超声多普勒在心肌致密化不全诊断中的应用

张秋霞

摘要：目的 对心肌致密化不全的病因、发病机理、临床及超声心动图特点进行文献综述。方法 采用彩色多普勒超声心动图对临床心功能不全及心脏扩大的患者进行多切面扫查，以获取心脏形态、结构及血流信号，重点观察近心尖1/3的心肌与心内膜。结果 超声心动图主要表现为：①左室或右室中、下1/3至心尖的心腔内可见异常粗大的肌小梁和其间深陷的隐窝；受累室壁增厚分为两层，致密层较薄而非致密层较厚，收缩末期非致密化层与致密化层之比>2；②受累腔室扩大，室壁变薄，运动减弱，收缩增厚率减低；③彩色多普勒显示隐窝内的低速血流与心腔内高速血流相通。结论 彩色多普勒超声心动图是诊断及鉴别诊断NVM的首选方法。关键词：致密化不全；超声多普勒诊断；心肌疾病

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM临床上多表现为心功能不全、心律失常、系统性栓塞，缺乏特异性[1]。目前临床上诊断NVM主要依靠影像学检查结合临床症状，影像诊断主要依靠MRI，MRI价格昂贵，技术要求较高，确诊靠心肌活检，为有创检查，普及率不高，超声多普勒技术简便易行，在有经验的诊疗中心对心肌致密化不全的诊断符合率较高。因此了解彩色多普勒检查在NVM诊治中的应用进展尤为重要。

1 NVM胚胎发育、遗传及的发病机制

NVM是一种罕见的、具有临床特点、非单一遗传背景的先天性疾病。临床诊断为成人型NVM的患者中家族遗传更明显，成年患者多表现为常染色体显性遗传，而婴幼儿及儿童多表现为X连锁遗传[2]。

正常胚胎发育的前4 w，冠状动脉循环形成前，胚胎心肌是由绵状心肌组成，心腔的血液通过其间的隐窝供应相应区域的心肌。胚胎发育5～6 w，心室肌逐渐致密化，隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。致密化过程从心外膜到心内膜，从基底部到心尖部。NVM是胚胎期心肌正常致密化过程失败，导致心腔内隐窝的持续存在，肌小梁发育异常粗大，而相应区域的致密心肌减少。病变可侵及左心室，伴或不伴右心室受累。目前关于NVM的遗传学研究显示病变基因点位于Xp28连接区域内，这个结论意味着NVM是X染色体隐性遗传，因此可以在男性的亲属中表现为正常，但个别显示为常染色体显性遗传。

2常规超声在NVM诊断中的重要应用

超声心动图是目前公认的首选NVM检查手段。患者取左侧卧位，先用二维超声及M型超声进行左心室长轴、左心室短轴、心尖四腔、剑突下四腔等多切面扫查，观察心室的形态结构、室壁厚度、心功能指数等，再通过彩色多普勒血流显像观察病变心室血流变化及瓣膜反流程度。NVM超声表现诸如在左室或右室腔内可探及无数突出增大的肌小梁，错综排列，小梁间可见大小不等深陷的间隙，彩色多普勒可探及间隙内有血流与心腔相通。从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，占据大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有薄层接近于正常心肌厚度的致密心肌回声，而室间隔及左室后壁基底部心肌结构基本正常。受累心室腔增大，运动明显减弱，收缩期增厚率明显减低等。

2007年，Jenni等重申了成人孤立性NVM的超声诊断标准：①不合并其他心脏畸形；②具有典型两层不同心肌，即外层的致密心肌和内层的非致密化心肌，其间可见深陷隐窝，收缩末期非致密化与致密化心肌厚度比>2.0（成人>2.0，幼儿>1.4）；③病变区域主要位于心尖部、侧壁和下壁；④彩色多普勒显像谈及深陷隐窝之间有血流灌注④彩色多普勒血流显像探及深陷隐窝之间有血流灌注并与心腔相通，而不与冠状动脉循环相通。该标准在临床上应用最为广泛。

3超声新技术在NVM诊断中的应用

超声心动图新技术诊断NVM可以从形态和功能两方面的改变来观察判定：经食管超声心动图和心脏声学造影，尽管经食管超声心动图不是诊断NVM的首选方法，但其能更加清楚地显示心脏房室腔及小梁结构，明确受累节段，观察有无心内畸形和血栓；心脏声学造影增加了心肌结构的对比度，提高了心内膜显示率，使粗大的小梁结构及小梁间隐窝更为清晰。目前，超声心动图是目前诊断NVM的首选及最佳影像学方法。

然而当患者透声条件差、不能得到满意的心脏超声图像时，超声评价NVM的准确性将明显降低。左心室心腔内超声造影（left ventricular opacication，LVO）能够改善心内膜显影，增加超声诊断NVM的准确性，对经胸超声心动图疑似诊断的左心室NVM患者进行LVO检查，总结LVO在诊断NVM中的应用经验，为提高NVM的诊断准确率提供依据。LVO经增强心内结构的显像，可以用于测定肌小梁的数目，有助于对疑似NVM患者进行诊断与鉴别诊断。正常人的左心室心尖也可能出现少量肌小梁，应用影像学方法也能够发现少许非致密化的网织状结构，90%以上的正常人心尖部出现非致密化结构[3]，应用超声诊断NVM时，若单纯依赖非致密化心肌厚度与心外膜下致密化心肌厚度的比值，可能给鉴别诊断带来一定的困难。本组结果证实LVO能正确反映左心室内肌小梁的形态特点，正常人左心室内肌小梁的数目很少，平均仅（1.50±0.90）个，而且肌小梁形态短小。

综上所述，临床对NVM的诊断主要依靠超声心动图，其简便易行，无辐射，可重复率高，对NVM患者一级亲属的筛查及治疗后随访尤为重要，虽然目前MR、CT均可作为NVM的辅助检查手段，但相比于UCG，有着局限性强，对患者要求高，造价昂贵，其诊断标准仍然参考超声诊断标准。意大利超声心动图协会NVM注册研究公布的数据显示有症状的患者预后较差，而无症状的患者预后较好[4]。

隨着心室腔超声造影、组织多普勒、斑点追踪及实时三维超声心动图技术的不断优化，获得心脏解剖结构的清晰图像，克服传统超声心功能测量的局限性，做到无角度依赖性，节段性定量测量，大大提高NVM的诊断率，为患者带来福音。

参考文献：

[1]Sarma RJ，Chana A，Elkayam U.Left ventricular noncompaction[J].Prog Cardiovasc Dis，2010，52（4）：264-273.

[2]丁仲如.心肌致密化不全相关基因的定位和遗传多样性研究进展[J].国际心血管病杂志，2012，9（2）：74-76.

[3]Eidem BW.Noninvasive evaluation of left ventricular noncompaction[J].what's new in 2009 Pediatr Cardiol，2009，30（5）：682-689.

[4]朱烨，陈明.心腔内超声造影对左心室心肌致密化不全肌小梁的定量分析[J].中国医学影像学杂志，2014，22（6）：405-408.编辑/孙杰