新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统在听力筛查中的应用价值▲

蓝 英 胡 敏 何 玮 赵世杰 梁兴明 杨强威

(广西南宁市第二人民医院耳鼻咽喉科，南宁市 530031，E-mail：lanying3211@163.com)

论著·调查研究

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统在听力筛查中的应用价值▲

蓝 英 胡 敏 何 玮 赵世杰 梁兴明 杨强威

(广西南宁市第二人民医院耳鼻咽喉科，南宁市 530031，E-mail：lanying3211@163.com)

目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统在听力筛查中的应用价值。方法 2005～2015年使用新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统前后进行听力筛查的新生儿分别为25 805例、3 106例，比较使用该系统前后新生儿听力筛查的初筛率、复筛率、初筛通过率、复筛通过率、转诊率的差异。结果 应用该系统后，新生儿听力筛查的初筛率、复筛率明显提高(P<0.05)。结论 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统的应用显著提高了新生儿听力筛查的复筛率，减少了失访人数，提高了听力筛查的工作效率，有利于聋病患儿进行早期预防和干预治疗。

听力筛查；新生儿；复筛率；随访；管理系统

听力障碍是指对声音的感知能力出现不同程度的减弱[1]。在发达国家1/1 000的新生儿出现听力障碍，严重影响患儿的社会交往能力，并给患儿的家庭带来沉重的负担[2-3]。我院于2005年起开展新生儿听力筛查，并于2014年起使用新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统(软件著作权登记号：0934756)，至今筛查人数28 911例。本研究回顾性分析2005～2015年我院新生儿听力筛查结果，并将应用该系统前后的筛查情况进行对比，探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统的应用价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2005～2015年在南宁市第二人民医院自然分娩或剖宫产出生新生儿30 398例，其中在耳鼻喉科进行听力筛查的新生儿28 911例。在应用新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统之前(2005年1月至2014年1月)进行筛查的新生儿有25 805例，其中男14 357例，女11 448例；使用该系统以后(2014年2月至2015年1月)进行筛查的新生儿有3 106例，其中男1 672例，女1 434例。所有新生儿均在出生后3～7 d内进行初筛，初筛未通过者在出生后42 d进行复筛，复筛仍未通过者于出生后3个月时进行医学诊断和听力学评估，当诊断为听力障碍时，需要实施干预治疗。

1.2 听力筛查方法 出生后3～7 d内进行初筛。在安静的环境中，应用AccuScreen听力筛查仪(丹麦Madsen)，进行瞬态声诱发耳声发射检查。首先检查耳部是否畸形，然后清洁外耳道并将探头轻轻放入外耳道内，声刺激强度设定为80 dB声压级，由仪器自动判定通过与否，若不通过则需要反复测试2～3次方可确定。对初筛不通过的高危新生儿进行复筛，并采用快速自动听性脑干反应(automatic auditory brainstem response，AABR)测试系统检测自动听性脑干反应，强度恒定在35 dB正常听力级，刺激声为短声，扫描速率37次/s。仪器根据提取的听觉脑干诱发电位波V进行分析，自动判定通过与否。复筛未通过者在出生后3个月进行听力学评估和医学诊断，并跟踪随访。

1.3 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统 根据我院具体情况，自主开发新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统以建立随访体系。其中抽取新生儿静脉血1 ml，送至实验室进行耳聋基因检测。将新生儿听力筛查、聋病基因筛查、听力学诊断和干预康复资料(语方训练、佩戴助听器、置入人工耳蜗)录入该管理系统。听力和聋病易感基因筛查数据提交后，系统根据诊断结果自动识别需要进一步复诊的患儿，群发短信通知患儿家长下次复诊时间，同时接收患儿家长短信回复。家长还可以通过互联网登陆该系统的网站进行访问，查询历次筛查诊断结果、耳聋干预方法和语言康复结果等信息，并可在线咨询听力等相关问题，实现医生与家长的互动式交流；医院信息管理系统通过住院号码和门诊号码作为参数与该系统进行接口数据对接，相关诊断结果等信息在信息管理系统中能直接读取体现出来。

1.4 统计学分析 采用SPSS 16.0进行统计学分析，计数资料比较采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

应用该系统后，初筛率、复筛率、初筛通过率、复筛通过率、转诊率均明显高于应用系统前(P<0.05)。见表1。

表1 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统使用前后初筛、复筛和转诊比较

3 讨 论

听力是人不可缺少的能力，研究表明人脑对语言认识最佳的时期是在出生到3岁这一时间段[4]。因此，听力障碍发现的早晚严重影响儿童对言语的认知能力，早发现、早治疗能够提高听力障碍儿童的语言和语音水平[5]。出生6个月内得到诊断和干预的听力障碍儿童，语言的交流能力明显优于较晚发现的听力障碍儿童[6]，因此有必要对新生儿进行听力筛查。新生儿听力筛查是采用一系列电生理学在新生儿安静或熟睡状态下进行的快速和无创的检查方法。随着电生理技术的不断进步，新生儿听力筛查逐渐演变为无创化，耳声发射的应用使新生儿听力筛查有了革命性的进步。目前最为有效的筛查方法是耳声发射和AABR两步筛查法，但随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和对临床资料的统计分析，逐渐发现传统的筛查、随访管理流程的工作效率低、失访率高、复筛率低，不利于患儿的诊断及有效干预治疗。因此，新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统在各医院推广应用。该系统提供了完善的模板，包括患者档案管理、基因档案、家族病史、诊断记录、干预记录等，医务筛查人员不再以手写方式出示报告，避免了筛查数据的丢失，提高了工作效率，从而为听力筛查数据的记录、汇总及分析提供便利。系统能够自动汇总数据库中的筛查信息，便于医务工作者查询、统计筛查结果，提高医务人员的工作效率。

新生儿听力筛查的关键是建立一套正确的实施方案以及完备的随访体系。我院自主研发的新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统解决了未通过听力筛查的新生儿跟踪、随访难的问题。该系统主要包括首页资讯管理、病历管理、会员管理、短信管理、系统管理和数据传输联网装置。医务人员通过该系统建立听力筛查儿童的基本信息、诊断结果等，并可以对筛查结果进行统计分析。患儿家属登录网站即可查询筛查结果及相关信息，并可与医务人员在线交流，为患儿家长提供极大的便利。除此以外，该系统可以自动发送短信提醒所需随访的患者前来复诊，实现了新生儿听力筛查信息记录、医患在线交流、复筛自动提醒、数据统计等项目的智能化管理，提供了一种高效、现代化的网络化管理模式。使用该系统以后，新生儿听力初筛率由95.0%提高到96.0%，除少数新生儿因家庭条件困难未能接受筛查外，绝大多数新生儿都能接受筛查，但仍低于上海市的初筛率(97.9%)[7]。我院医护人员应提高新生儿听力筛查的宣传力度，以提高家长对新生儿听力筛查的重要性的认识。

本文结果显示使用该系统后未复筛率降低了18.0%，复筛率增加了18.0%，转诊率明显提高，未转诊率明显降低。广东省中山市中医院使用了某新生儿听力筛查系统以后，未复筛率减少了17.5%，复筛率增加了18.6%[8]，与我院情况相似。我院使用该系统前复筛率偏低，失访率偏高，主要原因是既往医务人员将复筛时间口头交代患儿家长或写在门诊病历里，由于复筛时间间隔较长，患儿家长忘记复筛时间，并且筛查人员主要通过电话通知方式开展跟踪随访工作，工作繁琐、费时，导致复查和随访工作效率低[9]。新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统将复筛提醒短信自动发送给需要复筛的患儿家属，极大地提高了新生儿听力筛查的工作效率，解决了听力筛查随访困难的问题，从而有效降低失访率[10-11]。根据筛查结果，结合新生儿档案管理、基因档案、家族病史等分析新生儿聋病发病特点，提高家长对聋病相关知识的了解从而减少聋病患儿的出生；另外，其还有利于对已出生的聋病患儿早期干预，降低其听力损失程度，使患儿日后更好地融入社会。新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统还能通过汇总、分析筛查结果及相关病史，检出迟发性聋及药物敏感致聋的患儿，因此是极其有效的早期诊断系统，具有重要的临床实用价值和广阔的发展前景。此外，医院信息管理系统将住院号码和门诊号与该系统进行接口数据对接，相关诊断结果等信息直接在信息管理系统中体现，使各相关科室能及时掌握新生儿的相关信息，显著提高了我院新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理水平。

[1] Oliveira JS,Rodrigues LB,Aurélio FS,et al.Risk factors and prevalence of newborn hearing loss in a private health care system of Porto Velho,Northern Brazil[J].Rev Paul Pediatr,2013,31(3):299-305.

[2] Morzaria S,Westerberg BD,Kozak FK.Systematic review of the etiology of biolateral sensorineural hearing loss in children[J].Int J Pediatr Otorhinolaryngol,2004,68(9):1 193-1 198.

[3] Liu ZQ,Liu LS.Hearing screening and diagnosis in a large sample of infants in Central China[J].J Med Screen,2013,20(1):21-26.

[4] 李星星.未通过听力筛查婴幼儿的听力评估及随访分析[D].山西医科大学,2014.

[5] Ching TY.Is early intervention effective in improving spoken language outcomes of children with congenital hearing loss?[J].Am J Audiol,2015,24(3):345-348.

[6] Yoshinaga-Itano C,Coulter D,Thomson V.Developmental outcomes of children with hearing loss born in Colorado hospitals with and without universal newborn hearing screening programs[J].Semin Neonatol,2001,6(6):521-529.

[7] 侯 峥,吴 皓,陶 峥,等.2005年上海市新生儿听力筛查结果的临床分析[J].听力学及言语疾病杂志,2008,16(3):206-209.

[8] 郭亿莲,刘清明,朱海玲,等.基层医院新生儿听力筛查网络系统的应用分析[J].听力学及言语疾病杂志,2013,21(4):359-361.

[9] 沈莉荣,杨迪元,华子瑜.不能通过新生儿听力筛查的危险因素分析[J].重庆医学,2011,40(23):2 305-2 307.

[10]刘清明,王山杉,李东英,等.新生儿听力筛查资料管理和随访系统介绍[J].听力学及言语疾病杂志,2009,17(1):15-17.

[11]李朝军.新生儿听力筛查与早期干预[J].重庆医学,2008,37(20):2 261-2 262,2 271.

Application value of neonatal hearing and deafness-susceptibility genes screening and intervention management system in hearing screening

LANYing,HUMin,HEWei,ZHAOShi-jie,LIANGXing-ming,YANGQiang-wei

(DepartmentofOtolaryngology,theSecondPeople′sHospitalofNanning,Nanning530031,China)

Objective To explore the application value of neonatal hearing and deafness-susceptibility genes screening and intervention management system in hearing screening.Methods From 2005 to 2015,the numbers of neonates undergoing hearing screening before and after application of neonatal hearing and deafness-susceptibility genes screening and intervention management system were 25 805 and 3 106 respectively.The first screening rate,re-screening rate,pass rate for first screening,pass rate for re-screening and referral rate of the neonates before and after the application of the system were compared.Results After the application of the system,the first screening rate and re-screening rate increased significantly(P<0.05).Conclusion The application of neonatal hearing and deafness-susceptibility genes screening and intervention management system can significantly increase the re-screening rate of neonatal hearing screening and reduce the number of patients with loss to follow-up,and improves the work efficiency of the hearing screening,which is benefit for early prevention and intervention in children with hearing loss.

Hearing screening,Neonate,Re-screening rate,Follow-up,Management system

广西南宁市科学研究与技术开发计划(201109052C)

蓝英(1988～)，女，硕士，住院医师，研究方向：听功能。

胡敏(1964～)，女，本科，主任医师，研究方向：听功能，E-mail：huming7523@163.com。

R 722.1；R 764.43

A

0253-4304(2016)11-1571-03

10.11675/j.issn.0253-4304.2016.11.25

2016-06-01

2016-08-07)