探讨早孕期不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值

张学艳

【摘 要】 目的：研究在孕早期不同的超声异常指标在筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法：将在本院进行产检的孕妇利用超声检查，所有孕妇都要进行羊水和绒毛染色体核型分析，记录不同超声异常指标对应的染色体检出率。结果：孕早期超声异常指标主要包括心脏畸形、鼻骨异常、全身皮肤水肿、静脉导管a波倒置、NT增厚、颈部淋巴水囊瘤。结论：检出率最高的4种孕早期超声异常指征为全身皮肤水肿、心脏畸形、NT增厚和颈部淋巴水囊瘤，早孕期超声异常指征越多，检出率越高。

【关键词】 早孕期；超声异常指标；胎儿染色体异常

胎儿染色体的数目异常是当前胎儿出生缺陷的主要原因，会造成胎儿严重畸形，甚至会造成胎儿残疾和死亡。当前超声检查是筛查胎儿畸形与否的主要暗方式，大部分孕妇会在种完孕期进行检查，但是这对孕妇的伤害会比较大[1]。因此，孕早期进行超声异常检查具有重要价值。本研究就早孕期产妇进行超声异常检查，根据超声异常指标来筛查胎儿染色体的价值进行研究，具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

将2006年5月至2016年8月在本院进行产检和优生咨询的140例孕妇进行研究，纳入标准：1）孕妇年龄20～44岁，平均年龄为（28.16±7.43）岁；2）孕妇和家属对于本次超声检查的内容和程序均比较明确，自愿签署相关条例。孕妇需要接受接入性的穿刺活检，将不符合穿刺活检条件的孕妇进行排除。

1.2 方法

1）超声检查。本次检查采用超声诊断仪，型号均为VOLLUSON S6。在腹部检查时，孕妇膀胱需充分，取仰卧位，探头需涂抹耦合剂，通过不同的方向来检查。检查阴道时，孕妇要保证膀胱是空的，探头需要戴上安全套，将其小心放入阴道中，保证动作轻柔。探头要与宫颈外口贴合，在检查的过程中如果发现异常需要利用视頻进行记录并且用文字记录。临床中孕早期常见的超生指标包括：心脏畸形、鼻骨异常、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤和颈部透明层增厚。

2）绒毛穿刺染色体核型分析。操作的过程要求全程无菌，在B超的引导下取出5～10mg孕妇绒毛，将其通过0.9%的氯化钠溶液清洗干净，去除血块、杂质等，挑选出绒毛组织，将绒毛组织用眼科剪剪成糊状后转移到离心管中，离心5min，保持3000r/min，加入浓度为0.25%的胰酶和1mL 500U/mL Ⅱ型胶原酶，将其充分混合，在37℃进行消化，加入小牛血清并停止。离心5min后保持3000r/min，加入10mlAmnio Max-Ⅱ培养基，将其混合均匀后在培养瓶中进行接种，5～7d后观察贴壁细胞的生长情况。继续培养1～3d以后，等待贴壁细胞呈均匀分布生长以后再加入秋水仙素进行阻断。

1.3 统计学方法

应用统计学软件SPSS 20.0对研究数据进行分析，其中计数资料用率（%）表示，组间差异用χ2进行检验，计量资料用（±s）表示，组间差异用t进行检验。数据对比后得到的P<0.05，则具有统计学意义，若P>0.05，则统计学意义不成立。

2 结果

2.1 孕早期超声异常指标情况

超声检查异常指标的胎儿染色体异常的有52例，检出率为37.14%。心脏畸形占5%（7/140）、鼻骨截断或显示不清5%（7/140）、颈部淋巴水囊瘤4.29%（6/140）、全身皮肤水肿为15%（21/140）、NT增厚为60.71%（85/140）、脐膨为5.71%（8/140）、静脉导管a波倒置为4.29%（6/140）。

2.2 心脏畸形胎儿染色体异常检出率

心脏畸形胎儿共检出染色体异常5例（71.43%），染色体异常引起的单纯性心脏畸形（1例）和染色体正常的单纯性心脏畸形的胎儿（1例），检出率为50%，其中超声异常胎儿染色体合并心脏畸形（6例），其他异常合并染色体正常心脏结构（1例），检出率为85.17%。

2.3 全身皮肤水肿胎儿染色体异常检出情况

全身皮肤水肿胎儿检查出染色体异常（15例），检出率为71.43%，检出染色体正常的单纯性全身皮肤水肿胎儿（2例）和染色体异常引起的单纯全身皮肤水肿胎儿（4例），异常检出率为66.7%，染色体正常正常皮肤水肿合并其他超声异常和染色体异常引起的全身皮肤分别为2例和3例，染色体异常检出率为60%，与单纯性全身皮肤水肿胎儿差异不明显（P>0.05）。

2.4 鼻骨异常胎儿染色体异常情况

鼻骨异常胎儿检出染色体异常共5例，检出率为71.43%，染色体正常和染色体异常单纯性鼻骨各位1例，异常检出率为50%；染色体正常鼻骨异常合并其他超声异常和染色体异常合并其他超生异常胎儿分别有2例和3例，检出率为60%，比单纯性鼻骨异常胎儿明显高出，差异具有统计学意义（P<0.05）。

2.5 静脉导管a波倒置胎儿染色体异常情况

静脉导管a波倒置胎儿染色体异常有4例（66.7%），检查出1例染色体异常的单纯性静脉导管a波倒置胎儿，染色体正常的单纯性静脉导管a波倒置胎儿也为1例，检出率为50%；染色体异常引起的静脉导管a波倒置胎儿（1例），其他超声异常胎儿（4例），检出率为80%，差异较为显著（P<0.05）。

2.6 NT增厚胎儿染色体异常情况

NT增厚胎儿共检出染色体异常32例（37.65%）。染色体异常引起的单纯NT增厚胎儿（15例）和染色体正常的单纯性NT增厚胎儿（25例），检出率为37.5%，染色体异常NT增厚合并其他超声异常胎儿（25例）和染色体正常NT增厚合并其他超声异常的胎儿（16例），检出率为60.98%，其明显比单纯性NT增厚胎儿检出率高（P<0.05）。

3 讨论

染色体核型异常主要以单体和三体异常为主，这是造成胎儿发育的重要原因。目前临床上主要进行羊水穿刺和血清学筛查进行风险评估，以此进行产前诊断[2]。虽然孕早期超声难以检查出胎儿的结构畸形，但是孕早期胎儿染色体异常检出率较高。本研究结果显示，孕早期染色体异常的检出率为37.14%。孕早期异常超声一些常见的指标如全身皮肤水肿、静脉导管a波倒置、心脏畸形、NT增厚、鼻骨截断或显示不清[3]。

在本研究中，静脉导管a波倒置胎儿均合并其他异常超声，静脉导管反流、全前脑、静脉导管a倒置能够成为早期超生异常的指标。

综上所述，与染色体异常相关的孕早期超声异常指标为鼻骨截断或显示不清、心脏畸形、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、静脉导管a波倒置、NT增厚和脐膨。合并与染色体异常相关的孕早期超声异常指征比较多，染色体异常检出率也越高。

参考文献

[1] 郑明明，唐慧荣，张燕，等.早孕期系统胎儿超声结构筛查诊断胎儿异常的价值[J].中华围产医学杂志，2017，（03）：183-189.

[2] 佘玲娜，王华先，蓝柳冰，等.染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征分析[J].广西医学，2017，（10）：1530-1533.

[3] 吴坚柱，周祎，杨柳，等.早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志，2016，（03）：408-411.