自贡市和内江市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析

陈月华 刘胜强

（自贡市妇幼保健院自贡新筛分中心 四川 自贡 643000）

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，俗称蚕豆病，是一种红细胞酶的缺陷病，呈X性连锁不完全显性遗传，有明显地区性差异，南高北低，为华南及西南各部最常见的遗传病之一。本病的临床表现为急性溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症，新生儿期可致核黄疸，造成智力低下[1]。由于本病是G6PD基因突变造成的先天性代谢性疾病，至今仍无法使用药物彻底根治，只能及早预防。为了解自贡市和内江市两地区G6PD缺乏症的检出率，制订综合性预防措施，降低病死率，本中心于2016年5月正式开展此项筛查项目，用荧光分析法[2]对53283例新生儿进行了筛查，并对检测结果进行了回顾性分析，现将结果报道如下。

1.资料与方法

1.1 一般资料

2016年5月至2017年5月期间，在本中心进行G6PD活性检测的53283例新生儿。其中男婴27595例，女婴25688例。

1.2 标本采集

新生儿后48～72h内针刺足跟内侧或者外侧采血，滴于专用903号采血滤纸上，在空气中自然干燥后，置塑料袋内封口，放入4～8℃冰箱保存，于3日内递送至我们院新生儿疾病筛查自贡分中心实验室。

1.3 仪器与试剂

1.3.1 筛查方法用荧光定量分析法 仪器用美国生产的Biotek 多功能分析仪，试剂用广州丰华生产的G6PD试剂盒，测定干血片中G6PD活性,同一标本两次测定值≤2.5IU/gHb为初筛阳性，通知召回采集静脉血进行确诊试验。

1.3.2 确诊方法 采集静脉血，用杜氏改良NBT比值法[3]测定。

2.结果

2.1 荧光定量分析法检测结果

53283份新生儿干滤纸血片中有345份筛查阳性，筛查阳性率0.65%，其中男婴324例，女婴21例。

2.2 杜氏改良NBT比值法[3]测定结果

阳性召回人数340例，确诊G6PD缺乏症325例，阳性预测值为95.58%，其中男婴93.85%(305/325)，女婴2.23%(20/325)；男患儿中97.08%为重度缺乏，1.17%为轻度缺乏；女患儿中37.5%为重度缺乏，12.5%为轻度缺乏。

3.讨论

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶广泛存在于体细胞中，在红细胞戊糖旁路代谢中有重要的作用，G6PD缺乏时，还原型辅酶Ⅱ（NADPH）生成不足，导致红细胞中谷胱甘肽(GSH)含量降低，H2O2使血红蛋白β链第93位半胱氨酸的巯基氧化导致血红蛋白四聚体变性，形成变性珠蛋白小体（Heinz小体），附着在红细胞膜上；H2O2也可使红细胞膜蛋白的巯基（SH）氧化，使红细胞膜发生氧化性损伤，脆性增加。以上造成红细胞的柔韧性降低，不易通过脾窦或肝窦而被破坏，引起血管内和血管外溶血，导致高胆红素血症，新生儿期可致核黄疸，造成智力低下。红细胞G6PD缺陷症俗称蚕豆病，是一种红细胞酶的缺陷病，是X连锁不完全显性遗传病。在中国呈“南多北少”的分布趋势。文献显示四川省成都地区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性率为6.10%[4]。自贡和内江位于四川省南部，亦属于G6PD缺乏症的高发区。本文统计的G6PD缺乏症新生儿发病率为0.61%。研究发现人类G6PD基因位于X染色体上（Xq28）,呈现不完全显性遗传，男性表现型多显示酶活性的显著缺乏，女性则以轻度缺陷（杂合子）多见，由于目前对杂合子的检出率为70%左右，造成男性的发病率远高于女性。本文结果显示男性发病者占男性检测者的93.85%，女性发病率占女性检测者的2.23%，充分证实了G6PD缺乏症这种性连锁遗传病的特点，男性多于女性。

红细胞G6PD缺陷症临床表现与一般溶血性贫血大致相同，新生儿期约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸。患有红细胞G6PD缺陷症孩子，早期诊断后，可以在生活和疾病诊治中给予指导，避免某些食物及药物引起溶血危急生命。

[1]KAPLAN M,HAMMERMAN C.Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency:a hidden risk for kernicterus[J].Semin Pernatol,2004,28(5):356-364.

[2]朱文斌，陈涵强，王旌，等.应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症[J].检验医学，2005,20（6）:508-510.

[3]杜传书.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症检测的G6PD/6PGD比值法[J].优生与遗传，1994(4):1-3.

[4]韦永琼，杜健玉.成都市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析[J].国际检验医学杂志，2013,34（5）:733-735.