无创产前诊断的调查分析

肖艳君 唐玲芳 李羽芳 邓海才 赖俊 黄玲波 付玲

（广西桂林市妇女儿童医院 广西 桂林 541001）

随着医疗科技的进步与发展，加上人们生活水平的提高，人们对分娩结局高度关注，并加强了对妊娠期孕妇的筛查与诊断。本文针对我院2015—2017年抽取的妊娠期孕妇，应用无创产前诊断后对其各项指标进行判断，分析其存在的问题与特点，提出针对性的建议以供参考。

1.一般资料和方法

1.1 一般资料

本次研究中获得的实验对象均为我院妇产科在2015年1月—2017年10月期间接收并进行治疗的9339例妊娠期孕妇，通过试验标准分析后纳入到研究中，抽取的9339例妊娠期孕妇均采用无创产前诊断，所有的妊娠期孕妇均按照2016年中华医学会制定的《妊娠期孕妇的产前诊断与治疗标准》进行分析，符合本次研究的要求，且妊娠期孕妇在体重、身高、年龄、孕周、疾病史、工作性质、生活环境以及家庭背景因素上无较大性差异（P＞0.05），存在统计学研究价值，且这些患者不存在明显高血压、糖尿病以及神经系统疾病的因素影响。年龄在20～43岁，平均年龄为30.5±6.1岁，其中高龄有4373例，占总比例的46.83%。

1.2 研究方法

所有抽取的妊娠期孕妇均采用无创产前诊断进行筛查分析，抽取孕妇静脉血2毫升，规范分离血清并对β-HCG以及AFP等指标进行检测，应用产前筛查系统、免疫荧光仪、DELFIA试剂盒，并根据孕妇的孕周规律情况、年龄、体质量、糖尿病史、吸烟史以及是否双胎等情况进行判定，评估孕妇的18三体、21三体与NTD风险等情况。

1.3 研究获得的数据整理与判定

本次研究中通过对数据的整理与判定，并利用数据统计学软件分析，研究获得的数据全部通过2016年WHO制定的《妊娠期孕妇的产前诊治标准》分析，并对抽取的9339例妊娠期孕妇应用无创产前诊断的观察效果与评估。

1.4 对试验数据进行统计处理

本次研究中获得全部数据后进行统计学分析与整理，根据患者的病情进展以及数据图像等对数据加以整理，运用统计学专业软件SPSS22.0进行处理分析，组内数据与组间数据分别应用t值与卡方值进行检验分析，并比较对照组与研究组数据的差异性。

2.结果

2.1 抽取的2015—2017年妇幼保健院产科门诊情况分析

表1 抽取的9339例妊娠期孕妇应用无创产前检查的结果对照

2.2 抽取的2015—2017年妊娠期孕妇应用血清筛查异常情况分析

表2 我院9339例妊娠期孕妇通过无创筛查与确诊的效果对照

未做羊水穿刺0失访0例，正常3例性染色体 59例 羊水穿刺诊断符合18例 引产11例未做羊水穿刺 5例，正常23例失访0例5号、8号染色体异常 1例 失访1例

3.讨论

当前随着医疗科技的进步与发展，人们越来越重视对妊娠孕妇的筛查，旨在通过筛查诊断来明确孕妇妊娠期的状况，尽可能的减少并发症以及对妊娠结局的不良影响。影响母血清筛查结果的因素不仅包括实验室环境 以及检测方法等，还会受孕周、样本保管处理、年龄、人种因素、吸烟史、体质量等多个因素[1]。故当前人们对产前诊断检查高度重视，选择无创产前检查至关重要，在获得胎儿染色体发育等情况的同时可以减少对产妇的刺激性和创伤，降低并发症以及不良反应的产生，可以快速的对体内胎儿的发育情况作出判定[2]，有助于为产前做好准备工作。尤其是抽取孕妇检验标本时需要注重对样本的离心操作、规范存放和运送等过程，尤其要注意规范化操作，否则检验结果与样本之间存在较大差距[3]。18三体综合征与21三体综合征是常见的筛查指标[4]，18三体综合征的高风险切割值为1/350，而21三体综合征高风险切割值为1/270，若孕妇甲胎蛋白中位数倍数大于等于2.5时则提示NTD存在高风险，若孕妇存在18三体综合征与21三体综合征高风险则需要召回进行遗传优生咨询，并选择介入性产前诊断，或者选择无创产前DNA检测等项目。若产妇存在NTD高风险则需要通过彩超进行诊断[5]。本文选择采用无创产前筛查诊断，结果显示，21-三体40例，羊水穿刺诊断符合34例，18-三体15例、羊水穿刺诊断符合10例，13-三体11例，羊水穿刺诊断符合3例、引产3例，性染色体59例，羊水穿刺诊断符合18例，5号、8号染色体异常1例。总而言之，针对妊娠期孕妇需要采用无创产前诊断对产妇的各项指标进行判断，明确胎儿在母体内发育情况，尤其是染色体异常等不良现象的出现，发现异常需要及时进行调整和处理，从而减少母婴综合征的发生，提高妊娠结局，产前无创检查值得在临床诊断中进行应用和推广。

[1]邱洁，杨晓华，邓细娣，等.无创产前诊断在产前筛查后续诊断的临床实施与综合效益分析[J].中国优生与遗传杂志，2013，21(07):21-23+26.

[2]黄勤瑾.上海市浦东新区唐氏综合征产前筛查社区干预效果评价研究[D].复旦大学，2013.

[3]孟金来.孕妇血浆中胎儿DNA和比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用研究[D].山东大学，2008.

[4]邱洁，杨晓华，方虹，张红云，马竞，陈熙，吴琼玲.血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究[J].中国医学工程，2013，21(04):3-5.

[5]邱洁，杨晓华，邓细娣，方虹，陈熙，吴琼玲.无创产前诊断在产前筛查后续诊断的临床实施与综合效益分析[J].中国优生与遗传杂志，2013，21(07):21-23+26.