Y染色体与常染色体易位的遗传学分析综述

黄柯影

摘 要 Y染色体与常染色体的易位是一种较为常见的遗传失常，要想深入了解遗传学的秘密就要从理论出发，通过对案例的研究探究问题。

关键词 Y染色体；常染色体

中图分类号 Q3 文献标识码 A 文章编号 2095-6363（2017）17-0003-01

根据相关调查数据显示，人类最常见的结构畸变是染色体平衡易位。通常情况下，每625人中就有1例出现染色体平衡易位的情况。通过数据总结分析，我们发现，平衡易位的情况一般都发生在常染色体之间。但也不排除性染色体与常染色体之间发生易位，只是这种情况较为罕见。当病患出现这种情况时，会导致男性或女性不孕不育以及发生不平衡的染色体后代的现象。所以，为了保证后代的健康以及降低男性不孕的概率，本论文主要针对“染色体核型以及Y-染色体微缺失检测技术对男性不育的影响程度”做出一系列分析，并提出相应的见解。为遗传咨询以及辅助生殖技术治疗奠定良好的基础。

1 基础理论研究

一般情况下，对于哺乳动物而言，决定动物性别、分化以及对精子发生过程的重要因素之一在于：Y染色体。而在人体中，Y染色体和常染色体发生易位的概率大约为1/2 000。其中，Y染色体易位的情况最常见，且Y染色体不仅可以易位到常染色体、X染色体或其他的Y染色体中。

我们对Y染色体与常染色体进行分析与总结如下：一般情况下，Y染色体长臂易位到近端着丝粒染色体的短臂是最常见的易位类型。根据相关数据统计，这种情况出现的概率约70%。其中，而15号染色体是最容易发生易位的型号，其次是22号染色体。且这两种类型的染色体具有相同的特性：断裂点多位于近端着丝粒染色体的p11-p13和Yq12区内，且男性与女性具有相同的携带几率。但是，与其他易位现象不同的是，这两种类型的染色体也因为没有常染色质物质的获取或丢失，所以在日常生活中，无法表现出异常。

为了使得研究结果信服度更高，且具有真实性。我们抽取了1～9号病例中的9位易位携带患者。男性5例，女性4例，占总Y-常染色体易位64.3%（9/14）。其中，3号、5号、6号均没有自然流产史。1号病患采用FISH方法，在筛选时未携带Y12的胚胎，结果1号并未怀孕。

而3号、5号和6号病例则都是在羊水产前，经过诊断与双亲核型对比后得出结论。在剩下的1号、2号以及7号中，1例已经分娩，另一例为正在怀孕，而2号与7号都为自然妊娠。综上所述，虽然本研究只选用了9位患者，具有一定的局限性。但是，从抽取病例中不难看出，der（15）男性或女性并不是影响生育与表型的因素。

2 研究与分析

目的探讨Y染色体与常染色体易位所产生的遗传效应，为男性不育遗传咨询及治疗提供依据方法回顾性分析8 400例不孕不育患者，其中14例为Y染色体与常染色体易位，同时进行Y染色体微缺失检测，并辅以文献学习结果14例Y-常染色体易位中9例为46，XX/46，XY，der（15）t（Y；15）占Y-常染色体易位的64.3%，其余为Y-非近端着丝粒染色体易位，未发现合并Y染色体微缺失。综上所述，由此我们不难得出以下两个结论：第一，引起表型和生育问题的原因不包括：Yq12与近端着丝粒染色体短臂易位。第二，引起男性不育或出现无精子症以及严重少弱精的病症，通常是因为Y染色体与非近端着丝粒染色体易位引起的。当出现这种情况时，男性体内的减数分裂异常，最终造成生精障碍。

其中，最为少见的情况在于：Y染色体与非近端着丝粒染色体的易位。这种情况涉及范围较为广泛且通常会导致出现不育的现象。一些学者也曾经针对Y染色体与常染色体易位对生精产生的影响提出过假说。由于y染色体自身的自身的特殊性，其长臂中的q11区域覆盖了所谓的生精基因，因此这部分区域与常染色体发生易位将直接影响患者及下一代的生育能力。重要因素在于：Yq中出现的断裂点，以及这些断裂点出现部分或完全的AZF缺失。而在yq12区域发生的断点并不会直接影响患者的生育能力，在病历分析中我们发现，yq12处出现断裂点对患者的生育能力并且有造成直接的影响，而yq11与yq12区域的双断点则可能造成严重的不育现象。因此在研究的过程中我们发现，虽然在Yq11与Yq12处，都未发现Y染色体出现微缺失的情况。但是，我们不能排除其它微小片段的缺失。利用当下较为常见且有效的FISH分析技术，研究影响男性易位携带者的精子染色体的因素中发现。若发生性染色体与常染色体易位时，常染色体的简易位携带者的不平衡比例明显低于发生性染色体。究其原因在于：性泡的正常形成受到易位的阻碍。在减数分裂的过程中，性染色体形成性泡。若Y染色体与常染色体发生易位时，这样的易位会使常染色体在后期出现失活的现象，这将影响粗线期细胞的成活率，影响精子的形成。两个性染色体正确配对的关键在于：Y染色体的拟常染色体区域。若在Yp或者Yq出现易位断电的情况，则会影响PAR1或PAR2形成易位衍生物。这一现象则会最终导致出现无精子

症状。

采用FISH的方法总结分析了易位携带者精子的正常或平衡配子的百分比。从中作者发现：虽然易位患者在一般情况下都会有无精子症状或者少弱精子的症状，但是易位患者体内的精子仍有29.7%～51%的正常或平衡配子。

随着人類科学技术的不断发展，医学的步伐也随之加快。胞浆内单精子注射技术的出现，体外收紧技术逐渐成熟，通过单精子进行体外受精的成功率大大增加，这给部分无精或者少精的患者带来了从新生育的希望。同时通过现有的技术，对受精过程及发育细胞进行检测将大大的提升受精卵的正常发育几率，使患者可以得到核型完整的

孩子。

3 结论

随着生物技术的不断进步，对人类染色体的研究是人类提升医疗水平重要举措。而y染色体与产染色体的易位是最常见的遗传病之一，对这一领域的研究将有效的促进我国医疗水平的提升，帮助人们更好的了解人类生命。

参考文献

[1]李丹，邵敏杰，赵楠，等.Y染色体与常染色体易位的遗传学分析及文献学习[J].中国优生与遗传杂志，2014（1）：27-28.

[2]王济周.Y-常染色体易位、性腺发育不全和性腺胚细胞瘤[J].国外医学（遗传学分册），2015（9）.endprint