咽喉部滑膜肉瘤1例报告

赵鹏 许坚 曾先捷 李伟 梁全琨 杨剑波

病例报告

咽喉部滑膜肉瘤1例报告

赵鹏 许坚 曾先捷 李伟 梁全琨 杨剑波

作者单位：530021 南宁 广西医科大学附属肿瘤医院头颈外科

咽喉部；滑膜肉瘤；诊断；治疗

滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）是一种恶性程度较高的软组织肉瘤，占软组织肉瘤的8%～10%，80%以上的SS起源于四肢深部软组织，大部分位于膝关节附近，仅3%～5%的滑膜肉瘤原发于头颈部［1］。本文报告1例口咽部复发性滑膜肉瘤，并结合相关文献，对其临床表现、病理学特征、治疗及预后进行讨论。

1 临床资料

患者，男，21岁，2017年2月7日入院。2012年12月发现右侧口咽部肿物于当地医院行手术治疗，术后病理示：“纤维血管瘤”。2016年12月3日发现肿瘤复发并进行性增大，伴吞咽困难。查体：右口咽部可见一肿物，约4cm×3cm×3 cm，边界尚清，表面潮红伴糜烂，触之易出血；左侧咽部未见明显异常；双侧颈部未见明显肿大淋巴结。间接鼻咽镜检欠满意。患者无烟酒嗜好，无家族肿瘤病史。实验室检查无特殊。因瘤体较大，且夜间出现呼吸困难症状，于2017年2月8日在局麻下行气管切开术。电子鼻咽喉镜示：鼻咽右侧壁、口咽见肿物隆起，表面糜烂，质脆，触之出血，内镜无法观察喉部情况。副鼻窦CT示：鼻咽腔、口咽腔不同程度变窄，口咽右侧壁见不规则软组织肿物影，血供丰富，密度欠均，CT值在24~71 HU之间，侵及右侧杓会厌劈裂、右侧咽旁间隙等结构，并与上述肿物分界欠清、局部似融合，病变范围约4.3 cm×5.5 cm×6.8 cm，鼻咽右侧壁稍增厚伴强化，咽隐窝变浅；鼻咽左侧壁未见增厚，左侧咽隐窝显示清晰，声门壁光整。会诊当地医院病理切片及蜡块示：（口咽肿物）镜下见肿瘤组织由腺上皮及梭形纤维组织构成，核分裂罕见。与周围组织无边界。免疫组化标记腺上皮：CK7（+），CK18（+）CK7（+），CK18（+），CK20（-），CK5/6（-）；梭形细胞成分：Vimentin（+），Bcl-2（±），S-100（-）。此外p63、S-100、GFAP阴性提示无肌上皮成分，ki-67约 8%（+）。根据形态及免疫组化结果，考虑滑膜源性肿瘤。荧光原位杂交（FISH）检测示：SS18基因易位阳性，符合滑膜肉瘤（双相分化型）。2017年3月7日在我院全麻下行右侧下颌骨断开外旋右侧口咽及下咽肿物切除术+舌神经吻合术+邻近口咽及下咽黏膜修复术，术中见右侧口咽及下咽肿物，约6.5 cm×5 cm×5 cm，质中，上至颅底，下至右侧室带，未见明显肿大淋巴结，予完整切除肿物后送检，术程顺利，术中出血约150 mL，未输血。术后病理示：（右侧口咽肿物）滑膜肉瘤（双向分化）。患者术后恢复良好，出院2周后回我院放疗科进一步治疗。

2 讨论

目前SS的发生机制尚不明确，大多学者认为SS既非来源于滑膜，也没有向滑膜方向分化的特征，而是来源于具有双相分化潜力的多能间充质细胞［2］。头颈部SS 多发于颈部、咽、咽旁、颊部、舌部、口底及腮腺区［1，3］，临床表现多为肿瘤肿大引起的疼痛、吞咽困难、呼吸困难、发音困难及口咽部出血等［4］，症状缺乏特异性，诊断困难，CT及MRI检查对确定肿瘤位置、大小、边界、有无淋巴结转移和评估气道狭窄程度具有重要的辅助诊断意义。CT平扫示肿瘤密度与肌肉组织密度相仿，可见坏死、囊变，肿瘤内可出现斑点状、斑块状或不定形钙化灶，多位于肿块周边，称之为“边缘性钙化”［5-6］。有学者认为肿瘤内钙化灶对诊断头颈部SS有较高的参考价值［7］。本例患者CT平扫可见肿瘤密度较周围肌肉组织密度稍低，形状不规则，边缘未见明显钙化灶，增强CT后见肿瘤呈不均匀强化，边缘强化较明显，影像学上具有一定特点，但头颈部SS确诊仍需病理学检查，配以免疫组化和细胞遗传学检测。

SS临床上常见病理分型为单相型及双相型，单向上皮细胞型、低分化型等分型临床少见［8］。其典型免疫组化特点：Vimentin、CK、CD99、Bcl-2、上皮膜抗原（EMA）及S-100表达阳性［9］。随着细胞遗传学方法的发展，利用FISH及RT-PCR等技术检测对诊断SS有重要意义。已有研究发现，90%的SS患者可检测出特征性染色体易位基因（tx；18）（p11.2；q11.2），SSX-SYT融合基因的形成与SS发生密切相关［7，10］。本例患者术前会诊外院病理切片，镜下见肿瘤组织由腺上皮及梭形纤维组织构成，结合免疫组化 Vimentin（+）、CK7（+）、CK18（+）CK7（+）、CK18（+）、Bcl-2（±），FISH检测发现SS18基因异位阳性等最终诊断为SS，术后病理亦符合术前诊断。

在临床工作中应注意将头颈部SS与纤维肉瘤、神经纤维肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤、血管肉瘤、平滑肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、骨外尤文氏肉瘤、恶性血管外皮瘤、纤维血管瘤等疾病鉴别［11］。当组织形态学和免疫组织化学检测均无法明确诊断时，细胞遗传学检测可更好地明确诊断。

头颈部SS的治疗多采取手术为主的综合治疗。手术应行扩大切除，一般建议手术彻底切除肿瘤且保留1.5~2 cm安全缘。SS淋巴结转移较少发生，除非有颈淋巴结肿大，否则不推荐行预防性颈淋巴结清扫术［12］。多数学者认为，术后放疗是头颈部SS最主要的辅助治疗手段，尤其对头颈部解剖位置特殊、不能完全切除且与重要器官关系密切的肿瘤［13-14］，推荐的放疗剂量为65~70 Gy。但切缘足够的患者术后是否行放疗，尚存一定争议［15］。SS对化疗相对敏感，有学者认为术后予异环磷酰胺联合多柔比星化疗方案对降低高级别SS远处转移及复发风险、提高患者生存率有较明显的意义［16-17］。

头颈部SS是一种恶性程度较高、易复发及远处转移的软组织恶性肿瘤，预后较差，5年生存率为40%～60%［18］。预后与肿瘤大小、范围、分型、年龄、性别、手术及辅助治疗方式等因素有关［11］。有学者认为肿瘤直径小于5 cm、切缘阴性、重要血管神经未受侵犯是影响患者长期生存的重要因素［1，19］。

头颈部SS发病率相对较低，临床症状及影像学表现不易与其他软组织肿瘤鉴别，极易误诊，诊断主要取决于病理及免疫组化检查，必要时可借助细胞遗传学检测明确诊断。对于该病的治疗仍需进一步研究探讨。目前，头颈部SS治疗的首选方法仍是以手术切除为主的综合治疗。

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R739.6

A

1674-5671（2017）05-02

10.3969/j.issn.1674-5671.2017.05.20

杨剑波。E-mail：yangjianbolz@163.com

［2017-05-10收稿］［2017-06-03修回］［编辑 江德吉］