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BRAF V600E在小儿轻度胶质瘤中的治疗和预后意义
BRAF V600E是在小儿轻度胶质瘤(PLGG)人群中检测到的有较高频率的潜在突变。但是该突变在不同肿瘤中的生物学和临床效果仍然未知。
研究人员对长期随访的510名PLGG患者进行了临床和遗传背景研究;并将99名BRAF V600E突变的PLGG患者的临床和治疗数据与另一包括BRAF V600E突变型PLGG(n=180)患者的大型国际独立队列数据进行比较。
研究发现:在405名PLGG患者中,有69名在多个组织和部位,包括中线位置检测到BRAF V600E突变(17%)。在化疗和放射治疗后,BRAF V600E PLGG患者往往表现不佳,而且其10年无进展生存率为27%,而BRAF 野生型PLGG患者组10年无进展生存率为60.2%。其他的临床和分子实验结果显示,肿瘤切除程度和CDKN2A缺失都会独立贡献于BRAF V600E PLGG患者的不良治疗效果。在独立队列中观察到CDKN2A和肿瘤切除具有相似的独立作用。此外,成像定量分析显示:在大多数BRAF V600E PLGG患者中,都有进行性疾病发生并且对常规化学疗法缺乏反应(摘自:Journal of Clinical Oncology)。