泌尿生殖道整体移位术治疗常见型泄殖腔畸形2例

黄晶晶 陈家蓉 李新宁

(广西壮族自治区妇幼保健院儿童医院妇产医院外科，南宁市 530003，E-mail：26470288@qq.com)

泌尿生殖道整体移位术治疗常见型泄殖腔畸形2例

黄晶晶 陈家蓉 李新宁

(广西壮族自治区妇幼保健院儿童医院妇产医院外科，南宁市 530003，E-mail：26470288@qq.com)

目的 探讨泄殖腔畸形的临床特点，观察泌尿生殖道整体移位术治疗常见型泄殖腔畸形的效果。方法 2例泄殖腔畸形女性患儿，共同通道2～3 cm，出生后即施行结肠造口术，3个月龄时行后矢状入路肛门直肠成形术+泌尿生殖道整体移位术，重建尿道、阴道和肛门，6个月龄时行肠造瘘还纳术。结果 2例患儿排便功能良好，无便秘、污粪，肛门外形尚满意，无直肠黏膜外翻，小便控制满意。结论 手术治疗泄殖腔畸形应根据不同的病理分型选择相应的术式。泌尿生殖道整体移位术治疗常见型泄殖腔畸形比较符合生理，手术效果好，能获得较理想的排尿、排便控制功能。

泄殖腔畸形；泌尿生殖道整体移位术；女性

泄殖腔畸形是先天性下消化道和泌尿生殖道畸形共存的一种女性复杂畸形，以直肠、阴道、尿道形成共同通道为主要特点，较罕见，但近来有所增加[1]。手术是治疗该病的唯一方法。现将我院收治的2例泄殖腔畸形患儿的诊治经过报告如下。

1 病例摘要

病例1，女，足月分娩后2 d，因“生后发现无肛门，大便从会阴部小口排出”于2011年1月4日来院就诊。患儿排便时费力、哭闹；查体：足月儿外貌，心肺检查无异常，腹部膨隆，原始肛门位置处无肛门，可见墨绿色胎便从会阴部小口排出，未见其他阳性体征。倒立位、侧位摄X线片显示直肠盲端距肛门皮肤标记物距离约3.5 cm。入院诊断为“先天性肛门闭锁并直肠阴道瘘”。血常规：WBC 10.50×109/L，PLT 326.0×109/L，RBC 4.76×1012/L，Hb 171.0 g/L，淋巴细胞百分比28.20%，中性粒细胞百分比51.0%，C反应蛋白<5.0 mg/L。肝功能：总胆红素247.1 μmol/L，直接胆红素12.1 μmol/L，总蛋白56.0 g/L，球蛋白19.0 g/L，ALT 17 U/L。肾功能：尿酸144.0 μmol/L，尿素 3.19 mmol/L，肌酐54.0 μmol/L。完成术前准备后行乙状结肠双口造瘘术。术后3个月经MRI、结肠造影、肾盂静脉造影等检查，确诊为“泄殖腔畸形”。测量共同管长约2.5 cm，行后矢状入路肛门直肠成形术+泌尿生殖整体移位术，术后恢复顺利，坚持扩肛治疗半年，6个月龄时行肠造瘘还纳术。随访至患儿2.5岁，目前大便2～5次/d，自主控便良好，无便秘、污粪，肛门外形尚满意，无直肠黏膜外翻，小便控制满意。

病例2，女，足月分娩后3 d，因“生后发现无肛门，大便从会阴部小口排出” 于2012年5月7日入院。入院后查体：足月儿外观，腹胀明显，原始肛隐窝处无肛门，女性外阴，小阴唇发育差，未见尿道开口，大便和尿液从共同管开口排出，未见其他阳性体征。入院诊断为“泄殖腔畸形”，行腹部MRI、结肠造影及肾盂静脉造影检查，发现共同管长约2.0 cm，合并阴道隔膜并双角子宫。血常规：WBC 6.4×109/L，PLT 217×109/L，RBC 4.01×1012/L，Hb 157.0 g/L，淋巴细胞百分比34.1%，中性粒细胞百分比52.0%，C反应蛋白11 mg/L。肝功能：总胆红素292.3 μmol/L，直接胆红素10.3 μmol/L，总蛋白53.0 g/L，球蛋白20.0 g/L，ALT 25 U/L 。肾功能：尿酸 177.0 μmol/L，尿素3.44 mmol/L，肌酐47.0 μmol/L。入院后行结肠造瘘术，术后3个月行后矢状入路肛门直肠成形术+泌尿生殖整体移位术，手术顺利，术后给予扩肛治疗半年，随后行肠造瘘还纳术。随访至根治术后21个月，患儿生长发育良好，大便1～2次/d，偶有污粪，肛门功能Kelly评分4分，小便控制尚可。

2 讨 论

泄殖腔畸形临床表现为直肠、阴道和尿道的融合，并且形成一个单一的开口，形成共同通道[2]，俗称“一穴肛”，发生率约为1/20 000[3-4]。该病病理改变多样而复杂，临床上常根据共同通道长度分为高位型(>3 cm)、常见型(2～3 cm)和短段型(<2 cm)[5]。共同通道的长度是决定泄殖腔畸形手术术式的因素之一。常见型和短段型如能得到早期诊治，可获得较满意的疗效。但是当共同通道长度>3 cm时，手术治疗将非常复杂和艰难。

在胚胎学上，胚胎第3周末，泄殖腔发育形成，后进入分隔期，由尿直肠隔将其分为前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠。在女胎泄殖腔形成与分隔过程中受到某种因素或致畸物质的影响即出现发育障碍，导致各种畸形的发生，具体发病原因尚不清楚。由于其发生畸形的严重性，且90%以上伴发多器官多系统畸形，严重影响患儿的生命和生存质量。因此这缺陷一直被认为是小儿外科界的一个挑战。治疗该病的最终目标是能控制排便、控制排尿、正常性功能、正常月经、怀孕。

该病产前超声检查并不能明确诊断，但是因为泄殖腔畸形往往会合并双侧肾积水、阴道积水以及肾功能异常[6]，因此如产前超声发现女性胎儿存在肾脏异常、远端肠管高度扩张及有骶尾骨畸形时，应高度怀疑泄殖腔畸形的存在。有学者报告30%的泄殖腔畸形患儿合并肾积水，25%合并阴道积液，50%合并膀胱输尿管反流，37%合并心血管畸形，27%合并脊柱畸形及34%合并脊髓栓系等[7]。因此孕期怀疑泄殖腔畸形的患儿出生后，应完善一系列相关检查。腹部超声经常会出现泌尿系统异常和阴道积水。脊柱X线平片可显示脊髓异常，如脊柱裂以及相应的症状。骶骨后矢状位及横位X线平片可显示骶神经异常，如骶骨的半椎畸形和相应的骶神经症状。同时，通过测量重要的骨结构之间的距离来计算骶骨比值，可以对骶骨的发育程度进行评估。年龄小于3个月龄的患儿进行脊髓超声检查，可以对脊髓栓系和其他脊柱异常进行正确的评估。而3个月以上的患儿，由于脊髓区域已经骨化，无法通过超声对该区域进行评估，因此脊柱MRI检查能代替超声对脊髓栓系及其他脊柱异常进行很好的评估[8-9]。

手术治疗泄殖腔畸形时，为了获得良好的效果，精准的临床和放射学诊断是非常必要的，这对手术方式的选择有重要的意义。怀疑泄殖腔畸形的患儿出生后应完善相关检查。笔者推荐先行结肠造瘘术，因为这样可以通过远端造瘘口进行解剖上的影像学研究，待出生3个月后再行二期手术。结肠造瘘术后，即可完善泄殖腔畸形的相关影像学检查，向结肠远端注射水溶性造影剂，可确定解剖结构；如向会阴孔注射造影剂，在造口远端结肠、膀胱和阴道显影，则可以明确诊断。膀胱镜和阴道镜检查是评估泄殖腔畸形患儿必要检查。手术前进行内窥镜检查，可精确了解畸形的解剖结构，包括共同通道的长度、阴道、半角子宫以及宫颈的存在等[10]，并根据各种检查结果制订精密的手术计划。

既往泄殖腔畸形手术首先是将直肠从阴道分离，行直肠肛门成形，二次手术再从阴道分离泌尿系统，重建泌尿生殖窦。这种手术方式极易导致术后阴道狭窄，尿道阴道瘘、阴道闭锁。泌尿生殖道整体移位术最初是由Pea提出[11]，他强调泌尿生殖道整体分离的重要性。该术式的主要优点是：整个手术过程均通过后矢状线，避免了尿道单独从生殖道分离，减少手术操作时间；术后功能和外观美容效果好；术后并发症(阴道狭窄，尿道阴道瘘或阴道闭锁)发生率低，总体效果令人满意。当共同通道≤3 cm，手术最好将泌尿生殖道整体分离，随后缝合会阴，将直肠固定于肛门括约肌复合体中，完成肛门成形术[12]。而当共同通道>3 cm时，常需行开腹+后矢状路肛门、直肠、阴道、尿道成形术，手术创伤大，时间长，手术操作需精细。

泄殖腔畸形最常被误诊为肛门闭锁并直肠阴道瘘。我院收治的2例患儿其中有1例误诊为“肛门闭锁并直肠阴道瘘”，行结肠造口术后3个月完善各项检查后才最终确诊泄殖腔畸形。误诊后在进行手术时，只行肛门成形和直肠阴道瘘术，而遗留泌尿生殖窦畸形手术，尿路梗阻则被完全忽略。因此，患儿接受肛门成形术后容易并发严重脓毒症及难以纠正的酸中毒，其结果可能会致命[13-14]。Pea等[7]回顾分析339例泄殖腔畸形患儿的临床资料发现，有30%的患儿首诊误诊为先天性无肛并直肠阴道瘘，错过一次手术完成全部畸形纠治的机会。因此减少术后并发症的关键是明确是否合并有尿道阴道瘘。结肠造口术关闭前必须行内镜检查以保证尿道阴道瘘已经关闭[11]。

泌尿生殖整体移位术治疗常见型泄殖腔畸形比较符合生理，但是，由于患儿下消化道和泌尿生殖道畸形，所以术后有可能出现粪便、尿失禁的严重并发症。对于粪便失禁患儿，肠道清洁处理非常重要，行永久结肠造口术可能是最好的选择，以确保患儿良好的生活质量。而针对尿失禁患儿，可控性的分流排尿和间歇插管导尿，可以使患儿阴部保持干燥[15]。

总之，泄殖腔畸形临床罕见，手术治疗应根据不同的病理分型选择相应的术式。泌尿生殖整体移位术治疗常见型泄殖腔畸形，术式比较符合生理，明显缩短手术时间，手术效果好，外观较满意，能获得比较理想的排尿、排便控制功能。

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黄晶晶(1981～)，男，硕士，主治医师，研究方向：新生儿外科。

R 691.1

B

0253-4304(2016)02-0275-02

10.11675/j.issn.0253-4304.2016.02.41

2015-11-16

2016-01-20)