他们是跌落人间的天使

刘国昇

“呵呵……呵呵……”我耳边总能听到宝贝的笑声，嘴角上扬，表情夸张，手舞足蹈，笑得那么单纯、无邪。

红灯亮了，我和宝贝站在斑马线上，宝贝的口水流得围嘴湿嗒嗒的，我赶快用手绢把她的嘴角擦干。旁边等红灯的路人说：小朋友你怎么这么开心呀？我知道我的宝贝又把她最可爱的笑容展示给陌生人了。果不其然，宝贝允吸着手指，侧着粉白的小脸蛋在和路人微笑，路人下意识地和宝贝打了个招呼，问宝贝：小朋友你几岁了，叫什么名字啊？宝贝笑得更开心了，口水肆意，我赶快替宝宝回答，两岁半。通常我的解释就是她两岁多，因为一个三岁半的宝宝一般不会不发一语，满嘴口水，我怕别人会用奇异的眼光看着我的宝贝。

一天当中我会看到从身边经过的很多人和我的宝贝打着招呼，或者听到他们在说，宝贝好可爱啊，好喜欢笑啊，皮肤真好，等等。听到这些夸奖，我的心里不知道该开心还是悲伤。

宝贝之所以这么爱笑，是因为她是一名罕见病患者——快乐天使综合症，她们像天使一样来到人间，沉默不语面带微笑，发病率是二十万分之一的概率。如此小概率的事件发生在天使家庭里就是百分之百的悲伤，每一个家庭都憧憬过拥有一个健康宝宝，却有这样一群孩子在我们身边：他们四肢健全举止却像木偶，他们是一天天长大却永远都需要特殊看护的幼童，他们倾尽全力却几乎终生不能说一句完整的话，他们饱受癫痫发作的折磨，苦于罕见病的无药可医，却无时不用自己的笑容向所有人打招呼，他们想让更多人了解他们的世界——她们是一群需要关爱呵护的群体。

【疾病】

天使综合症是一种染色体紊乱症，是因为染色体出问题而导致的遗传性疾病。得了这种病的孩子会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶;经常发笑，很快乐的样子。所以人们又把这种疾病叫作“快乐木偶综合症”，也称安格曼综合症。

患儿动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。目前还没有有效的医治办法，只能随着年龄的增长，让症状表现慢慢好转。

全球约有1.5万名病患，多数儿童虽然拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。

【病因】

天使综合症的病因由基因缺陷引起，本病由母系单基因遗传缺陷所致。是因为来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症。

【症状】

1.严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常（延伸的舌）、及特征性脑电图放电（EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分）。

3.部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4.癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5.全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6.部分患者失语或均有语言功能缺失。