35例单脐动脉与胎儿染色体疾病相关性的研究

郭正琴 黄蒂娜 洪永强 李朝晖

35例单脐动脉与胎儿染色体疾病相关性的研究

郭正琴 黄蒂娜 洪永强 李朝晖

目的 了解妊娠合并单脐动脉与常见染色体疾病的相关性。方法 选取35例单脐动脉孕妇，对合并畸形者进行无创DNA检测9例、羊水诊断5例。对单纯性单脐动脉者随访妊娠结局。结果 （1）单脐动脉不同超声异常表现者的妊娠结局中以治疗性引产为主，共13例，其中1例死胎引产；染色体情况中以18三体或DNA检测（-）为主。（2）单纯性单脐动脉者21例，有效随访20例。具体情况如下：1例剖宫产分娩，外观无异常，发现食道闭锁、肠管扩张，生后2～3 d新生儿死亡；1例胎儿左右心室强回声点于温州行脐血诊断未发现异常，顺产1女，3.4 kg，健康；出生低体重儿2例；余16例妊娠结局良好，随访胎儿出生后健康。结论 单纯性单脐动脉与染色体异常无明显关系，其妊娠结局良好。合并畸形者与胎儿染色体异常存在相关性，多见于18三体综合征。

单脐动脉；染色体疾病；无创DNA检测；产前诊断

正常胎儿脐带内包含2条脐动脉。脐带只有1条动脉时，为单脐动脉（single umbilical artery，SUA）。大多数病例在产前用B型超声可以发现［1］。其发生率平均约为1/200［2］。SUA可以是单独存在，也可以合并胎儿其他机构畸形、染色体异常等。但也有文献报道持有相反意见［3］，认为单纯的SUA与染色体异常无明显关系。国内鲜有单脐动脉与染色体异常的报道，本研究析35例单脐动脉病例，探讨单脐动脉与常见染色体疾病的关系。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2013年1月～2014年1月期间在闽东医院遗传门诊接收单脐动脉孕妇35例。年龄22～41岁，平均年龄（26.49±13.55）岁，高龄孕妇7例（20.00%）。双胎其中之一单纯性单脐动脉1例，单胎34例。孕周12～31周。单纯性单脐动脉21例（60.00%），合并其他畸形14例（40.00%）。

1.2 方法

1.2.1 单脐动脉合并其他畸形者 对妊娠12周以上单脐动脉合并其他畸形者，抽取孕妇外周静脉血10 mL至专用的采血管，送湖南家辉遗传专科医院进行无创DNA检测。

1.2.2 单纯性单脐动脉者 同普通妊娠妇女，行传统唐氏筛查，筛查结果高危者行介入性羊水或脐血诊断，随访妊娠结局。

1.2.3 羊水或脐血诊断 孕妇知情同意后经必要的准备工作，行超声引导下经腹羊膜腔穿刺手术，抽取羊水或脐带血，送细胞培养及染色体核型分析。

2 结果

2.1 单脐动脉合并其他畸形14例孕期情况 单脐动脉不同超声异常表现者的妊娠结局中以治疗性引产为主，共13例，其中1例死胎引产；染色体情况中以18三体或DNA检测（-）为主。见表1。

2.2 单纯性单脐动脉者胎儿出生后随访情况 单纯性单脐动脉者21例，有效随访20例。具体情况如下：1例剖宫产分娩，外观无异常，发现食道闭锁、肠管扩张，生后2～3 d新生儿死亡；1例胎儿左右心室强回声点于温州行脐血诊断未发现异常，顺产1女，3.4 kg，健康；出生低体重儿2例；余16例妊娠结局良好，随访胎儿出生后健康。

表1 单脐动脉合并其他畸形14例孕期情况

3 讨论

3.1 单脐动脉是最常见的脐带异常，可见于1%的妊娠，单脐动脉的病理机制可能是血栓形成导致最初的一根正常脐动脉萎缩所致，并非原始发育不全。单脐动脉胎儿合并其他畸形的发生率增加30%～40%［4］。本研究资料组中单纯性单脐动脉占60.00%（21/35），合并其他畸形占40.00%（14/35），与报道相符合。合并其他畸形以心血管系统、四肢及骨骼系统、神经管畸形等多见。

3.2 无创DNA产前检测是一种更高级别的唐氏筛查，通过采集孕妇外周静脉血，提取血浆中游离DNA片段，采用新一代高通量测序技术，综合生物信息分析，从而检测胎儿染色体的倍性。由于无创DNA测序对T21、T18和T13检测的准确性已经无限接近金标准（检测的灵敏度和特异性均可稳定达到99.9%以上），检测结果为低风险的孕妇可考虑不必侵入性检查［5］。很可惜本研究资料中有2例无创DNA检测18三体（+），患者在当地行引产手术，未能抽取羊水或脐带血行染色体检查确诊。基于无创

DNA检测接近100%的灵敏度及特异性，故将这2例列入本研究组中。单脐动脉与胎儿染色体异常有一定的相关性，国外报道染色体异常的发生率为10%～20%，最常见为18三体综合征［6］。本研究资料中发现单脐动脉合并染色体异常的发生率为17.14%（6/35），18三体综合征5例，21三体综合征1例，与国外报道相符合。2011年本院还有1例单脐动脉合并脉络丛囊肿、心脏畸形、小胃泡、脐带囊肿等多发畸形的孕妇行羊水诊断，其结果亦为

18三体综合征。一个有趣的现象是这6例18三体综合征胎儿均合并脉络丛囊肿。由于病例数有限，是否巧合有待于大标本量的研究。

3.3 单纯性单脐动脉与染色体异常无明显关系，其妊娠结局良好。本资料组中单纯性单脐动脉者21例，有效随访20例，除1例生后发现食道闭锁、肠管扩张新生儿死亡；2例出生低体重儿，随访其余17例胎儿出生后身体健康。

［1］ 谢辛，苟文丽.妇产科学[M].北京:人民卫生出版社,2013：141.

［2］ Thummala MR,Raju TN,Langenberg P.Isolated single umbilical artery anomaly and the risk for congenital malformatrons:a meta-analysis[J].J pediatr Surg，1998，33:580-585.

［3］ Khong TY,George K.Chromosomal abnormalities associated with a aingle rmbilical artery[J].Prenat Diagn,1992,12:965-968.

［4］ 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社, 2011:544.

［5］ 杨灿峰,石锦平,肖建平,等.无创DNA测序与传统方法在产前诊断应用中的比较[J].中国优生与遗传杂志,2014,22（11）:27-28.

［6］ Sepulveda W,Coooal E,Kottmann C.Umbilical artery aneurysm:prenatal identification in three fetuseswith trisomy 18[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2003,21(3):292-296.

10.3969/j.issn.1009-4393.2016.20.005

福建医科大学非直属附属医院科学研究专项基金项目 （H0419）

福建 355000 福建医科大学附属闽东医院 （郭正琴 黄蒂娜洪永强 李朝晖）

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