单基因遗传病的类型与防范措施

许万重

摘 要：单基因遗传病是一对等位基因或者同源染色体中单个基因出现变异引起的遗传病，是临床中常见的疾病，它的疾病种类很多，达到六千种以上，但是每一种疾病的患病机率很小，大多属于罕见病。对患者的生活质量产生了极大的影响。单基因遗传病的发生对于家庭与社会都是沉重的负担，加强此类疾病的防范尤为重要。该文主要针对单基因遗传病的类型与防范措施进行分析。

关键词：单基因遗传病 类型 防范措施

中图分类号：R596 文献标识码：A 文章编号：1672-3791（2016）12（b）-0227-02∷劳雎式细摺？1.2 常染色体隐性遗传病

此类遗传病的发病位置也在常染色体上，但是它的致病基因是隐性的。只有含有隐性纯合子的个体才会发病。这种疾病患者的父母都携带致病基因，一半近亲结婚的家庭常染色体隐性遗传病发病率比较高，这种病的遗传受孩子性别的影响也不大，男孩女孩各有1/4的几率会发病。常见的此类疾病有先天性肾上腺皮质增生症、白化病、粘多糖病等。

1.3 X连锁显性遗传

这类疾病的发病基因位于X染色体上，致病基因是显性的。它的遗传受性别的影响也不大，只要基因里面含有一个致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传病不同的是，母亲的致病基因可以遗传给儿子和女儿，儿子女儿发病机率相等。而父亲的致病基因只遗传给女儿。所以说这类遗传病中女性患者较多，大约是男性的一倍。常见的X连锁显性遗传病又抗维生素D佝偻病、家族型遗传性肾炎。

1.4 X连锁隐性遗传病

这类疾病的发病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的。在这类疾病的女性携带者与健康男性结合后，孩子中男孩的发病率占一半，女孩均不患病，但是女孩会有一半的概率为致病基因携带者。反过来，正常女性和疾病携带的男性结合，男孩都不会患病，而女孩都是致病基因的携带者。因此，临床上X连锁隐性遗传病的患者多为男性，女性则是致病基因携带者。常见的此类疾病有血友病、色盲等。

1.5 Y连锁遗传病

此类疾病的发病基因都位于Y染色体上，所以女性不会患此类疾病。因为Y染色体主要是决定性别，所以此类疾病的发病率很低。

2 单基因遗传病的防控措施

2.1 加強遗传病知识的宣传

遗传病发生的主要诱因是由于人们对该种疾病缺乏了解，致使原本能够避免的遗传病发生。为此，政府要加大遗传病知识的宣传与普及，让更多人了解遗传病的产生、预防与治疗知识。

2.2 远离外界环境诱变因素

电磁辐射等外界环境的因素是引起基因突变的重要诱因，因此，人们在生活和工作当中尽量避免过多接触此类物质，尤其是在女性怀孕期间，更要远离这些不良环境。

2.3 做好婚姻检查

做好婚前检查，对遗传病基因携带情况进行检查，避免杂合子间的婚配，这是有效降低遗传病发生率的重要措施。目前，常用的检查方法就是产前分子诊断，产前分子诊断的是有生育此类患儿风险的夫妇，可以对某种疾病患儿进行合理的干预，对于无法治疗的单基因疾病，可以采取选择性流产干预措施。在国外，已经可以利用羊水、绒毛、脐血等分子检测手段来进行产前基因诊断，这是现阶段诊断单基因疾病的重要标准，有效降低了产前超声的误诊率。针对不同类型单基因疾病的临床特点，可以选择不同的检查方式，实践显示，基因诊断为孕早期绒毛检测、孕中期羊膜腔穿刺以及晚期脐带血采集提供了安全的诊断措施。

3 单基因遗传病的治疗

（1）宫内治疗：在产检中发现胎儿有遗传性疾病的，可以在怀孕期间实行宫内治疗措施，但是，该种疗法目前还处于初级阶段，尚未在临床中得到推广。

（2）替代疗法：替代疗法是指在诊断过程中，如果发现患者的基因缺陷导致体内物质缺陷，可以进行针对性物质的补充治疗。

（3）药物防治：目前，部分遗传病的症状可以通过药物治疗得到改善。例如，对于高胆固醇血症患者，可以应用消胆胺进行治疗，对于威尔逊病患者，可以采用青霉胺进行治疗。

（4）代谢疗法：这种疗法是专门针对代谢性疾病的治疗方法，一般是通过去多补少、调节代谢平衡的方法来进行治疗。

（5）手术疗法：手术疗法就是将患者病变组织采用手术切除的方式切除，除此之外，还可以采用器官移植法，将有基因缺陷的器官或者组织采用移植法来替代，目前，这一疗法开始在临床中得到了应用。

4 结语

综上所述，遗传病虽然很难治愈，但是随着医疗技术手段的不断进步，人们可以采取一系列的主观对策来减少发病几率。目前，医学界在不断研究已有遗传疾病的治疗技术，相信在不久的将来，遗传病定能够得到有效控制。

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