腓骨肌萎缩症一例分析

肇杰　张金霞　孙逢陆　刘翠红　王开　贾万春　郭宇

【摘 要】 回顾性分析我科收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，总结腓骨肌萎缩症的临床表现。

【关键词】 肌萎缩； 遗传； 诊断

腓骨肌萎缩症是一种最常见的家族性周围神经病，发病率约为1/2500，此疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和萎缩，没有或仅有轻微的感觉障碍，多数患者有家族史。笔者回顾性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，现报道如下。

1 病例简介

患者男，32岁，农民，因四肢远端肌肉萎缩无力进行性加重5～6年，于2015年7月1日入院。患者于入院前5～6年起无明显诱因出现四肢远端肌肉萎缩、无力，进行性加重。双手肌肉萎缩明显，精细运动不灵活，双侧前臂1/3以下至手肌肉萎缩明显，双侧膝关节以下肌肉萎缩明显，无肢体麻木感，无言语不清，无视力及听力障碍，无智力障碍，无走路不稳，进食水无呛咳。

1.1 既往史

患者3岁时方可独立行走，自幼跑得慢，运动耐受能力较同龄人差。

1.2 个人史

患者否认神经毒物接触史，无烟酒不良嗜好。

1.3 家族史

父母（非近亲），一妹体健；一儿子13岁，幼时易跌倒，双侧弓形足，上肢腱反射++，下肢-，无肌萎缩。

1.4 查体

BP120/80mmhg，神志清，无失语，双侧瞳孔等大正圆，D=3.0mm，对光反射灵敏，双眼轻度屈光不正，眼底未见异常。眼动充分，眼震（-），无面舌瘫，无舌肌萎缩，悬雍垂居中，咽反射迟钝，颈软，四肢肌力：近端5级、远端4-级，双侧前臂1/3以下及手肌肉萎缩，双侧膝关节以下肌肉萎缩，弓形足，双手及双足皮肤痛觉减退，深感觉及复合感觉正常，四肢腱反射未引出，双手及双足背曲无力，双侧病理征（-），左侧肩背部10cm×10cm兽皮痣（10余年）。

1.5 辅助检查

肌电图除左桡浅神经SNAP波幅降低，SCV明显减慢外，所检正中神经、尺神经、桡神经、腓肠神经、腓浅神经、腓总神经、股神经、胫神经均未记录到SNAP，左正中神经、双侧尺神经、桡神经MCV显著减慢、CMAP波幅降低、远端CMAP潜伏时明显后延，双侧股神经CAMP潜伏时明显延长、波幅显著下降，右正中及双侧腓总神经、胫神经均未记录到CMAP；左正中神经、尺神经F波未引出，左胫后神经H反射消失。被检肌未见特征性改变。提示：上下肢周围神经源性损害（符合感觉运动性脱髓鞘性多发性神经病电生理改变）。双侧BAEP大致正常，双眼PR-VEP正常范围，双侧正中及胫后神经SLEEP异常改变。腰穿结果：压力180mmH2O，压腹试验通畅，压颈试验阴性（注：腰穿有副损伤，肉眼血性脑脊液）。CSF常规：潘氏试验1+，有核细胞数2×106/L，红细胞60×106/L。CSF生化：Pro0.7g/L，Glu3.67mmol/L，Cl127mmol/L。其他辅助检查结果：血细胞分析、生化全项、凝血系列、甲功系列维生素B12结果均正常。头MRI及颈椎MRI未见明显异常。

2 讨论

腓骨肌萎缩症的特点是对称性、缓慢进行性、髓鞘脱失和轴索变性不成比例，遗传方式主要是常染色体显性遗传，也可为常染色体隐性或X连锁遗传[1]。本例患者3岁时方可独立行走，自幼跑得慢，入院前5～6年起出现四肢远端肌肉萎缩、无力，进行性加重。双手肌肉萎缩明显，精细运动不灵活，双侧前臂1/3以下至手肌肉萎缩明显，双侧膝关节以下肌肉萎缩明显。查体：四肢近端肌力5级，远端4-级，双侧前臂1/3以下及手肌肉萎缩，双侧膝关节以下肌肉萎缩，弓形足，双手及双足皮肤痛觉减退，四肢腱反射未引出。辅助检查：肌电图示除左桡浅神经SNAP波幅降低，SCV明显减慢外，所检正中神经、尺神经、桡神经、腓肠神经、腓浅神经、腓总神经、股神经、胫神经均未记录到SNAP，左正中神经、双侧尺神经、桡神经MCV显著减慢、CMAP波幅降低、远端CMAP潜伏时明显后延，双侧股神经CAMP潜伏时明显延长、波幅显著下降，右正中及双侧腓总神经、胫神经均未记录到CMAP；左正中神经、尺神经F波未引出，左胫后神经H反射消失。被检肌未见特征性改变。提示：上下肢周围神经源性损害（符合感觉运动性脱髓鞘性多发性神经病电生理改变）。腰穿结果：压力180mmH2O，压腹试验通畅，压颈试验阴性（注：腰穿有副损伤，肉眼血性脑脊液）。CSF常规：正常。CSF生化：Pro0.7g/l，GLU正常。血细胞分析、生化全项、凝血系列、甲功系列维生素B12结果均正常。头MRI及颈椎MRI未见明显异常。本例为CMT1型，CMT1型在常染色体显性遗传最为常见。

临床上依据病史、临床表现、肌电图改变诊断并不难。患者腱反射减弱越明显，肌萎缩越严重[2]。NCV发现SCV似乎比MCV更易受损，且下肢比上肢重[3]。对于腓肠神经及腓总神经的检测可以显示更高的阳性率[4]。本病尚无有效的治疗措施。只是通过康复治疗或外科矫正或有规律的物理治疗使患者症状得到一定的缓解和改善。选用免疫抑制剂、维生素及体疗等综合治疗可望延长病程，减轻残疾发生率。近年来有关CMT的治疗研究有一些新进展，基于PMP22突变可以产生过多PMP22蛋白，从而阻断Schwann细胞功能，干扰髓鞘形成和稳定[5]。神经营养因子3能使失去Schwann细胞后的轴索得以修复。

早期诊断以进行基因筛查来阻止新患者的产生就显得特别重要。所以，临床医生应提高对本病的认识。当患者临床出现四肢尤其是双下肢远端肌肉无力、萎缩、麻木及垂足等症状时，应考虑到腓骨肌萎缩症的可能，必要时行肌肉神经电生理、腓肠神经活检和分子遗传学分析等检查以明确诊断。

参考文献

[1] 贾建平.神经病学[M].北京：人民卫生出版社，2014：395.

[2] 黄丽敏，江新梅，常颖，等.腓骨肌萎缩症一家系报道[J].中国实验诊断学，2015，19（09）：1592-1593.

[3] 丰化微.腓骨肌萎缩症的神经电生理与临床特征分析[J].中国伤残医学，2013，21（08）：228-229.

[4] 徐佳.腓骨肌萎缩症（CMT1）的神经生理与临床特征分析[J].医学信息，2015，28（04）：361-362.

[5] 杨茜，李啬夫，毛新发，等.腓骨肌萎缩症的研究进展[J].医学综述，2013，19（19）：3545-3546.