2014年花都区孕前优生健康检查资料分析

杨秀兰　黄艳婷　刘卓文

【摘要】 目的：了解孕前医学检查中各种相关疾病的患病率，提高孕前优生健康检查服务质量。方法：对1620例孕前优生检查资料进行分析。结果：1620例孕前优生被检查者中检出异常745例，检出率46.0%，其中遗传性疾病筛查异常356例，检出率22.0%，法定传染病199例，检出率12.3%，生殖系统疾病148例，检出率9.1%，地中海贫血筛查阳性246例，阳性率15.2%，G6PD缺乏筛查阳性110例，阳性检出率6.8%。结论：孕前优生检查异常检出率较高，应该加强孕前优生健康检查的宣传管理，提高孕前优生检查的自觉性，防止严重遗传性疾病患儿出生，对提高生活质量及提高出生人口素质有重要意义。

【关键词】 孕前优生检查； 遗传性疾病； 法定传染病； 生殖道感染

中图分类号 R715.2 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2016）6-0076-02

The Data Analysis of Progestational Eugenics Health Examination in Huadu District in 2014/YANG Xiu-lan，HUANG Yan-ting，LIU Zhuo-wen，et al.//Chinese and Foreign Medical Research，2016，14（6）：76-77

【Abstract】 Objective：To investigate the different morbidity statistics from progestational checkup for eugenics in Huadu district and to promote the quality of the service.Method：Retrospective analysis of the related datum from 1620 cases received progestational checkup for eugenics in Huadu district.Result：There were 745 cases of abnormal results detected in the research，detection rate of 46.0%，among which 356 cases were abnormal genetic disease screening，detection rate of 22.0%，the legal infectious disease in 199 cases，the rate of 12.3%，148 cases with reproductive system diseases，the rate of 9.1%，246 cases were positive in thalassemia screening，detection rate of 15.2%，110 cases were positive in G6PD polymorphism screening，the rate of 6.8%.Conclusion：Detection rate of abnormity on eugenics inspection before pregnancy is higher，we should strengthen the propaganda of progestational eugenics health examination management，increase the health consciousness of pre-pregnancy groups，to prevent serious genetic disease children，it is significant for improving the qualities life and newborn baby.

【Key words】 Progestational checkup for eugenics； Hereditary disease； Legal infectious diseases； Reproductive tract infection

First-authors address：Huadu District Peoples Hospital of Guangzhou City，Guangzhou 510800，China

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2016.6.041

孕前检查指的是准备生育夫妇在生育前进行的身体检查。孕前检查是确保正常怀孕及生育出健康婴儿的从而实现优生优育的重要预防方法[1]，可以预防疾病传染和遗传，保障母婴健康，降低新生儿出生缺陷率，提高我国整体人口素质。为了解广州市花都区新婚夫妇孕前身体健康状况，更好地开展今后的孕前医学检查工作，现将笔者所在医院2014年1-12月1620例免费孕前优生健康检查情况进行汇总分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2014年1-12月来笔者所在医院进行孕前优生健康检查1620例青年，男女各810例。

1.2 方法

所有参与孕前优生检查的专业技术人员均经过培训，执证上岗。体检项目参照广东省卫计委制定的孕前医学检查标准及项目依次进行检查。其中包括询问病史（生育史、与遗传有关家庭史）、体格检查（全身检查、生殖器及第二性征）及辅助检查[血尿常规、地中海贫血筛查、G6PD（6一磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏测定、梅毒筛查、甲状腺功能、肝肾功能、血糖、乙肝两对半、优生五项，女性阴道分泌物常规、沙眼衣原体检查及尿道分泌物淋菌筛查，B超、ABO及RH血型测定]。参照《异常情况分类指导》，把检出异常情况分为遗传性疾病篩查异常、指定传染病、有关精神病、生殖系统病、内科系统疾病、其他优生优育项目异常等。

2 结果

2.1 疾病检出率

1620例青年共检出各类异常情况745例，其中，遗传性疾病筛查异常者检出率最高，其次为法定传染病，然后依次为生殖系统病、内科系统疾病、其他优生优育项目，见表1。

2.2 各类疾病检出情况

遗传性疾病筛查异常356例，其中地中海贫血筛查阳性69.1%，G6PD缺乏筛查阳性30.6%，1例智力低下；法定传染病当中，乙肝病毒携带者186例（男120例，女66例），病毒性肝炎11例（男9例，女2例），隐性梅毒2例，男性较女性乙肝病毒携带和肝炎发病人数增加（129∶68）。生殖系统疾病共148例，检出率9.1%，其中女性主要是阴道炎和宫颈炎（81例），男性主要是需矫治的包皮过长（47例）；内科系统疾病为39例，主要是甲状腺功能亢进和糖尿病。优生优育项目以病原体IgM抗体阳性，RH血型阴性为异常检出情况，共检出巨细胞病毒IgM抗体阳性、弓形体IgM抗体阳性、RH血型阴性各1例。

2.3 地中海贫血筛查情况

在孕前体检者1620例中，地中海贫血初筛阳性246例，阳性率15.2%，其中男117例，女129例。夫妻双方地中海贫血初筛阳性者36例（2.2%），所占地贫初筛阳性者构成比14.6%。通过电话追踪随访，有72例（男32例，女40例）接受地贫基因确诊，最终确定α-地贫32例（男12例，女20例），β-地贫17例（男6例，女11例），夫妻双方同型地贫5对。

2.4 G6PD缺乏筛查情况

G6PD缺乏筛查阳性110例，男64例（4.0%），女46例（2.8%）。

3 讨论

近年来广州市人口出生缺陷发生率呈逐年上升趋势。预防出生缺陷的关键时期是孕前，只有孕前做好充分的咨询和检查，防患于未然，才可能避免因产前筛查出有发育缺陷的胎儿行流产术给孕妇带来的痛苦[2]。2013年底起，笔者所在医院婚检中心遵照《广州市免费孕前优生健康检查实施办法》，对花都区全部常住人口实施免费孕前优生健康检查。

2014全年笔者所在医院孕前检查数据显示遗传性疾病筛查阳性率高达22.0%，表明花都区符合地中海贫血和G-6PD缺乏症高发地区的特点，广东省政府在国家19项免费优生健康检查的基础上，增加了广东省常见遗传病地中海贫血和G-6PD缺乏症两个项目筛查，这是一因地制宜的英明政策。地中海贫血是一种常染色体显性遗传病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。重度地贫患儿除了进行造血干细胞手术移植，患者目前仅能通过输血和排铁维持生命[3]。笔者检查中发现地中海贫血筛查阳性男性为117例（7.2%），女性为129例（8.0%），双方初筛阳性的36例占受检夫妇2.22%。对于地中海贫血初筛异常的夫妇，笔者将胎儿地贫的患病率及危害详细讲解，建议他们行地贫基因分析检测，尤其是夫妻双方初筛阳性者，最终确定α-地贫32例，β-地贫17例，夫妻双方同型地贫5对。花都区由笔者所在单位采集血液标本，统一寄往广东省计划生育专科医院进行检测。但只有29.3%（72/246）初筛阳性者最终接受基因检测，分析原因可能与思想认识不足、检测费用昂贵有关。为提高地贫基因分析检测，广东省卫计委下文，自2015年起，政府实行夫妻一方有地贫初筛异常者，夫妻双方可免费行地贫基因分析检测，这将极大提高地贫的诊断率，也将促进孕前优生检查的进行。G6PD酶缺乏俗称蚕豆病，是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所导致的疾病，发病原因是由于G6PD基因突变导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血[3]。有资料显示患G6PD缺乏症的新生儿约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。笔者所在区共检出G6PD酶缺乏男64例（4.0%），女46例（2.8%），符合蚕豆病发病特点。对于检出的患者笔者会提醒不要服用氧化性的药物和食物，注意预防新生儿核黄疸。

本次孕前检查人群中乙型肝炎病毒感染和携带者197例（12.2%）中男性居多，可能与男性酗酒、饮食不洁、熬夜等有关。通过乙肝病毒DNA测定分析及治疗，指导受孕时机，可减少新生儿感染率。内科疾病以甲状腺功能异常和血糖异常为主，前者可造成不孕、流产或死产的发生，后者可致胎儿畸形，孕期造成巨大儿、羊水过多、产褥感染等并发症，孕前控制甲状腺功能及血糖可以获得满意的妊娠结局[4]。造成新生儿缺陷的原因很多，主要和感染相关病原体有关[5]。本次检查发现生殖道感染共148例（9.1%），女性阴道炎、宫颈炎和男性包皮过长虽属常见生殖系统疾病，但也严重危害育龄人群的身心健康，如不及时发现和正确治疗可引起盆腔炎、不孕症、异位妊娠、流产、胎死宫内、早产和先天性感染等并发症。经过规范治疗，大多数生殖道感染可在短期内治愈。在感染未得到有效控制之前，建议暂不怀孕[6]。TORCH筛查（风疹病毒IgG、巨细胞病毒IgM和IgG、弓形体IgM和IgG等检查）是优生优育的一个重要方面，妇女在怀孕期间由于内分泌水平的改变和免疫力的降低，易发生TORCH感染。因此，对孕前妇女进行TORCH筛查并对感染者进行优生指导后再怀孕，可预防孕妇感染导致的宫内感染[7]。

以上结果分析看出，计划怀孕妇女孕前有风险因素存在，应高度关注，孕前优生健康检查可有效减少出生缺陷和不良妊娠，是十分必要的优生优育措施[8]。所以待孕夫妻应注意孕前预防措施，及时治疗相关疾病，避免缺陷婴儿出生。孕前优生健康检查也是提高人口素质和国民健康水平的有效手段，值得大力提倡。

参考文献

[1]李伟花.2560例孕前检查结果分析[J].中国医学创新，2012，9（10）：105-106.

[2]任玲芬.2315对孕前优生健康检查资料分析[J].中国医药科学，2013，3（6）：52-53.

[3]李琳.4455对孕前优生健康检查结果分析[J].齐齐哈尔医学院学报，2014，35（11）：1649-1651.

[4]孙巧霞，孙京倩. 8511例孕前优生健康检查结果分析[J].中国计划生育杂志，2012，20（4）：268-269.

[5]黎四.孕前检查对育龄妇女妊娠结局及新生儿的影响[J].中外医学研究，2014，12（1）：152-153.

[6]夏敏娟.基于孕前优生健康检查家庭档案的不良结局评估[J].浙江预防医学，2013，25（12）：73-77.

[7]冯文霄，金瑛，韩维田.孕前优生健康检查妇女TORCH结果分析[J].中国医学创新，2015，12（4）：68-70.

[8]余豪情，杨文静，尧丽，等.8587例孕前优生健康检查结果回顾性分析[J].中國医学创新，2013，10（33）：120-121.

（收稿日期：2015-10-21）