植入式心电事件监测器与埋藏式心脏转复除颤器联合诊治低龄儿童先天性长QT综合征一例*

李小梅 江河 张仪 李梅婷 郑小春 戈海延 刘海菊

患儿男，5岁，身高110 cm，体重18 kg，主因“近1年内反复晕厥3次”于2016年6月13日入住本院心脏小儿科。患儿为第1胎第1产，既往史及出生史无特殊。家族史：外祖母37岁猝死，母亲31岁猝死，父亲体健。患儿均为运动时发作晕厥，持续数十秒至1分钟自行恢复，无后遗症状。未记录到晕厥时心电图。入院后多次查心电图QT间期延长(QTc=544～634 ms)(图1)。动态心电图运动平板试验阴性。心脏彩超示心脏结构及心功能正常。行基因学检查KCNQ1杂合突变(c.940G>A)(图2)。临床诊断：先天性长QT综合征1型(long QT syndrome, LQTs1)。予口服普萘洛尔治疗，剂量自0.5 mg·kg-1·d-1逐渐增量至2.5 mg·kg-1·d-1，并于2016年7月21日植入心电事件监测器(Reveal LINQ，美敦力公司)(图3A)以明确导致晕厥的原因，同时评估普萘洛尔临床疗效。植入Reveal LINQ后10个月运动时发生晕厥再次入院。Reveal LINQ数据显示晕厥时为多形性室性心动过速(心率333次/分，时长36 s)，室性心动过速终止后出现1.5 s和3.8 s的两次窦性停搏(图4)。明确诊断：先天性LQTs1；多形性室性心动过速；阿斯综合征。将普萘洛尔增量至3 mg·kg-1·d-1口服，并于2017年5月24日经腋静脉途径植入埋藏式心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)(图3B)。术中行左上肢外周静脉造影显示腋静脉，其走行及粗细合适，遂通过穿刺腋静脉植入8.6 Fr单线圈电极(6935M-62 cm, 美敦力公司)至右室心尖部，电极预留弯度。由于患儿体型瘦小，皮下组织薄，拟将ICD脉冲发生器置入于左锁骨下胸小肌和胸大肌之间，选择呈流线型设计的单腔ICD(EVERA S VR, 美敦力公司)以更好地适应儿童。术中切开皮肤后发现皮下组织较厚，适合制作皮下囊袋，遂改变方案选择植入ICD于皮下囊袋。根据Reveal LINQ监测心脏事件的数据，设置ICD参数为VF 区下限诊断频率为240 次/分，VF概率计数区设12/16，关闭ATP功能，直接设置6次shock(除颤能量分别为20 J、25 J、35 J×4次)，同时打开VVI起搏模式，下限起搏频率为50次/分。术后囊袋切口愈合良好如期出院。随访至今无晕厥再发及ICD充放电事件。

图1 患儿窦性心律下心电图提示LQTs1(QTc=551 ms)

图2 基因检测提示患儿KCNQ1基因突变(c.940G>A)

图3 X线影像图(正位) (A 患儿植入Reveal LINQ; B患儿植入ICD)

图4 患儿晕厥时Reveal LINQ记录到心脏事件(A:晕厥发作时心率趋势图；B:晕厥发作时多形性室速及窦性停搏)

讨论LQTs是一类遗传性离子通道病，发病率约1∶2 000，主要在儿童期发病[1]。β受体阻滞剂是LQTs的治疗基石。如果药物疗效欠佳，可以植入ICD预防心源性猝死[2]。儿科患者对于心脏植入电子装置的需求不断增加，离子通道病也越来越多的成为ICD植入的主要疾病。随着技术发展,ICD体积不断缩小也扩大了在儿科的应用。但是我国儿科领域心脏植入电子装置远远落后于我国成人领域及国外儿科领域。美国一项多中心研究显示儿科住院患者1996～1999年植入装置总数量增长30%，其中起搏器植入呈水平趋势，ICD植入的百分比呈上升趋势[3]。我国儿童近4年植入永久起搏器仅数百台，ICD的植入仅有极少年长儿童个案报道，未见学龄前低龄儿童的报道。

本例儿童发病较早，有高危家族史及反复晕厥的临床症状，QTc明显延长(>500 ms)，是心源性猝死的极高危人群，在服用心得安的基础上仍有晕厥发作，具有ICD植入的IIa适应证[4]。通过Reveal LINQ监测进一步明确了心脏事件导致晕厥的证据链，ICD植入适应证级别提升至I类[4]，本例更能从ICD植入中获益。

然而，低龄低体重儿童植入ICD面临较多的困难。文献报道因患儿体表面积较小，植入器械成人化导致植入手术困难，增加了导线故障、感染等并发症发生[5]。低龄低体重儿童植入ICD面临的问题：①过细的血管与较粗的除颤电极不匹配，导致低体重小儿不具备植入ICD的条件。本例患儿18 kg，选择单腔ICD，通过外周静脉造影显示腋静脉走行，成功穿刺腋静脉植入单线圈除颤电极，减少了儿童狭窄的锁骨和肋骨间隙对电极的磨损风险；②常规植入ICD的囊袋部位为左锁骨下，但患儿体表面积小，相对于体积较大的ICD脉冲发生器，缺乏足够的区域。腋下位置路径较长，随孩子的生长发育导致电极断裂的风险较大。综合考虑选择胸大肌下相对安全。术中切开皮肤后发现皮下组织厚度适合制作皮下囊袋，遂改变方案选择植入ICD于皮下囊袋。脉冲发生器放置于胸大肌下发生囊袋感染的机会小于置于皮下。但是脉冲发生器置于胸大肌下由于囊袋组织的增生粘连，对今后更换脉冲发生器和电极增加了难度。本例选用流线型设计的相对小体积ICD，避免了囊袋张力过大而诱发感染。

另外，由于儿童生命周期长，运动量较大，心率水平高于成人，容易造成ICD误放电。研究表明儿童ICD植入后误放电率约为20%，易造成儿童诸多身心问题[6]。虽然儿童ICD参数设置没有充分的研究，但是提高识别频率以及识别间期可以减少不适当放电[7]。通过Reveal LINQ监测数据获得了该患儿正常心率和室性心动过速心率，设置本例识别心率为240次/分，可减少因误识别过快的正常窦性心律而增加误放电概率。本例在植入ICD的同时使用足量β受体阻滞剂可以减少因心脏事件而放电或第一次放电后疼痛引起的交感电风暴。研究表明ATP主要作用于单形性室性心动过速(折返性)，而儿童大部分是遗传性离子通道病或心肌病所致的多形性室性心动过速[8]，本例中LINQ记录到心脏事件为多形性室性心动过速，因此参数设置时关闭ATP功能改为识别后直接shock，可能对该患儿来说能更为及时有效的终止恶性心律失常。另外，Reveal LINQ记录多形性室性心动过速终止后有1.5 s和3.8 s的窦性停搏，因此ICD设置了除颤后的低频起搏，弥补了继发心脏停搏的风险，增加了安全性。本例通过Reveal LINQ记录的心电数据，优化ICD参数设置，较为精准的为该患儿提供安全有效的LQTs二级预防治疗。

1 Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Crotti L, et al. Prevalence of the congenital long-QT syndrome[J]. Circulation, 2009, 120(18):1 761

2 Nordkamp LRAO, Wilde AAM. Implantable cardioverter-defibrillators in inherited arrhythmia syndromes[M]// Kenneth AE, Bruce LW, NealKay G, et al. Clinical cardiac pacing, defibrillation, and resynchronization therapy. 5th Edition. Philadelphia: Elsevier, 2017:566-578

3 Czosek RJ, Meganathan K, Anderson JB, et al. Cardiac rhythm devices in the pediatric population: utilization and complications[J]. Heart Rhythm, 2012, 9(2):199

4 Priori SG, Blomströmlundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC) [J]. Europace, 2015, 17(11):1 601

5 Janson CM, Patel AR, Bonney WJ, et al. Implantable cardioverter-defibrillator lead failure in children and young adults: a matter of lead diameter or lead design[J]? J Am Coll Cardio, 2014, 63(2):133

6 Dubin AM. Update on pacing and implantable cardioverter defibrillators in children[J]. Progress in Pediatric Cardiology, 2012, 33(2):177

7 Garnreiter JM, Pilcher TA , Etheridge SP, et al. Inappropriate ICD shocks in pediatrics and congenital heart disease patients: risk factors and programming strategies[J]. Heart Rhythm, 2015, 12(5):937

8 Silka M J, Barcohen Y. Pacemakers and implantable cardioverter-defibrillators in pediatric patients[J]. Heart Rhythm, 2006, 3(11):1 360