贵州省新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

张莎莎 宋婷 牟鸿江 赵鸿 张宏红 曾凤秀 石婧

(贵州省疾病预防控制中心妇幼保健所 ，贵州 贵阳 550001)



贵州省新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

张莎莎 宋婷 牟鸿江 赵鸿 张宏红 曾凤秀 石婧

(贵州省疾病预防控制中心妇幼保健所 ，贵州 贵阳 550001)

新生儿筛查； 促甲状腺激素； 先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下症是儿科最常见的内分泌疾病之一。胚胎时期和出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能障碍，会引起甲状腺功能减退而出现神经精神障碍、生长发育落后等严重残疾[1]。而育龄期妇女若患甲状腺疾病而又不引起重视并及时治疗，往往导致不孕或影响后代的正常发育[2]。由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。我国母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。本文研究2013-2014年新生儿足跟血TSH水平来描述贵州省新生儿甲状腺功能筛查情况。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选择2013-2014年贵州省新筛中心筛查的281 961例活产新生儿。

1.2 方法

1.2.1 标本采集 按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》(2010版)的要求，出生72 h后7 d之内，充分哺乳的新生儿足跟内(外)侧针刺采集3滴血，滴加在滤纸片上，形成干滤纸血片，血斑直径>8 mm，行干燥处理后及时送贵州省新筛中心。

1.2.2 筛查方法 采用免疫荧光法进行TSH的检测。试剂盒由芬兰Ani labsystems公司提供。检测设备为瑞士TECAN公司提供的Freedom Evolyzer-200全自动分析仪。应用酶标分析软件，计算标本TSH的浓度，判断结果， TSH筛查结果>9.0 mIU/L者视为可疑阳性病例并召回。

1.2.3 诊断标准 可疑阳性病例召回后即取静脉血，采用化学发光法检测甲状腺功能。凡TSH增高伴FT4下降，确诊为CH;而TSH增高，FT4正常者，则诊断为代偿性CH(亚临床型CH)或高TSH血症。

1.2.4 质量控制 参加卫计委临床检验中心新生儿筛查室间质评且成绩优良。采用试剂盒自带的标准曲线和高低质控样本进行室内质评。

2 结 果

2013-2014年研究地区活产数为390 001例，实筛人数281 961例，筛查率为72.3%，其中可疑先天性甲状腺功能低下症病968例，随访召回782例，召回率80.79%；累计确诊CH62例，CH阳性检出率为1/4 548。见表1。

表1 2013-2014年甲状腺功能低下症筛查情况

3 讨 论

先天性甲减早期无明显临床症状，只能通过早期筛查发现。而其对儿童的主要影响是不可逆性的智力障碍。因此尽早的对新生儿先天性甲状腺功能低下症进行筛查和干预对控制患儿病情很重要。故观察新生儿血液中TSH水平，不但可及时发现TSH阳性病例，还能尽早干预CH患儿病情。根据我们对近两年TSH实验结果进行分析统计表明：2013-2014年我中心筛查网点的CH阳性检出率为1/4548，低于全国(1/3 008)[3]。根据2008年我国制定的新生儿碘缺乏标准为全血TSH>5 mU/L[4]，而贵州省为内陆地区，因此人群中缺碘现象一直存在，且新生儿CH 与人群缺碘相关[5]，因此新生儿筛查中TSH >9.0 mIU/L 的968例，占0.34%;总可疑阳性病例召回率80.79%，仍有19.21%(186例)未召回，可能因为部分人口的文化程度较低，不知晓CH的危害性；各筛查网点医院对需复采的血片没有通知到位；新生儿疾病筛查宣传力度不足等因素，都可能造成可疑患儿失诊，存在漏诊的可能。我省新生儿先天性甲状腺功能低下筛查率较全国筛查平均水平(14.5%)高[3]，但相较发达地区较低，如上海97.00%[6]。因此我省应加大宣传教育力度，使社会和家长充分认识到孕期甲状腺功能检查及新生儿筛查的重要性和必要性，以提高新生儿筛查率，不断提高可疑患儿的召回率、治疗率和随访率，避免先天性遗传代谢疾病所致智力障碍残疾的发生。

[1] 沈晓明，王卫平.儿科学[M]．7 版.北京: 人民卫生出版社，2012：429-432.

[2] 宋珏，冉利梅，华玉淑，等.甲状腺功能检查在孕前检查中的意义[J]．贵州医药，2012，36 (1):14-16.

[3] 徐艳华，秦玉峰，赵正言，等.中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22 年回顾[J].中华儿科杂志，2009，47 (1) : 18-22．

[4] 国家技术监督局,中华人民共和国卫生部.碘缺乏病消除标准[S]．GB16006-2008．

[5] 杨茹莱，毛华庆，曹莉佩，等.浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析[J].中华预防医学杂志，2005(6):436-437.

[6] 田国力. 上海部分地区新生儿筛查18年回顾[J].中国预防医学杂志,2004(6):484-485.

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