因素的影响，早孕晚期（孕11～13+6）胎儿心脏结构显示的清晰度不如中孕期，准确率也稍差，漏诊率较高。故而对于早孕晚期（孕11～13+6）NT增厚的目标胎儿进行有针对性的超声心动图检查不但能将胎儿严重先心病的诊断时间明显提前至早孕晚期，而且能够为部分在此阶段未发现严重心脏结构异常的目标胎儿其后的序贯心脏检查提供依据。本组2389病例中，有45例NT增厚，且随着厚度增加胎儿患先天性心脏病的检出率也呈上升趋势，说明NT增厚程度越大，胎儿患先天性心脏病的可能性就越高。由此可见，采用NT筛查胎儿早期心脏病有积极意义，值得推广。