具有独特临床特征，却易误诊的疾病

那开宪

Marfan综合征（马凡综合征）属于一种先天性、遗传性（常染色体显性遗传）的结缔组织病，其发病率为0.04%～0.1%.该病变发展速度个体差异很大，但总体来讲预后险恶。调查显示，有1/3的Marfan综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。

Marfan综合征的特点是以晶状体异位、先天性心脏病、细长体型与蜘蛛指（趾）为其特点，故又名“蜘蛛指（叫综合征”。此疾病虽有其独特的临床特征，但是临床医生若对该病不了解则会疏忽了典型特征，从而导致误诊。

[案例介绍]

1例具有典型临床表现的Marian综合征

患者，男，48岁，因“活动后心悸、气短，阵发性前胸、背部疼痛1年加重1个月”入院。

患者既往双眼视力不佳30余年。家族中外祖母、母亲、哥哥均患高度近视。

体格检查 身高187 cm，其中身体上部95cm，下部92 cm，双臂平伸指距188cm。血压140/70 mmHg。智力发育正常，瘦长体形，面部狭长，蜘蛛指（趾），腕征及拇指征阳性，有明显鸡胸。眼底：右眼-25D可窥入，呈高度近视性改变；左眼-25D可窥入，除高度近视性改变外，还伴有颞下方视网膜脱离，范围1～8点，隆起度为10屈光度。心界向左下扩大，心率了2次/min，律整齐，胸骨左缘3、4、5肋间可闻及叹气样舒张期杂音及三级收缩期吹风样杂音，心尖部可闻及四级收缩期吹风样杂音，周围血管征阳性。

辅助检查

胸部X线检查：升主动脉及主动弓扩张，心脏扩大。彩色多普勒心脏超声检查：①主动脉根部向前向后扩张，以向前扩张为主，辦口处为58mm，宽部达76 mm。收缩期出现蓝色血流，仅在进入主动脉辦口后即向前方流入膨出部，膨出部有一缺口，其上端有动脉壁：②大血管短轴：主动脉向右前方膨大，可见主动脉辦为两叶型。③左心室扩大，左室流出道扩大。超声检查符合Marfan综合征合并二叶型主动脉辦。

临床诊断 Marian综合征合并二叶型主动脉辦。

治疗 患者曾经1年前在当地医院因心悸、气短，心前区疼痛，做心电图示ST-T缺血性改变，超声心动图检查诊断力风湿性心脏病主动脉狭窄并关闭不全、二尖辦关闭不全，冠心病。按风湿性心脏病及冠心病治疗，给予阿司匹林、倍他乐克、硝酸酯类药物、万爽力、通心络等药物治疗。症状曾一度缓解，近1个多月症状加重伴阵发性前胸及后背疼痛来北京治疗，经过心外科行主动脉成形术及主动脉辦换辦术，症状缓解。

[知识拓展]

Marian综合征的临床特点

Marfan综合征的病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，其相应临床表现如下。

骨骼肌肉系统病变 Marian综合征患者以骨骼畸形最常见，主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。体形瘦长，头小而窄长，腭弓高而深是这种疾病的特定外形。对于骨骼异常的蜘蛛指（趾）者，Marfan综合征诊断标.准临床常用臂展/身高>1.03为阳性，或掌骨指数>8.4为阳性，8.0～8.3为可疑；或指骨指数男性>4.6，女性>5.6为阳性，及拇指征阳性、腕征阳性。

另外，Marian综合征患者皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤有皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

眼部病变 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性：

心血管系统病变 约80%的Marian综合征患者伴有先天性心血管畸形。主要累及主动脉，表现为大动脉中层弹力纤维发育不良，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。

主动脉根部扩张是本病最有特征性的病变，因为升主动脉的起始部分承受压力最大，是最易发生壁间瘤及扩张的地方。扩张常先于动脉瘤出现，而且扩张的程度对估计预后有一定价值。扩张越广泛，后果也越严重，这在男性较多见。部分患者可合并主动脉缩窄、二叶型主动脉辦，房室间隔缺损等。部分患者可有二尖辦脱垂伴关闭不全。

此病患者寿命较正常人明显降低，心血管合并症为主要死因，一般在青春期突然死于严重心律失常或夹层动脉瘤破裂，突然出现胸痛、心包填塞或心力衰竭而死亡。

Marian综合征的诊断标准

目前，公认的Marfan综合征诊断标准：①家族史：家族中有肯定的Marian综合征患者，分析家谱应符合常染色体显性遗传规律。②眼部病变：晶体韧带松弛，晶状体脱位或半脱位，高度近视、视网膜剥离等。③心血管病变：主动脉根部增宽，升、降主动脉扩张或发生主动脉夹层动脉瘤，主动脉关闭不全及二尖辦脱垂等。④骨骼异常：蜘蛛指（趾），脊柱侧凸、后凸、鸡胸、硬脊膜膨出等。凡符合上述4项标准中的2项或2项以上者，即可诊断为Marian综合征。Maffan综合征的治疗

目前，Maffan综合征尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，因其对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏辦膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。