唐氏综合征筛查高风险人群人口特征学分析

王文娟+孔令磷+叶蕾+徐淑琴

摘 要：目的 对十堰地区唐氏综合征筛查高风险人群进行人口特征学分析，以期发现该类人群的共性，加强对其健康管理，提高检出率，减少唐氏儿的出生。方法 选择2010年9月～2014年12月于十堰市妇幼保健院就诊的DS筛查高风险孕妇进行问卷调查，并对调查结果进行统计学分析。结果 研究共纳入89例DS高风险孕妇，≥35岁人群高危占比显著高于<35岁人群（P<0.05）；多孕多产者、有异常孕产史者高危占比大于孕产次数少、无不良孕产史者，但差异无统计学意义。结论 本研究发现高龄与DS筛查风险值密切相关，多孕多产史、异常孕产史与DS筛查高危有相关趋势，但关系尚不明确。故临床工作中，应加强对高龄孕妇的管理，做好其产前筛查工作；对多孕多产与有异常孕产史妇女也应重视产前筛查。

关键词：唐氏综合征；高风险；人口特征

中图分类号：R714.55 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.01.027

文章编号：1006-1959（2018）01-0077-03

Demographic Characteristics of High Risk Population in Down Syndrome Screening

WANG Wen-juan1，KONG Ling-lin1，YE Lei1，XU Shu-qin2

（1.School of Nursing，Hubei University of Science and Technology，Xianning 437000，Hubei，China；

2.Department of Obstetrics and Gynecology，Shiyan Maternal and Child Health-Care Hospital，Shiyan 442000，Hubei，China）

Abstract：Objective To analyze demographic characteristics of people with high risk of Down's syndrome screening in Shiyan，in order to find out the commonality of these people，strengthen their health management，increase the detection rate and reduce the birth of Down's syndrome.Methods Select the September 2010～December 2014 in Shiyan MCH hospital treatment of DS screening high-risk pregnant women questionnaire survey，and the results of the statistical analysis.Results A total of 89 high risk pregnant women with DS were included in the study.The high risk population of ≥35 years old was significantly higher than that of those<35 years old（P<0.05）；Multi pregnancy，abnormal pregnancy history were high risk pregnancy accounted for more than a few times，no adverse pregnancy history，but the difference was not statistically significant.Conclusion The study found that age and DS screening risk value is closely related to multi pregnancy history，history of abnormal pregnancy related trends and DS screening of high risk，but the relationship is not clear.Therefore，in the clinical work，should strengthen the management of older pregnant women，do the work of prenatal screening；multi pregnancy and abnormal pregnancy women should pay attention to prenatal screening.

Key words：Down syndrome；High risk；Demographic characteristics

唐氏綜合征（down's syndrome，DS）又名21-三体综合征，是一种临床常见的染色体疾病，发病率约为1/800～1/600。DS尚无有效治疗方法，故对于该病妇产科的工作重心在于产前检查，在孕期诊断出DS胎儿并进行干预。本研究对十堰地区DS筛查高风险孕妇进行年龄、职业、异常孕产史等人口特征学分析，以期发现DS高风险人群的共性，为临床DS筛查工作提供更多临床资料。

1资料与方法

1.1研究对象 选择2010年9月～2014年12月于十堰市妇幼保健院就诊的DS筛查高风险孕妇，征得被研究者同意后，纳入本研究。本次共纳入89例DS高风险孕妇。

1.2方法 通过自行设计的调查问卷，于研究对象门诊就诊时对其进行调查研究。调查问卷设计的内容包括一般情况（年龄、学历、户籍、民族、职业、文化程度等）、孕产次数、异常孕产史（自然流产、人工流产、死胎死产、葡萄胎、是否生育过畸形儿等）、家族史、遗传病史等。endprint

1.3统计学处理 资料均用SPSS17.0分析软件系统进行统计学处理，计数资料用 [n（%）] 表示，率的比较用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1一般资料 完成问卷调查的DS高风险孕妇共89例。年龄22～43岁，平均年龄（32.03±5.62）岁；年龄<35岁54例（60.67%）；≥35岁35例（39.33%）。年龄构成上，35岁以下孕妇多于35岁以上孕妇。所有被调查的唐筛异常孕妇均为汉族。在文化程度分布上，初中及高中、中专、技校人口最多，其次为大专。户籍分布上，主要为本地城镇人口，其次为本地农村人口。职业构成比上，主要为员工，其次为无业人员。被调查者基本情况，见表1。

2.2年龄与DS风险的关系 DS高风险者共89例，按DS风险值对研究对象进行分组，将DS风险值>1/100列为高危组，1/200～1/100为中危组，DS风险值<1/200为低危组。其中高危组32例（36.00%），中危组43例（48.31%），低危组14例（15.73%）；<35岁人群以中危组例数最多，≥35岁人群高危例数占比更大，两者的不同风险人群分布有差异（P<0.05），见表2。

2.3孕产次数与DS风险的关系 本次调查中，初孕者25例（28.10%），多孕初产者27例（30.30%），多孕多产者37例（41.60%），多孕多产者占比最大。三者均以中危组例数最多，高危组次之，低危组最少，三者相比，多孕多产人群中高危组占比最大，例数最多，但三者在人群分布上无统计学意义（P>0.05），见表3。

2.4异常孕产史与DS风险的关系 本次调查中，有异常孕产史者共57例，具体分布见表4，其中人工流产者最多，共46例，占有异常孕产史者总人数的78.00%。无异常孕产史者7例，高危组2例，中危组5例。有异常孕产史者也以中危组人数最多，高危组次之，但两者在人群分布上无统计学意义（P>0.05）。本研究中所有被调查者既往均无唐氏儿孕产史。

3讨论

DS是一种先天遗传性染色体疾病，患儿出生后主要表现为智力低下，发育缓慢及多种畸形等。临床目前没有有效的治疗手段。李龙[1]等通过荟萃分析研究发现，产前血清学筛查21-三体综合征的汇总灵敏度为71%，说明该方法检测有病的准确率为71%。虽然DS产前筛查并非确诊，但产前筛查高风险值能提示DS发生率的增加。曹娟等[2]的研究发现DS发生率随DS产前筛查风险比值的增加而逐步上升，产前筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大。因此，DS筛查风险值与DS发生率密切相关。

孕妇高龄是DS发病的危险因素之一[3-4]。本研究发现产前筛查高风险人群中，高龄孕妇（≥35岁）中高危人数比例大于低龄孕妇（<35岁），随着年龄增加，风险比值也逐步增加。其可能发生机制为高龄孕妇生殖细胞长时间处于第1次减数分裂期，在此期间，生殖细胞容易受到不良环境因素的影响，发生异常分离[3]。本研究还发现，DS高风险人群中高龄孕妇人数仅为39.33%，少于低龄孕妇。这一结果的发生主要是因为女性生育高峰在20～40岁，大部分孕妇都在35岁以下，所以低龄孕妇的人群基数要远大于高龄孕妇，虽然发病率低于高龄孕妇，但是最后发病总数上，低龄孕妇大于高龄孕妇。这一结果也提示我们，低龄孕妇并不意味着无风险，临床工作中要重视低龄孕妇的唐氏筛查。

关于孕产次数与DS风险的关系，本研究發现多孕多产的高风险孕妇高危组占比大于初孕初产者与多孕初产者，但结果不具有统计学意义。本研究还探讨了异常孕产史与DS风险的关系，结果提示无统计学意义（P>0.05）。但崔淑衡[5]等的研究显示多次人工流产（3次及以上）是DS发生的危险因素。人工流产导致DS发病的机制尚不明确，可能为：反复刮宫损伤子宫内膜基底层，影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床；多次怀孕导致的卵巢功能和卵细胞质量下降。

另外，作者发现十堰地区唐筛高风险人群中人工流产比例非常高，非初孕者共64例，曾行人工流产者46例，人流率达71.88%。如此高的人流率需要引起临床工作者的关注和干预。

综上所述，本研究通过对唐筛高危人群的人口特征学分析，发现高龄与唐筛风险值密切相关，多孕多产史、异常孕产史与DS筛查高危有相关趋势，但关系尚不明确。为明确多孕多产、人工流产等与DS发病的关系，需要通过更大样本、多中心的研究进一步明确，同时也应对其机制进行进一步讨论。同时，本研究发现十堰地区唐筛高风险人群中人工流产率非常高，为降低人工流产对女性生殖健康造成的不良影响，在临床工作中，应加强对育龄人群的健康教育，提高避孕意识，降低人工流产率。

参考文献：

[1]李龙，朱宝生.对孕中期妇女血清二联指标筛查唐氏综合征的Meta分析[J].中国妇幼保健，2016，31（4）：887-890.

[2]曹娟，范琦慧，陈志央，等.孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析[J].现代实用医学，2014，26（8）：991-993.

[3]褚楠，张月萍，张斌.高龄孕妇生育唐氏综合征患儿机制的研究进展[J].中华医学遗传学杂志，2016，33（6）：863-866.

[4]刘丽华，卢小青，刘聪慧，等.孕妇年龄与孕中期唐氏综合征产前筛查相关性分析[J].中国妇幼保健，2014，29（8）：1172-1173.

[5]崔淑衡，蔡羽薇，余颀，等.2010-2015 年宁波市唐氏综合征危险因素的Logistic分析[J].中国妇幼保健，2016，31（22）：4847-4850.

收稿日期：2017-9-25；修回日期：2017-9-28

编辑/成森endprint