黑斑息肉综合征13例分析

赵可 董新华 陈长宽 向瑗瑗 张谢夫

郑州大学第一附属医院胃肠外科 450000

黑斑息肉综合征13例分析

赵可 董新华 陈长宽 向瑗瑗 张谢夫*

郑州大学第一附属医院胃肠外科 450000

黑斑息肉综合征；息肉；手术

Peutz-Jeghers综合征(黑斑息肉综合征，PJS)，由Peutz在1921年首次描述，是由丝氨酸苏氨酸激酶11的种系突变引起的罕见的常染色体显性综合征[1]。该病发病率低且大多数为儿童及青少年，具有胃肠道息肉和黏膜皮肤色素沉着的特征。以前的观点认为该病癌变率不大，但随着对其研究的增多及深入，人们发现PJS患者不仅息肉的癌变率较高，而且还可伴发其他系统的肿瘤。2005-01—2016-01间，郑州大学第一附属医院胃肠外科共收治13例PJS，现对患者的临床资料进行回顾性分析，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组13例患者，男9例、女4例；年龄6～37岁，中位年龄15岁。临床表现：出现肠套叠症状6例，有家族史和有腹痛症状均为5例，有便血或黑便症状4例。皮肤黑斑检查：有明确黑斑症状11例，其中以口唇黑斑最为常见。有手指黑斑9例，足趾黑斑3例，背部黑斑1例。黑斑可以在一个或多个部位出现。经手术或内镜切除息肉后黑斑不消失。

1.3 胃镜、肠镜检查、手术治疗及病理检查结果 13例行胃镜检查，发现胃息肉4例。13例行肠镜检查，发现大肠息肉 11 例，小肠息肉3例。3例行胃镜和肠镜检查，均发现有息肉。手术治疗7例，其中肠套叠复位手术6例，小肠切除吻合术1例。4例行胃镜下息肉切除术，3例行肠镜下息肉切除术。术中12例进行病理检测，幼年性息肉3例，绒毛管状腺瘤3例，错构瘤2例，腺瘤性息肉2例，结肠息肉1例，慢性炎症伴灶性腺体轻度不典型增生1例。术中发现结肠息肉10例，其中小肠息肉3例，胃息肉4例，直肠息肉3例，有6例息肉仅发生在一个部位，7例多个部位发现息肉。

1.4 随访情况 本组13例中，10例随访1～10 a。复查时行胃镜、肠镜、全消化道造影检查。术后1、3、5 a的息肉复发率分别为10.0%、20.0%、40.0%。10 a内复发率达到100%。其中3例多次内镜下摘除息肉，没有再次行手术治疗。4例分别因为肠梗阻再次行手术治疗。2例复查时有息肉，但症状不明显，未做任何处理。1例因腹痛来院复查，行胃镜检查发现在胃窦部有一个2 cm×3 cm×2 cm肿块，术后病理为腺癌。

2 讨论

Peutz-Jeghers综合征是一种较罕见的以皮肤/黏膜黑斑及胃肠多发息肉为特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传性疾病。PJS息肉是具有恶变可能的常染色体显性遗传性疾病，且大多数PJS与基因有关[1-3]。本组13例中2例有明确家族史。研究表明[4-7]，STKll基因的缺失与突变也是PJS患者发生多器官恶性肿瘤的重要原因。PJS 患者除消化道内易恶变外，消化道外脏器也容易恶变，可导致胰腺、肺、乳腺、子宫等处的恶性肿瘤[5-7]。PJS的表现类型各不相同，大部分患者有皮肤黑斑和消化道息肉，少数患者仅有皮肤黑斑或者息肉。目前PJS的治疗主要是开腹息肉切除术和内镜下息肉切除术。对于反复发作内镜又无法切除的结肠息肉，特别是伴有腺瘤样改变的应当考虑结肠切除术。既往观点认为，PJS只有出现症状时才考虑手术治疗，且手术只需要切除引起症状的那些息肉或者是较大的息肉，不必将息肉全部切除。本组病例中有1例行右半结肠切除术。根据此次调查及查阅相关资料[8-10]我们建议：对胃、十二指肠、结肠、直肠内的息肉，如果直径达1cm可行内镜切除。小肠内的息肉可观察,如直径大于3cm,或有反复的腹痛症状则行外科手术治疗。PJS患者的发病中位年龄在15岁，癌变中位年龄在38岁，术后仍有复发、癌变的可能。同时PJS患者及家族中有明显皮肤黏膜黑斑者按照以下方案进行复查：(1)10岁后每2年行胃镜检查、全消化道钡餐造影、肠镜检查。(2)30岁以后每年行腹部B超检查，了解肝脏、胰腺、肾脏等情况。有条件者每2年行超声内镜检查1次。(3)男性患者20岁后每年行睾丸检查1次。(4)女性患者20岁以后每年行盆腔检查了解子宫、卵巢情况。

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[9] 顾国利，魏学明，徐丽梅，等．Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的研究[J].胃肠病学和肝病学杂志，2012，21(4)：380-383．

[10] 袁岸龙，寇继光，夏冰.黑斑息肉综合征患者临床特点调查分析[J].中华消化杂志，201l，31(6)：417- 419．

(收稿 2017-05-03)

R569.1

B

1077-8991(2017)05-0013-02

*通讯作者:张谢夫，Email: zhangxiefu@medmail.com.cn