腔镜在两性畸形诊治中的应用(附33例报告)

马 丹 叶明珠 邓新粮 粟 晗

(中南大学湘雅三医院妇产科，长沙 410013)

·临床研究·

腔镜在两性畸形诊治中的应用(附33例报告)

马 丹 叶明珠 邓新粮*粟 晗①

(中南大学湘雅三医院妇产科，长沙 410013)

目的 探讨腔镜在两性畸形诊治中的作用及优势。方法2007年1月～2015年5月采用腔镜技术对33例两性畸形进行探查，性腺活检，切除与选择性别不符的性腺(或因扭转坏死的睾丸)、内生殖管道，行阴道成形术或睾丸下降固定术。结果33例通过腔镜诊断或治疗，其中29例行尿道膀胱镜检查，2例宫腔镜手术，6例腹腔镜手术。最终社会性别10例为男性，23例为女性。术后并发症3例：1例尿漏，1例阴囊皮下渗血，1例为外阴切口水肿、渗血。结论尿道膀胱镜、宫腔镜及腹腔镜均可适用于两性畸形的诊治，可明确患者生殖泌尿道发育情况及性腺性质，并行必要的手术治疗。

两性畸形； 腔镜

男女生物学性别可根据性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分。但有些患者生殖器官同时具有某些男女两性特征，称为两性畸形[1]，发病原因又可分为男性假两性畸形、女性假两性畸形和生殖腺发育异常，后者又包括真两性畸形、混合型生殖腺发育不全及单纯性生殖腺发育不全。因两性畸形在临床上较罕见，且病情复杂，诊治常有一定困难。近年来，随着腔镜技术的发展，越来越多的两性畸形患者通过腔镜进行诊断和治疗。我院2007年1月～2015年5月通过腔镜诊治33例两性畸形(包括男性假两性畸形、女性假两性畸形及真两性畸形)，报道如下。

1 临床资料与方法

1.1 一般资料

本组33例，年龄1岁4月～34岁，中位年龄14岁。均未婚。社会性别男性9例，女性24例。因外生殖器异常(如阴蒂肥大、大阴唇肿块等)就诊19例，原发闭经就诊6例，尿道开口异常6例,腹股沟肿块2例。1例男性假两性畸形父母及另1例真两性畸形祖父母为近亲结婚；2例男性假两性畸形中，1例表兄有尿道下裂，1例表妹原发性闭经、无子宫无阴道。其余无近亲结婚及类似疾病家族史，其母无孕期性激素类用药病史。33例两性畸形一般情况见表1。均先查染色体确定遗传性别，然后进行性激素检查、尿17-羟皮质类固醇(17-OH)、尿17-酮类固醇(17-KS)、地塞米松抑制试验等实验室辅助检查，结合影像学检查包括B超、CT等进一步了解两性畸形可能存在的病因及内生殖器情况，B超或CT检查发现肾上腺增生6例，见表2。

表1 33例两性畸形的症状与体征

表2 33例两性畸形的辅助检查

*术后证实为睾丸

1.2 方法

29例行尿道膀胱镜，即麻醉后将尿道膀胱镜经尿道口置入，镜下观察尿道走行、膀胱情况并经阴道检查，明确有无阴道及宫颈、阴道及宫颈发育情况及明确阴道开口位置等；2例行宫腔镜检查，经阴道口置入宫腔镜镜体(无性生活者注意保护处女膜，行无损伤处女膜宫腔镜检查术)，镜下观察阴道、子宫及宫腔内情况。腹腔镜手术观察内生殖器情况，特别是性腺发育情况并同时取活检明确性腺类型。6例均通过腹腔镜活检确诊两性畸形类别。腹腔镜下阴道成形术操作如下。

全身麻醉，膀胱截石位。脐轮上缘弧形切开约1.2 cm，气腹针穿刺进腹，建立CO2气腹，气腹压力14 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。trocar穿刺进腹置镜体，腹腔镜监视下在脐与两侧髂前上棘连线中点处常规trocar穿刺置入操作器械。探视盆腔，观察性腺外观，行双侧性腺活检，如同一性腺有两种不同外观的组织时，分别钳取组织送检，或在性腺的两极取活检。在快速病检结果出来后切除与选择性别不符或已坏死的性腺、内生殖管道。腹腔镜下LigaSure依次电凝性腺血管及周围组织，切下组织后装入标本袋，抓钳夹住袋口从腹壁切口提出。选择性别为女性而阴道长度短的患者，同时行腹腔镜下腹膜代阴道成形术：络合碘反复消毒阴道3次，拉钩暴露凹陷顶端，水垫成功后锐性切开切口，手指向盆腔两侧锐性分离，至腹腔镜下见达到腹膜，置入罗氏棒将盆底韧带与直肠间腹膜缓慢向上、向外逐渐推至阴道口。阴道口钳夹腹膜后切开，3-0可吸收线间断缝合腹膜切缘至处女膜缘，腹腔镜下7号丝线间断缝合腹膜切口周围、盆底韧带上方及下方腹膜。阴道内置入避孕套及碘仿纱条填塞止血及阴道成形。 术后自行用模具扩张阴道。

选择男性性别患者切断腹腔内睾丸引带，游离精索血管及输精管，经耻骨结节旁开小口拉出，再置入阴囊固定。

2 结果

2.1 术中及术后情况

男性假两性畸形20例，经尿道膀胱镜检查17例，余3例患者或家属未同意行尿道膀胱镜检查。尿道及膀胱检查均未见异常，发现阴道14例，阴道长度1.5～6 cm，(3.55±1.19)cm，宫颈发育不良1例。①选择男性社会性别9例。7例行尿道膀胱镜检查，术中发现阴道4例(阴道长度2～4 cm)，宫颈发育不良1例。5例接受手术治疗：1例行腹腔镜下子宫、右侧睾丸切除+左睾丸下降固定术；尿道下裂矫形术4例，其中2例于我院行分期矫形术，依次为阴茎下弯伸直、阴茎阴囊转位不全矫形、尿道下裂尿道成形术。4例放弃治疗。②选择女性社会性别11例。10例行尿道膀胱镜检查，因术中阴道长度正常或患者年幼未行阴道成形8例。9例接受手术治疗：女性外阴整形及腹股沟隐睾切除5例；阴囊内睾丸切除1例；3例行腹腔镜下性腺活检确诊为睾丸并行双侧睾丸切除，其中2例因阴道较短，同时行腹腔镜下阴道成形术，术后自行使用阴道模具扩张阴道。2例放弃治疗。选择女性性别性腺切除者戊酸雌二醇1 mg，Qd口服治疗，并定期检测肝功能及复查激素水平。术后并发症3例：1例因尿漏行二期尿漏修补术，术后无尿漏发生；1例阴囊皮下渗血，1例外阴切口水肿、渗血，对症治疗后症状消失。

女性假两性畸形11例均行尿道膀胱镜检查，术中尿道及膀胱未见异常，阴道均发育可，阴道长度5～8 cm，(6.62±0.93)cm，宫颈均发育可。3例放弃治疗。8例选择女性社会性别，其中1例先天性肾上腺皮质增生者因拒绝手术要求暂时药物治疗，转内分泌科治疗。7例行外阴整形术，包括肥大阴蒂整形、阴道外口成形等。术后无并发症发生，口服强的松或泼尼松治疗。

真两性畸形2例，均选择女性社会性别。1例行无损处女膜宫腔镜检查+尿道膀胱镜+腹腔镜探查，尿道膀胱镜检见尿道、膀胱无异常，宫腔镜术中见阴道、子宫发育可，见子宫内膜息肉，切除；腹腔镜下性腺多点活检，为左侧卵睾组织，右侧卵巢组织，行左卵睾性腺切除+外阴整形术，腹腔镜手术时间80 min，术中出血50 ml，术后住院6 d。1例宫腔镜检查见阴道发育可，宫颈及子宫发育不良，宫腔狭小，无法探入；腹腔镜性腺多点活检为左侧卵巢组织及右侧睾丸组织，行右侧性腺切除术，腹腔镜手术时间60 min，术中出血40 ml，术后4 d出院，术后雌激素促子宫发育。2例术后均无并发症。

2.2 随访

失访13例，20例随访3个月～8年，中位随访时间4年。小便情况均满意，保留性腺无恶变。男性假两性畸形10例，术后社会性别为男性3例，其中2例有性生活，性生活满意；术后社会性别为女性7例，有性生活5例，性生活较满意3例，另2例分别于出院后5、7年行双侧乳房假体植入术及阴道扩张术。女性假两性畸形9例，有性生活3例，性生活满意，3例月经来潮，月经较规律。真两性畸形1例，经人工周期治疗后月经来潮，乳房发育，暂无性生活。

3 讨论

3.1 腔镜在两性畸形诊断中的作用及优势

性染色体、性腺和性激素是性分化与发育过程中最关键的3个环节，两性畸形诊断需要重点检查这3个方面。首先，必须染色体检查明确其核型性别，根据性染色体核型进一步明确性腺,包括触诊、性激素水平、超声及其他影像学检查等。然而部分假两性畸形患者，尿道生殖褶发育不全，阴道口难以发现，阴道及宫颈更加无法窥见，生活传统的诊断方法对内生殖器尤其是性腺的诊断敏感性不高。既往使用尿生殖道造影通过放置带球囊的Foley 导尿管阻塞会阴出口并注射造影剂来协助诊断有无与染色体性别相左的生殖道存在，但其对于复杂的畸形难以做到全面精确的评估[2]。目前，有许多医师尝试使用超声[3，4]、MRI[5，6]等手段替代这种方法，虽然这些检查在某些程度上较传统造影更清晰及简便，但仍无法直视下了解生殖器发育情况。由于两性畸形患者就诊年龄偏小，造影剂可能有放射性损害并对肾功能有一定影响。

近年来，随着腔镜技术的发展，腔镜手术在两性畸形诊断和治疗中的优势逐渐体现，其能明确内外生殖器发育情况，对选择治疗方案及选择社会性别有一定的帮助。本组行尿道膀胱镜或宫腔镜检查共30例，术中27例发现阴道存在，其中14例发现宫颈。但上述患者术前体查时仅有12例(40%)发现阴道, 2例肛门检查扪及子宫，腔镜诊断敏感性明显增高。对于子宫及性腺发育情况及性腺类型，传统检查如B超及CT等均准确率低，而腹腔镜可了解患者性腺和子宫发育情况，并可以通过腹腔镜行活检[7]，本组3例术前B超或CT提示性腺情况与术后病检证实不符，均通过腹腔镜性腺活检确定两性畸形的分型。

3.2 腔镜在两性畸形治疗中的作用及优势

对于两性畸形的手术治疗，应根据选择的社会性别制定相应的手术方案，选择男性者可行尿道下裂矫形、外翻缝合苗勒氏管口、睾丸下降固定、子宫切除等，选择女性者可行外阴阴蒂整形术、睾丸切除术、阴道成形术等。近年来，腔镜手术发展迅速且逐渐成熟，其微创、术中出血少、术后并发症少等优势使越来越多的医师及患者选择腔镜手术治疗。

腹腔镜在两性畸形的治疗中起主要作用，手术治疗包括性腺切除、睾丸下降固定术、腹膜代阴道+阴道成形等。本组6例行腹腔镜手术，分别为腹腔镜下阴道成形术+双侧睾丸切除2例、腹腔镜下子宫及右侧性腺切除+左睾丸下降固定术1例、腹腔镜探查+双侧性腺多点活检+双侧性腺切除+双侧附睾切除术1例、腹腔镜下双侧性腺组织活检+左卵睾性腺切除+外阴整形术1例、腹腔镜右侧输卵管切除+右侧睾丸切除+左侧卵巢活检1例。腹膜本身有一定分泌功能和韧性，既保持了阴道湿度、光滑度，且不容易发生挛缩，比较合乎阴道生理要求，因此，我们选择腹膜代替阴道[8]。与传统开腹手术相比，腹腔镜更便于分离子宫、阴道等器官,视野清楚,操作方便,特别是在分离近尿生殖膈部位的阴道组织时,可避免损伤尿道及周围组织；对于腹腔型隐睾,可在镜下充分游离精索血管及输精管,并由腹腔内直接经外环处切开一小口穿出，减少腹股沟管的行程,增加睾丸下降至阴囊的可能性；腹腔镜有放大作用，有助于辨认睾丸、卵巢、卵睾的性腺组织，能较准确钳取活检组织，更精确地切除及保留性腺[9，10]等。本组1例行宫腔镜同时发现宫内膜息肉，并行内膜息肉切除术，对于选择女性的患者来说进行了有意义的治疗。

综上所述，两性畸形的诊治常较困难，尤其是难于了解阴道、子宫及内生殖器发育情况，而腔镜能在直视下观察泌尿生殖道情况，帮助两性畸形患者选择社会性别，准确诊断及合理治疗。两性畸形的发病往往涉及泌尿系统和生殖系统，因此，强调泌尿外科与妇科的合作，尤其在腔镜手术方面的合作，最好是多学科共同诊治两性畸形[11]，使两性畸形患者受益。

1 谢 幸，苟文丽，主编.妇产科学.北京：人民卫生出版社，2013.281.

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3 Borgne HL, Philippe HJ, Vaillant CL. Contribution of three-dimensional ultrasonography in depicting perineal features in cloacal malformation. Fetal Diagn Ther,2011,30(3):239-240.

4 Gassner I, Geley TE. Ultrasound of female genital anomalies. Eur Radiol,2004, 14(Suppl 4): L107-L122.

5 Huisman TA, van der Hoef M, Willi UV, et al. Pre- and postnatal imaging of a girl with a cloacal variant. Pediatr Radiol, 2006, 36(9):991-996.

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8 康志宏,郝 敏.腹腔镜下腹膜代阴道成形术21例临床分析.中国微创外科杂志,2012,12(8):707-709.

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11 Hughes IA, Davies JD，Bunch TI, et al. Androgen insensitivity syndrome. Lancet,2012,380(9851):1419-1428.

(修回日期：2016-07-18)

(责任编辑：李贺琼)

Application of Endoscopy in the Diagnosis and Treatment of Hermaphroditism: Report of 33 Cases

MaDan,YeMingzhu,DengXinliang,etal.

DepartmentofObstetricsandGynecology,TheThirdXiangyaHospitalofCentralSouthUniversity,Changsha410013,China

DengXinliang,E-mail: 643260152@qq.com

Hermaphroditism; Endoscope

*通讯作者，E-mail：643260152@qq.com

①普外科

A

1009-6604(2016)10-0913-04

10.3969/j.issn.1009-6604.2016.10.013

2015-11-14)

【Summary】 Objective To investigate the role and advantage of endoscope in the diagnosis and treatment of hermaphroditism.Methods From January 2007 to May 2015, a total of 33 cases of hermaphroditism were examined with endoscopy and gonadal biopsy. The internal tract and the non-selected gonad or necrotic twisted testicle were cut off. Cryptorchidopexy or vaginoplasty was given under endoscope. Results Endoscopic diagnosis and treatment was carried out in all the 33 cases. There were 29 patients receiving urethroscopic examination, 2 patients receiving uteroscopic surgery and 6 patients diagnosed or treated by laparoscope. Finally 10 patients chose socially male and 23 socially female. There were 3 cases of postoperative complications, including 1 case of urinary fistula, 1 case of subcutaneous hermorrhage of scrotum and 1 case of edematous incision and infiltrating blood. ConclusionUrethroscope, uteroscope and laparoscope can be used in the diagnosis and treatment of hermaphroditism. The developmental condition of urogenital canal and the types of gonad can be defined by endoscopy, followed by further surgical treatment.