产前筛查、诊断对新生儿出生缺陷率的影响

明 亮， 李丹丹

(宝鸡市妇幼保健院，陕西宝鸡 721000)



产前筛查、诊断对新生儿出生缺陷率的影响

明 亮， 李丹丹

(宝鸡市妇幼保健院，陕西宝鸡 721000)

目的：分析探讨产前筛查、诊断与新生儿出生缺陷的关系。方法：回顾性分析176例缺陷儿的临床资料，分析产前筛查及诊断结果。结果：在1 300例产妇中，产前筛查阳性患者共203例(占15.6 %)，产前诊断阳性患者共176例(占13.5 %)，孕中期因胎儿畸形引产者313例(占24.1 %)，未进行产前筛查患者共146例(占11.2 %)。产前诊断阳性率前5名分别为神经管缺陷(占39.2 %)、先天性心脏病(占13.1 %)、唇裂(占11.9 %)、染色体异常(占9.7 %)以及足内翻(占9.1 %)，共计146例(占83.0 %)。产前筛查结果：唇裂83例(占9.3 %)，先天性心脏病463例(占51.7 %)，外耳廓畸形96例(占10.7 %)，隐睾79例(占8.8 %)，多指(趾)64例(占7.1 %)。结论：产前筛查与产前诊断能有效降低出生缺陷的发生率，但还应加强四肢及颌面部等细微结构的探查，充分发挥产前筛查与产前诊断对临床的重要意义。

产前筛查；产前诊断；出生缺陷

出生缺陷是指胎儿在宫内发育异常所致的先天性畸形，是婴儿死亡和致残的主要原因之一。我国每年出生缺陷儿约占出生总人口的4 %～6 %，给家庭和社会造成沉重的经济负担，严重影响着家庭的生活质量[1]。近年来，随着广大群众优生优育意识的不断提高，进行产前筛查的人数逐年增长。产前筛查与产前诊断能预测孕期胎儿是否存在缺陷，对降低出生缺陷发生率有重要的临床意义。本研究回顾分析2013年1月至2014年12月我院分娩的176例缺陷儿的临床资料，对其产前筛查及诊断结果进行分析，以期为临床制定相应的预防措施提供参考，现报告如下。

1 对象与方法

1.1对象 选择2013年1月至2014年12月进行产前筛查及诊断的1 300例产妇的临床资料，其中城镇户口483例(占37.2 %)，农村户口817例(占62.8 %)，出生的男婴697例(占53.6 %)，出生的女婴603例(占46.4 %)，其中分娩的出生缺陷儿为176例(占13.5 %)。

1.2方法 回顾性分析176例出生缺陷儿的登记卡，详细记录每例出生缺陷儿的临床资料、产前筛查、诊断结果以及相应的处理措施。对参与本次病案分析的产科医生及助产士进行统一培训，按照参与人数合理搭配分为两组，每组选出专职的信息管理人员，负责本次工作的管理和质量控制，医院管理小组不定期对各小组的管理质量进行抽查，保证出生缺陷儿产前筛查及诊断结果的分析质量。

1.3统计学方法采用 SPSS 19.0统计学软件进行数据处理，计数资料采用率表示，组间比较采用χ2检验，以P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1产前筛查及诊断情况分析 在1 300例产妇临床资料中，产前筛查阳性患者共203例(占15.6 %)，产前诊断阳性患者共176例(占13.5 %)，孕中期因胎儿畸形引产者313例(占24.1 %)。未进行产前筛查患者共146例(占11.2 %)。

2.2产前诊断阳性率分析 产前诊断阳性患者共176例，超声检查诊断结果显示，唇裂儿21例(占11.9 %)，先天性心脏病23例(占13.1 %)，肛门闭锁8例(占4.6 %)，足内翻16例(占9.1 %)，腹裂6例(占3.4 %)，脐膨出7例(占4.0 %)，产前筛查唐氏高危产妇共计126例，其中行羊水穿刺93例(占73.8 %)，发现染色体异常者17例(占9.7 %)。超声诊断结果显示神经管缺陷69例(占39.2 %)，根据产前诊断阳性率对前5名缺陷进行排名，见表1。

表1 产前诊断阳性率

2.3产前筛查阴性情况分析 产前筛查其中呈阴性的896例产妇中，超声检查诊断结果显示，唇裂83例(占9.3 %)，先天性心脏病463例(占51.7 %)，外耳廓畸形96例(占10.7 %)，隐睾79例(占8.8 %)，多指(趾)64例(占7.1 %)，共计缺陷785例(占87.6 %)，剩余的111例(占12.4 %)，其中21-三体漏诊12例，18-三体漏诊7例，其他染色体畸形6例，均为唐氏筛查假阴性者。

2.4不同户籍未进行产前筛查情况比较 农村户口未进行产前筛查的比率高于城镇户口，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)，见表2。

3 讨论

出生缺陷与遗传因素和环境因素有密切关系，据数据统计，我国每年的出生缺陷儿高达100万左右，且近年来还在持续增长[2]。B超因其具有无创伤、无损害、操作简单的特点，被临床广泛的应用于产前筛查及诊断，有研究报道，孕28周前大部分可通过B超诊断出胎儿发育缺陷，能有效降低出生缺陷的发生率[3]。本研究结果表明，产前筛查阳性患者共203例(占15.6 %)，产前诊断阳性患者共176例(占13.5 %)，孕中期因胎儿畸形引产者313例(占24.1 %)，未进行产前筛查患者共146例(占11.2 %)。产前诊断阳性率前5名分别为神经管缺陷(占39.2 %)、先天性心脏病(占13.1 %)、唇裂(占11.9%)、染色体异常(占9.7 %)以及足内翻(占9.1 %)，共计146例(占83.0 %)。产前筛查结果：唇裂83例(占9.3 %)，先天性心脏病463例(占51.7 %)，外耳廓畸形96例(占10.7 %)，隐睾79例(占8.8 %)，多指(趾)64例(占7.1 %)。农村户口未进行产前筛查的比率高于城镇户口。

表2 不同户籍是否进行产前筛查情况比较

综上所述，出生缺陷的致病因素复杂多样，预防难度较大，还需不断提高诊断率来降低出生缺陷的发生率。另外，但还应加强四肢及颌面部等细微结构的探查，降低漏诊率，加强农村地区孕产妇保健知识普及和产前筛查，对严重的畸形儿尽早采取干预措施终止妊娠，降低出生缺陷发生率。

[1] Boyd PA,Rounding C,Chamberlain P,et al.The evolution of prenatal screening and diagnosis and its impact on an unselected population over an 18-year period[J].BJOG,2012,119(9):1131-1140.

[2] 洪英姿,王元白,陈幼莲,等.孕中期产前筛查与产前诊断分析[J].中国妇幼保健,2012,27(8):1194-1195.

[3] 彭婷,李笑天.高龄产妇产前筛查及产前诊断策略[J].中国临床医生杂志,2015,15(8):17-20.

2016-05-16)