广东地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

何天文，钟志成#，黄滨梅，郭　浩，陈柯艺，唐　斌，尹爱华△

(1.广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 511442；2.广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室，广东广州 511442)



·临床研究·

广东地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

何天文1,2，钟志成1,2#，黄滨梅1,2，郭浩1,2，陈柯艺1,2，唐斌1,2，尹爱华1,2△

(1.广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 511442；2.广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室，广东广州 511442)

摘要:目的通过对广东地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果进行分析，了解广东地区育龄人群发病情况，并为该病的防治提供参考依据。方法采用连续监测速率法对广东地区72 921例育龄女性和男性进行G6PD活性定量检测，并对筛查结果进行分析。结果广东地区育龄人群G6PD缺乏症的发病率为4.28﹪(3 119/72 921)，其中育龄男性的发病率为8.98%(989/11 010)，育龄女性的发病率为3.44%(2 130/61 911)。结论开展育龄人群G6PD缺乏症筛查工作，对优生优育、提高人口素质具有非常重要的意义。

关键词:育龄人群；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；连续监测速率

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)在红细胞内催化葡萄糖-6-磷酸生成的还原性辅酶Ⅱ(NADPH)。而NADPH是谷胱甘肽还原酶的辅酶，还原型谷胱甘肽具有保持血红蛋白稳定性及红细胞膜完整性的作用。G6PD缺乏症是G6PD活性降低或缺失所致的一种溶血性疾病，又称蚕豆病。G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传病，在我国主要分布在长江流域以南，发病率为4%～15%，个别地区高达40%[1-2]，而广东为该病高发地区之一。G6PD缺乏症导致新生儿黄疸以未结合胆红素升高为主，严重者可导致新生儿核黄疸，造成永久性神经系统损伤或死亡，G6PD缺乏症筛查早已纳入新生儿检测项目中。因此，已经有较多文献报道新生儿G6PD缺乏症的发病情况，但是育龄人群G6PD缺乏症发病情况报道较少，本文就广东地区育龄人群G6PD缺乏症发病情况进行报道。

1资料与方法

1.1一般资料2012年1月至2014年12月就诊于广东省妇幼保健陷妇科、产科、生殖健康科和医学遗传中心进行婚前检查、孕前检查和产前检查的育龄女性和男性共72 921例，年龄16～45岁，其中女61 911例，男11 010例。

1.2仪器与试剂主要仪器有Senlo8008全自动生化分析仪和eppendorf5810台式离心机；G6PD定量检测试剂盒(连续监测速率法)及其质控品由广州科方生物技术有限公司提供。

1.3方法

1.3.1标本采集采枸橼酸-葡萄糖抗凝溶液(ACD)抗凝全血2 mL，尽快送检。

1.3.2G6PD活性测定操作完全按说明书进行，ACD抗凝全血3 000 r/min离心5 min，取10 μL压积红细胞加入到500 μL溶解液，待红细胞完全溶解后上机测定，25 min内完成。

1.3.3诊断标准成人G6PD酶活性正常参考范围为1 300～3 600 U/L，低于1 300 U/L则可判断为G6PD缺乏症。

1.4统计学处理采用SPSS19.0统计软件进行数据分析，率的比较采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

72 921例育龄女性和男性中共检出G6PD缺乏症3 119例，发病率为4.28%(3 119/72 921)；其中11 010例育龄男性检出G6PD缺乏症989例，发病率为8.98%(989/11 010)；61 911例育龄女性检出G6PD缺乏症2 130例，发病率为3.44%(2 130/61 911)。育龄男性G6PD缺乏症发病率明显高于育龄女性，二者比较差异有统计学意义(χ2=701.36,P<0.05)，详见表1。

表1　　广东地区育龄女性和男性G6PD缺乏症发病率

3讨论

G6PD在红细胞内催化葡萄糖-6-磷酸生成NADPH，而NADPH是谷胱甘肽还原酶的辅酶，还原型谷胱甘肽保护红细胞免受氧化物质的损伤，保持血红蛋白稳定性及红细胞膜完整性[3]。G6PD缺乏症由于G6PD活性降低或缺乏导致红细胞内NADPH生成减少，失去还原型谷胱甘肽保护，容易受氧化性物质的损伤，发生急性溶血[4]。G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传病，在我国主要分布在长江流域以南，发病率为4%～15%，个别地区高达40%，而广东为该病高发地区之一[5]。本研究在广东72 921例育龄女性和男性中共检出G6PD缺乏症3 119例，发病率为4.28%，在杜传书[6]报道的广东省G6PD缺乏症发病率(3.1%～16.1%)范围内，但本研究的筛查例数比较大更具代表性。比云南省7.39%发病率低[6]，但比贵州省发病率(3.43%)略高[7]。G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传病，女性杂合子具有不同的表型，部分可能表现为G6PD活性正常，因此G6PD缺乏症筛查中育龄男性发病率明显高于育龄女性，与多篇文献报道一致[8-10]，符合X连锁不完全显性遗传规律。

临床上诊断G6PD缺乏症主要依靠检测红细胞G6PD活性。目前常用的G6PD缺乏症的筛查方法有高铁血红蛋白还原试验、硝基四氮唑蓝纸片法和荧光斑点试验3种。这3种筛查方法均为G6PD活性定性检测方法，具有一定假阳性和对女性杂合子检出不敏感等缺点[11]。本文利用连续监测速率法，使用全自动生化分析仪直接检测G6PD活性，具有定量、假阳性率低、可检出女性杂合子、快速、可批量检测的优点，适用于G6PD缺乏症大样本筛查[12]。对育龄人群进行G6PD缺乏症筛查，可以筛查G6PD缺乏症育龄女性或男性，为育龄女性或男性进行遗传咨询和优生优育提供指导意见。G6PD缺乏症孕妇生产后及早对子代进行G6PD活性检测，进行有效预防与及时处理，可减轻G6PD缺乏症对新生儿造成的危害[13]。目前G6PD缺乏症的产前筛查和新生儿筛查已列入必检项目，对防治出生缺陷、优生优育和提高人口素质都具有十分重要的意义。

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(收稿日期：2015-08-08)

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.01.048

文献标识码：A

文章编号：1673-4130(2016)01-0103-02

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