鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤是一种临床病理和遗传学上独特的变异亚型

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鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤是一种临床病理和遗传学上独特的变异亚型

非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)是中枢神经系统罕见的侵袭性肿瘤，好发于儿童。成人AT/RT临床罕见，主要发生于鞍区。有文献报道12例鞍区AT/RT均发生于成年女性，提示成人AT/RT与儿童普通型AT/RT生物学不同。

作者报道6例鞍区AT/RT的形态学特征、INI1 / SMARCB1基因状态及临床特点。6例患者均为成年女性，年龄21～69岁。肿瘤组织学特点为致密的、弥漫增生的混杂细胞内见不等量的血管外皮瘤样鹿角状血管结构及少量呈散在分布的横纹肌样细胞。该血管模式在AT/RT中并不常见，似乎为鞍区AT/RT特有的组织学特点。5例行荧光原位杂交、直接测序及多重探针扩增分析的病例中，4例被证实有INI1双等位基因异常。其中3例存在2种不同的突变(不同位点的复合性杂合突变)，1例为剪接位点突变。结合以往病例的遗传学结果，发现成人鞍区AT/RT发生复合性杂合突变及剪接位点突变要比儿童AT/RT发生率更高。

综上所述，作者认为鞍区AT/RT可能代表一种临床病理和遗传学上独特的AT/RT变异亚型，有典型的人口统计学特征、不同的INI1突变方式以及独特的组织学血管结构特征。

Nakata S, Nobusawa S, Hirose T,etal. Sellar atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT): a clinicopathologically and genetically distinct variant of AT/RT. Am J Surg Pathol, 2017 [Epub ahead of print].

(康锶鹏1摘译，余英豪2审校/1解放军第180医院病理科，泉州 362000；2解放军福州总医院病理科，福州 350025)