全结肠型巨结肠25例临床分析

刘智文 ，陶强 ，陶俊峰 ，杨文萍 ，甘亮 ，陈快 ，张守华 ，徐红艳

(江西省儿童医院，1.新生儿外科；2.病理科，南昌 330006)

巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）是一种以肠道肠壁神经节细胞缺如为特征的消化道发育畸形，在婴幼儿的发病率约为1/2000-1/5000[1]。肠壁黏膜及黏膜下层神经节细胞的缺如导致相应肠管出现蠕动障碍，主要临床表现为胎粪排出延迟、便秘、腹胀、呕吐等肠梗阻症状，严重者出现消化道穿孔。全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis，TCA)其病变肠管累及整个结肠，占所有先天性巨结肠的 5%-10%[2，3]，因发病率低，国内外的相关文献报道也较少，缺乏统一的治疗原则，本文通过总结分析我院2008年8月至2017年12月收治的25例全结肠型巨结肠的临床资料，为今后全结肠巨结肠的临床诊断和治疗提供参考。现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集我院2008年8月-2017年12月收治的全结肠型巨结肠患儿25例，所有患儿均经过手术及病理确诊，其中男16例，女9例，平均入院年龄18.9d（1-81d）。患儿出生时体重（3.4±0.46）kg，入院时体重（2.17±0.52）kg。 随访通过电话、微信以及门诊就诊随访，术后至少随访1年，扩肛患儿以及造瘘患儿每月至少一次回访信息。

1.2 临床表现及诊断 所有患儿均有胎粪排除延迟、排便量减少以及腹胀、呕吐等症状；其中1例患儿腹部高度膨隆，腹部立位片提示空腔脏器穿孔，中毒性休克3例。以上患儿入院考虑先天性巨结肠或合并小肠结肠炎，其中外院诊断巨结肠并行造瘘1例。

1.3 手术方法 本组患儿有23例行肠造瘘术，其中有18例造瘘3-6个月行关瘘术+巨结肠根治术，其中1例在外院行造瘘术后，3个月后在我院行关瘘术+巨结肠根治术，6例因造瘘术后反复发作小肠结肠炎、营养不良等并发症死亡；2例行一期巨结肠根治术，手术方式为开腹Rehbein术；1例在腹腔镜辅助下经肛门行Soave术，其余手术方式均为开腹Rehbein术。根治术时年龄2.8-12个月平均5.65±2.45个月。在根治术前有4例因造瘘口严重脱垂，再次行手术；3例因严重营养不良致切口裂开，行减张缝合。

1.4 统计学分析 采用SPSS 23.0软件进行统计分析，计数资料比较采用Kruskal-Wallis检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

所有患儿均行手术治疗，手术过程顺利，术中冰冻以及术后病理证实均为全结肠巨结肠。在25例病例中，存活19例（76%），死亡6例（24%）。死亡原因分别为：在造瘘术后有5例因反复发作小肠结肠炎、严重营养不良、中毒性休克等原因导致死亡；有1例在造瘘术后出现全结肠坏死导致死亡，考虑为血栓形成致全结肠坏死。患者肠造瘘术后及根治术后均定期回医院随访或电话随访。在造瘘术后随访过程中，常见的并发症主要有造瘘口周围皮炎18例，营养不良10例，小肠结肠炎12例，水电解质紊乱11例，造瘘肠管脱出7例，切口感染6例，切口裂开3例（再次行手术治疗）。

根治术后患儿在半年内常规扩肛治疗，每日两次，每次5-10min，期间常见并发症为便秘、解稀便以及小肠结肠炎，分别为8例（32%），6例(24%)以及6例(24%)。便秘患儿一般2-4d解一次大便；解稀便患儿一般8-20次/d，随着时间的延长，患儿排便功能逐渐恢复。

3 讨论

3.1 诊断及鉴别诊断 全结肠型巨结肠与常见型、长段型等巨结肠相比，往往症状较重，较早出现消化道穿孔、小肠结肠炎等并发症情况，一般需要行造瘘手术[4，5]。本组患儿入院时有 20例(80%)是新生儿，其余6例也均在3个月内发病；除2例行一期根治术外，其余均行造瘘术。全结肠型巨结肠在术前较难与其他类型的巨结肠相鉴别，均有胎便排出延迟、腹胀、便秘等表现，腹部平片都提示低位肠梗阻[6]。下消化道造影可能对鉴别有所帮助，理论上全结肠巨结肠在造影中显示整个结肠细小、短缩，结肠袋消失，回盲部位置高，钡剂宜返流入回肠，有时可见末端回肠呈漏斗状，漏斗状肠管近端回肠扩张，阑尾易显示，24h排钡试验可见全结肠巨结肠残留更多的钡剂[7，8]。但是因为患儿在早期往往腹部高度膨隆，并发小肠结肠炎，感染症状重，往往无法完成全面检查就行急诊手术或者因全身状况，使得检查条件不允许。本病需与肠闭锁、肠狭窄、肠旋转不良鉴别。

3.2 术前准备 以消化道穿孔入院的患儿症状往往较重，术前予补液、纠正酸碱平衡后，立即手术，手术方式为回肠末端造瘘术。以小肠结肠炎为表现的患儿常常伴有发热、呕吐、腹部高度膨隆，部分患儿会有腹泻等症状，入院后立即予清洁灌肠、抗感染、禁食、胃肠减压等处理，入症状未见明显减轻，则予手术治疗。在清洁灌肠时，需注意因结肠痉挛、细小，肛管插入时有一定阻力，此时操作应轻柔，尤其在生后1周内的小儿，要避免医源性消化道穿孔，若发现注进结肠的盐水与排出的量不符、腹胀加重、患儿突然呼吸困难、面色青灰，要停止灌肠，此时考虑结肠穿孔。如果腹部高度膨隆，患儿症状中，可在上腹部用针穿刺腹部，吸出腹腔内气体，改善一般情况后积极手术。

3.3 治疗方式 与常见型巨结肠相比，全结肠型巨结肠患儿病情更严重，治疗困难，手术难度大，死亡率也高[9]。以消化道穿孔等急腹症就诊的患儿，特别是新生儿，处理穿孔肠管后，术中还应仔细探查全结肠情况，术中所见回肠末端肠管扩张、结肠形态细小、僵硬或苍白等异常表现时，应做肠壁病理检查以明确诊断，必要时在多处肠管取组织。全结肠型巨结肠手术，文献报道有多种术式，目前常用的有保留部分结肠的Martin术，Boley术，改良Duhamel、改良 Soave、Martin、Rehbein 术等方法，目前，各种手术方法均缺乏大量长期随访资料，术后并发症与所实施的手术方法相关[10-12]。全结肠巨结肠一般在确诊后立即做回肠末端，存在正常神经节细胞处行双腔造瘘术，术后肠外营养支持、抗感染等，3-6个月后再行根治术。本组25例患儿中有23例行造瘘术。肠造疹术后常见并发症有造疹口周围皮炎、水电解质紊乱、小肠结肠炎、肠管脱垂、营养不良、腹壁、切口感染、败血症等。确诊后是否一期行根治术尚存在争议，Basnet等[13]认为早期确诊全结肠巨结肠后，鉴于二期手术存在诸多并发症并且增加患儿医疗负担，造瘘护理困难，可早期行一期根治术。因全结肠巨结肠患儿出现腹胀、小肠结肠炎等症状早并且严重，一般情况较差，即使术前经过清洁灌肠、抗感染、禁食等对症处理，效果也往往不满意，难于满足一期手术条件，本组患儿仅有2例病例行一期根治术。本组研究亦发现在行造瘘术后早期并发症较多，后期往往恢复比较顺利，可能与早期患儿感染较重，营养差，全身情况不良有关。后期患儿经过进食等加强营养，并发症逐渐减少。因本组仅有两例行一期根治术，病例数量太少，其尚无足够治疗经验。

3.4 术后处理 术后常规禁食、置胃管减压，抗感染、静脉营养，这是手术成功的关键。术后2周行肛诊，了解吻合口情况，并从2-3周开始每日坚持扩肛，持续6个月[14]。要教会家长扩肛的方法，以免发生消化道穿孔等并发症。定期复查，指导治疗，注意喂养，如出现小肠结肠炎、粘连性肠梗阻等及时就诊。