尖端技术“筛走”罕见变基因夫妇喜诞健康宝宝

近日，经历过丧子之痛的小超夫妇终于在唐都医院妇产科生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名6斤6两的健康女婴。这个婴儿是全国首例X连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿，填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白，也标志着陕西省试管婴儿技术上升到单基因病诊断的新高度。

小超夫妇曾于2012年5月生育过一名男孩，孩子1岁时被诊断患有X-连锁淋巴细胞异常增生症，2岁前去世。X-连锁淋巴细胞异常增生症是一种罕见的遗传性免疫缺失病，一般女性为突变基因的携带者，男性发病，发病年龄小，致死率高。这个男孩就是因为遗传了母亲携带有突变基因的X染色体而发病。

对于小超夫妇来说，由于母亲是X-连锁突变基因的携带者，所以在生育的孩子中，男孩有1/2正常，1/2致病，女孩有1/2正常，1/2是携带者。因此单基因病患者家庭，最好的选择就是通过辅助生殖技术的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）对胚胎进行筛选，选擇无遗传疾病的胚胎植入，生育无该遗传性疾病的孩子。

2015年11月，小超夫妇在了解了相关知识后，来到唐都医院生殖医学中心就诊，希望通过辅助生殖技术再次生育健康宝宝。王晓红主任带领团队仔细研究病情，决定用目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术，为小超夫妇助孕。

这项技术的难点在准确性上，为了胚胎的安全性，一般在进行胚胎活检时仅能活检少量细胞。由于细胞数量非常少，不能满足遗传学诊断需求，因此，必须将这些细胞的DNA扩增，使DNA的含量增加10万倍以上，才能继续进行遗传学诊断。但是携带突变基因的细胞不断扩增，致病基因就有可能在扩增中丢失，继而导致遗传学诊断的错误，所以基因分析一般会有约20%的误判率。为了提高准确率，技术人员除了对胚胎基因进行筛查分析外，还需进行基因连锁分析，将致病基因丢失的概率降到最低，这也正是该诊断技术的难点所在。

小超夫妇在进行试管婴儿助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚。经过重重检测，仅有1枚健康胚胎，于2016年10月13日进行了胚胎移植，最终获得临床单胎妊娠。在孕19周时进行了产前诊断，再次确认了胎儿未携带基因突变，常规产检直至6月17日顺利分娩。

据了解，几乎所有的单基因病都是罕见病，我国各类罕见病患者超过1000万人，大多数罕见病“可防而不可治”，目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。目前，唐都医院生殖医学中心已经为30余种单基因病患者提供了咨询及诊断服务。