家有“蝴蝶宝贝”防护治疗须知

吕传彬

遗传性大疱性表皮松解症俗称为“泡泡龙”或“蝴蝶孩子”，患者的皮肤犹如蝴蝶翅膀般脆弱，轻碰、掀开衣服、拥抱及站立等，这些平常的肢体动作都能够伤害患者皮肤，引起水泡或让皮肤撕裂脱落，严重者甚至就连吞咽食物也可能会导致食道黏膜破裂与结疤。

遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见并且无法根治的遗传性皮肤病，可以是常染包色体隐性遗传或显性遗传，就算父母没有病发，只要有这种遗传基因，就有可能产下患有遗传性大疱性表皮松解症的孩子。患儿的皮肤异常脆弱，稍微碰触或摩擦就会导致皮肤受伤并形成水泡，若不幸病情较严重的话，脆弱的皮肤甚至可能会在没有任何擦伤的情况下白行形成水泡。遗传性大疱性表皮松解症的发病原因是编码角蛋白的基因突变，由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同的皮肤层解产生水泡。

如果家族有遗传性大疱性表皮松解症病史，夫妻应先做检查再决定是否要怀孕，透过检查可查出基因内是常染色体隐性遗传或显性遗传，从而计算出下一代孩子遗传此病症的可能性有多高；若已怀孕，也可在孕期11～12周时检查。现代医疗只需要把羊水穿刺样本送过去，便可以确诊胎儿患病与否。

了解遗传性大疱性表皮松懈症

目前临床发现的遗传性大疱性表皮松解症至少有23种不同类型，可根据临床表现和家族病史做出诊断。为了确切地诊断该病症的类型，医生一般会建议进行皮肤切片及抽血检查异常的基因。根据病发皮层的不同，主要被分为以下3大类（排序由轻微至严重）。

1.单纯性大疱性表皮松解症：水泡发生在表皮内，单纯型患者由于受伤时并没有伤及皮肤黏膜，只损坏表皮最浅层，所以愈合后一般不会留下疤痕。

2.交界性大疱性表皮松解症：水泡发生于真皮层，交界型病例比较罕见，患者一出生即出现广泛、全身性水泡，预后不理想，患者多在2岁内死亡。

3.营养不良性大疱性表皮松解症：水泡发生在皮下组织，并可发生在身体的任何部位。病儿常在出生后即出现皮损，而且受伤位置较深，伤口愈合后会留下明显的疤痕，肢端反复发生的水泡及疤痕可使指趾间的皮肤粘连，造成指骨萎缩；口腔、食道黏膜反复受伤，结疤后也可导致张口与吞咽困难，预后不佳。

我国对遗传性大疱性表皮松解症尚未有确切的数据分析。依据资料了解，大部分病患都是单纯性大疱性表皮松解症，而交界性及营养不良性大疱性表皮松解症只占据极少数（5%～10%）。

症状：皮肤轻微摩擦就出现水泡及血泡

大疱性表皮松解症最主要的症状就是当皮肤受到轻微摩擦或碰撞后出现水泡及血泡，水泡好发于肢端及四肢关节，严重甚至会累及全身包括内脏器官，如喉咙、肠胃、呼吸管道等，愈合后可形成疤痕或栗丘疹；肢端反复发作的皮损也可导致指/趾甲剥落，而此症状往往会导致疼痛并影响患者上学、工作等日常生活。

严重的大疱性表皮松解症可轻易造成严重的残障和死亡，患者的寿命往往不超过30岁，甚至只有短短的几个月，非常令人惋惜。

治疗：尚未有根治方案

遗传性大疱性表皮松解症是一种终生疾病。目前无法根治，所以治疗宗旨在于保护皮肤避免受损、止痛、帮助皮肤修护、避免病菌感染、提供足够营养及为病患家属提供精神上的支持等的支持疗法。患者需要长期的照护，中度、严重的患者更是如此。一般疗法主要以保护皮肤、防止摩擦和压迫为主。若出现水泡或皮损，就必须使用非粘连性合成敷料、无菌纱布及抗生素软膏护理，以防止感染。

但医学界仍在持续不断地研究探索。由于修复基因的研究非常复杂，所以基因修复科技还有很长的路要走；另一项研究则是细胞修复，虽然还在试验阶段，但却已取得非常大的成功。虽然这些研究是否能面世、什么时候会完成，都还是未知数，但对大众来说仍是非常值得期待的好消息。

护理：日常照顾与护理须知

除了主治医生之外，一组囊括内科医生、营养师、外科医生、牙医、心理咨询师、疼痛治疗专科医生和社工医疗团队，将会帮助病患家属决定什么才是对患者最好的治疗方案，并提供日常生活的建议与教育。

通过教育，大多数治疗方式都可在病患家中即时进行，例如针刺水泡、皮肤护理、避开会伤害皮肤的因素，如为学习爬行的孩童包扎手肘与膝盖等；在医疗方面，药物可帮助止痛及治疗继发病菌感染，外科手术则可解决食道太窄等问题。学会照顾病患非常重要，看诊时医生一般都会让父母亲从生活习惯中分析并了解，哪些行为会导致孩子起水泡，必要时医生也会在现场重演如何替孩子换衣或抱孩子等动作，并从中予以矫正与学习。