基因解码的伦理困境

克斯汀·库尔曼

卡利·斯蒂芬森想要造福冰岛人。他能尽早发现癌症，帮助病患平均多活12年。这真可谓一份大礼了。

然而，这份礼物却让冰岛人感到很为难。一方面是因为，科学家能推算出所有国民的风险，这在世界上从未有过先例；另一方面也是因为，65岁的斯蒂芬森在交往中表现得颇为强势，并非所有人都对他抱有好感。

斯蒂芬森总是在他的基因解码公司（Decode）接待访客。公司总部位于雷克雅未克，在远离市中心的一座敞亮的高楼里。斯蒂芬森身材高大，发须皆白，身着黑色高领衫和灰色西装。他走进房间时，在座所有人都停止了交谈，纷纷起身。

斯蒂芬森没有打招呼。他径直走到桌前，从碗里拿了一根香蕉说：“我们都是灵长类动物，都得吃香蕉。”然后转身回了自己的办公室。

大家又陆续坐了回去。一名同事尴尬地笑了笑。这是斯蒂芬森的短暂露面。他还会回来，可能会发怒，骂人。他的脾气估计很暴躁。认识他的人都会说：“卡利就是这样，很正常。”斯蒂芬森也有安静的时候，会困惑，也会平易近人。不过很多冰岛人几乎无缘得见他的这一面。

斯蒂芬森说，他只需按下一个按键，就可以找到全冰岛携带BRCA2突变基因的人。携带BRCA2突变基因的女性患乳腺癌的风险是85%，其中一半在50岁前发病。这会让她们的预期寿命平均缩短12年。男性携带者患前列腺癌的风险增加，寿命平均减少7年。

斯蒂芬森希望尽快通知有患病风险的人。他说：“难道要等落水者给我们发出书面求救信再去救他们吗？”

除了斯蒂芬森，没有人真正知道该如何使用这些信息。这2000名突变基因携带者中，并非所有人都曾捐献基因组给斯蒂芬森的公司供其研究。尽管如此，斯蒂芬森依然能够找到他们，原因有二。其一：冰岛约有33万居民，而斯蒂芬森拥有10万多名冰岛人的基因信息，甚至已经解密了2636名冰岛人的基因组。捐赠者的数据皆是匿名的。其二：冰岛人喜欢记录家谱。一些家族可以追溯上千年的历史。斯蒂芬森参与创建了数据库“冰岛人之书”（Islendingabok），所有岛民的族谱资料尽收于其中。通过基因和族谱资料，可以准确地推导出所有人的患病风险，没有捐献DNA的人也不例外，只要他的父母是冰岛人就足够了。

如果政府批准，就可以撤销基因样本捐献者的匿名属性，从而确定所有高风险冰岛人的姓名，相应的医疗检查也会跟上。对很多女性携带者来说，切除乳房将会非常有意义。

斯蒂芬森说自己不想利用这些信息赚钱，只想为国家做些事。但是，如何向没有询问自己是否有重病的人开口？能从基因中读取个人命运的社会又会发展成什么模样？人们是否有权不知情？

在基因解码公司的会议室里，桌上有些水杯，窗子關着，灯亮着。斯蒂芬森伸出手臂，倾身向前说：“我十分了解自己的基因组。”他知道自己有患精神分裂症的高风险。“但是我现在老了，不会得了。”他说，“也许会得老年痴呆。”知道这些对他并无影响。他认为，每个人都有权利尽可能多地了解自己的基因组。

1996年，斯蒂芬森创立了基因解码公司。约175名员工在此从事遗传学基础研究。在公司地下室里存放着约50万份血液样本，它们被冷冻在零下26度的环境中。

冰岛人原本以渔业为生。如今，很多人发现了这个国家在基因研究方面的广阔前景。2012年，美国生物技术公司Amgen以4.15亿美元的价格收购了基因解码公司，期待其数据资源能够有助于新药研制。

卡利·斯蒂芬森的公司足以和世界上最大的研究机构竞争。公司的科学家们定期在学术期刊上发表文章，主题有老年痴呆症、精神分裂症、长寿的秘密等等，这些文章被张贴在大厅的墙上，达数米之高。

如果强行告知民众，他们可能会迫于压力选择激进的治疗方式，或出于预防目的切除乳房。

在斯蒂芬森看来，政府只需要创建一个网页。不愿知情BRCA2突变基因的人可以在网页上声明放弃知情机会，其他人将自动得知自己的基因信息。这样的话，最后很可能是：老年人大都不知道这一措施，最后不情愿地接收到了基因信息。而斯蒂芬森认为这种方式并无不妥。他说：“好的情况下，人们知情后，就可以更好地预防和治疗。”

那么不好的情况下呢？“那就只是知道而已。”

冰岛卫生部长克里斯蒂安·尤利于松也想把斯蒂芬森的发现利用起来。不过，他坚持要守护民众不知情的权利。冰岛卫生部设在雷克雅未克市中心的一座小型建筑内。部长的法律顾问索伦·斯坦因司多提就在此办公。她说：“一种方法是书面通知所有25岁至60岁的冰岛女性，请求她们许可。”这样就得寄出9万封信。“听起来工作量很大，但还是可行的。”另一种办法是联系部分女性，即有得相关癌症家族史的人。卫生部长究竟会采取哪种途径，目前尚不可知。

62岁的冰岛大学伦理学院教授维尔夏姆尔·阿诺森也在寻找合适的方法。正值夏天，天气却依然凉爽。阿诺森教授进了办公室，换上拖鞋，坐到办公桌前说：“我们得用上卡利的发现，但不能用他建议的方式。”阿诺森希望先进行一次全社会参与的广泛辩论，讨论知晓突变基因的意义，然后设立临床咨询中心。“这样才比较周全：既告知了信息，又让人们有地方咨询。”不过，他也表示必须保证人们不知情的权利。

为什么呢？如果知情就可以保命，为什么不呢？

阿诺森教授说：“这个决定听起来可能很奇怪，但是不想知道的人完全有理由选择不知道。”他担心，如果强行告知民众，他们可能会迫于压力选择激进的治疗方式，或出于预防目的切除乳房。阿诺森问：“这样下去，事态又会发展成什么样？”

冰岛人曾经抵制过基因解码公司。20世纪90年代末，议会允许基因解码公司获取所有冰岛病人的数据。公司承诺建立医学遗传数据库，并将成果用于冰岛人的医疗。那时就有很多人对此进行指责。

2003年，一名冰岛女子投诉基因解码公司使用她已故父亲的数据资料。她成功了，项目被中止。2009年，基因解码公司申请破产保护。2012年，Amgen收购了基因解码公司，斯蒂芬森仍是老板。

在冰岛，基因解码公司未能将其研究与病人的利益相结合。病人不知情的权利得到了保障。有人认为，这家基因技术公司思想太过超前，冰岛错过了一个好机遇。

65岁的吉斯利·保尔松是冰岛大学人类学教授及伦敦国王学院客座教授。他密切关注着社会在病人知情权一事上看法的改变。保尔松说：“国家有义务对社会负责。”因此，健康与否不该只停留在个人行为的层面，而应该是一种联合行动。“医疗将变得非常昂贵。”保尔松教授说。要保持医疗经济实惠，就需要尽可能进行优化。“很多人愿意为此放弃个人利益。”

斯蒂芬森也认为，告知人们是否会受到基因突变的影响，称得上是一种社会义务。他认为知情远比不知情重要。冰岛人不得不迅速做出决定。斯蒂芬森说，BRCA2突变基因的信息公开之后，其他疾病的信息也会很快公布。

几年前，一位冰岛女科学家曾说过，斯蒂芬森这么做简直是把冰岛人当作物品，最终整个国家都会成为他的实验工具。那么，卡利·斯蒂芬森怎么看待他的国家呢？他说：“冰岛是我的家乡……冰岛人最糟糕的个性是嫉妒，最好的个性是生存意志十分强大。”

[译自德国《明镜周刊》]