张赫长春市妇产医院检验科,吉林长春 130000
胎儿染色体产前诊断临床分析
张赫
长春市妇产医院检验科,吉林长春 130000
目的探讨胎儿染色体分析在产前诊断中的价值。方法选取2010年1月—2015年8月在该医院进行胎儿染色体产前诊断的198例孕妇,对脐带血进行核型分析。结果198例孕妇中染色体异常检出率为11.6%,其中染色体数目异常16例,染色体结构异常7例,脐带穿刺并发症发生率为2.5%。结论对胎儿进行染色体分析在产前诊断中的意义重大,可以明显提高新生儿的健康质量,值得在临床上广泛应用。
染色体;产前诊断;脐带血
[Abstract]Objective To discuss the value of fetal chromosome analysis in the prenatal diagnosis.Methods 198 cases of pregnant women receiving prenatal diagnosis of fetal chromosome in our hospital from January 2010 to August 2015 were selected,and their cord blood was given karyotype analysis.Results In the 198 cases,the detection rate of chromosome abnormalities was 11.6%,among them,the chromosome numerical abnormalities occurred to 16 cases,chromosome structural abnormalities occurred to 7 cases,the incidence rate of the complication such as cordocentesis was 2.5%.Conclusion The fetal chromosome analysis in the prenatal diagnosis is of great significance in the prenatal diagnosis,which can obviously improve the health quality of newborns,and it is worth wide application in clinic.
[Key words]Chromosome;Prenatal diagnosis;Cord blood
染色体是遗传物质基因的载体,其本质是脱氧核甘酸,正常人的体细胞中含有两组染色体组[1-2],每一组染色体有23个染色体,一共有23对,其中包括22对常染色体和一对性染色体。染色体病是染色体在形态结构或数目上的异常而引起的疾病,其中常见的是染色体数目异常。研究显示[3],新生活婴中染色体异常的发生率是0.5 %~1%;自然流产胎儿中染色体异常所致的有50%~60%。因此,对孕妇进行产前诊断可以检测胎儿的发育状态或是否患有疾病,对优生工作起到了重要作用。为了探讨胎儿染色体分析在产前诊断中的价值,对2010 年1月—2015年8月在医院进行胎儿染色体产前诊断的198例孕妇的资料进行分析,现报道如下。
1.1 一般资料
选取2010年1月—2015年8月在医院进行胎儿染色体产前诊断的198例孕妇,年龄18~40岁,平均(27.2±2.4)岁;孕周18~35周,平均(24.5±2.1)周;所有孕妇均为单胎。所有各种资料均经患者的同意,并通过伦理委员会的批准。
1.2 方法
术前常规检查孕妇的血常规、凝血功能、肝功等,孕妇取仰卧位,B超检查胎儿的发育状态、胎心等,后在B超引导下选取脐带游离段抽取脐血1.5~2.0 mL,注入无菌肝素钠管中送检,常规进行收获、制片、显带、核型分析[4]。
2.1 胎儿染色体异常检出率
198例孕妇中染色体异常检出23例,占11.6%,其中染色体数目异常16例,占69.6%,染色体数目异常以三体征为主,有12例(75%)。染色体结构异常7例(染色体多态变异4例,易位2例,嵌合体1例),占30.4%。
2.2 穿刺并发症发生率
198例孕妇穿刺后有2例出现子宫收缩,有1例出现胎儿心跳减慢,有2例孕妇出现心率减慢且大汗淋漓,给予相应治疗或停止穿刺后症状缓解,穿刺并发症发生率为2.5%。
染色体病是临床上较常见的疾病之一,其是由先天性染色体数目异常或结构异常而引起的临床综合征,染色体病可以分为常染色体病和性染色体病两种类型[5],常染色体病包括单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征,病因是1-22号常染色体发生畸变,其中最常见的是三体综合征,新生儿发病率为1/700~1/600,为严重智力发育障碍患者的10%。21三体综合征最早是由法国临床医生J.勒热纳[6]报道的,其细胞核型多为47,XX或XY,+21,临床表现为智力低下,发育迟缓,外眦上斜等。21三体综合征随母亲年龄的增加而增加,当母亲年龄>35岁时其发病率明显升高。性染色体病以性征发育不全或多发畸形为临床表现。因此,对胎儿进行染色体分析可以最大限度的检测出胎儿的异常,进而达到优生的目的。
脐带穿刺抽血应在B超引导下选择好穿刺点,进针角度和脐带应<90°,穿刺避开胎盘血窦,避免重复进针。有学者报道[7],脐带穿刺并发症为胎儿心跳减慢、流产、穿刺部位出血等,在医院研究中所有孕妇穿刺后有2例出现子宫收缩,有1例出现胎儿心跳减慢,有2例孕妇出现心率减慢且大汗淋漓,原因是脐带血管发生痉挛或抽血速度快所致,因此,立即给予孕妇吸氧,让孕妇取侧卧位,必要时给予药物治疗,所有孕妇均恢复正常。从医院的研究发现,198例孕妇中染色体异常检出23例(11.6%),其中染色体数目异常16例(69.6%),三体征有12例(75%),染色体结构异常7例(30.4%),穿刺并发症发生率为2.5%,与陈桂兰[8]报道的2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析结果相似[8],其结果显示,21三体征在染色体核型分布最高,为83.3%。可见,三体征是胎儿较常见且比例最高的异常核型。脐带穿刺抽血可以直接、准确的了解胎儿有无遗传性疾病、胎儿宫内生长迟缓及宫内感染等,大大提高了产前诊断的成功率,降低了母胎风险。
综上所述,对胎儿进行染色体分析在产前诊断中的意义重大,其阻断了先天性缺陷儿的出生,可以明显提高新生儿的健康质量,值得在临床上广泛应用。
[1]闫亚妮,吴青青,姚苓,等.胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究[J].西安交通大学学报:医学版,2014,32(2):249.
[2]杨琴.337例胎儿超声软指标阳性染色体结果分析[J].安徽医科大学学报,2015,50(10):148-149.
[3]胡祝明.60例胎儿羊水染色体多态性临床分析[J].中华医学遗传学杂志,2015,32(5):256-257.
[4]Shojaei A,Behjati F,Derakhshandeh-Peykar P.Partial trisomy 7q and monosomy 13q in a child with disorder of sex development:Phenotypic and genotypic findings[J].GENE,2013,517(1):137-145.
[5]马冬,佟文秀,张艳梅,等.妊娠早期基于游离胎儿细胞DNA检测非整倍性染色体的研究进展[J].中国全科医学,2015,18(30):169-170.
[6]闫瑞玲,李玮璟,查庆兵,等.1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析[J].中国产前诊断杂志:电子版,2015,7(3):219-220.
[7]金玉霞,苗正友,葛加美,等.应用大规模平行基因组测序技术无创产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常[J].中华医学杂志,2014,94(23):223.
[8]陈桂兰.2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析[J].重庆医学,2015,44(7):184.
Clinical Analysis of Prenatal Diagnosis of Fetal Chromosome
ZHANG He
Department of Clinical Laboratory,Changchun Maternity Hospital,Changchun,Jili Province,130000 China
R714.5
A
1674-0742(2016)04(b)-0046-02
10.16662/j.cnki.1674-0742.2016.11.046
张赫(1976.1-),女,吉林长春人,硕士,检验医师,主要从事临床检验及产前诊断的各项检验工作。
2016-01-10)