肾脏血管周上皮细胞肿瘤临床分析

张俊 胡林昆 张学锋 袁和兴 侯建全⋆

肾脏血管周上皮细胞肿瘤临床分析

张俊 胡林昆 张学锋 袁和兴 侯建全⋆

目的 分析肾脏血管周上皮细胞肿瘤（PEComa）的临床和病理特征，探讨该病的治疗及预后，提高对该病的诊治水平。方法 回顾性分析2012年1月至2015年7月收治的78例PEComa患者的资料。其中，男22例，女56例；平均年龄48岁；病变位于左侧34例、右侧38例、双侧6例。结果 78例患者均行手术治疗，其中行根治性肾切除术5例，保留肾单位手术13例，腹腔镜下根治性肾切除术5例，腹腔镜下保留肾单位手术55例。肿瘤直径1.5～20cm。55例患者获得随访，中位随访时间32个月，无复发、转移或因肿瘤导致死亡者。结论 肾脏血管周上皮细胞肿瘤（PEComa）是一种较为少见肿瘤，手术切除是主要的治疗方式，mTOR抑制剂可作为辅助治疗方法。PEComa较少复发和转移，预后良好。

血管周上皮样细胞瘤 诊断 治疗 预后

血管周上皮样细胞瘤（PEComa）是指由具有组织学和免疫组化特征的血管周上皮样组织构成的间质肿瘤，包括肝脏和肾脏的血管平滑肌脂肪瘤（AML）、淋巴管肌瘤病、肺透明细胞瘤、肝镰状韧带/圆韧带透明细胞肌色素性细胞肿瘤（CCMMT），及发生于腹盆腔、消化道、泌尿生殖道、周围软组织和皮肤等部位的非特殊性血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa-NOS）等。但近年来临床上呈恶性报道的PEComa病例逐渐增多。目前肾脏PEComa仍无标准的治疗方案。本文回顾性分析本院78例肾脏PEComa患者的临床和病理资料，报道如下。

1 临床资料

收集2012年1月至2015年7月本院泌尿外科手术治疗的78例肾脏血管周上皮细胞肿瘤患者的临床资料。所有患者术前均行B超、CT等检查，部分患者行MRI检查。

2 结果

PEComa 患者78例，其中男22例，女56例；男女比例为2：5；年龄16～75岁，平均48岁。59例为健康体检时发现，19例主要症状为腰部酸痛不适。病变位于左肾34例，右肾38例，双侧6例。术前B超检查，44例为稍高或高回声，形态规则，边界欠清楚，内部回声欠均匀的肿块；22例为低回声，形态规则，边界清楚，内部回声不均匀；12例为混合回声，形态规则，边界清楚，内部回声不均匀。多数CT扫描呈实质性肿块，边界清楚，可见脂肪成分；4例上皮样血管平滑肌脂肪瘤患者CT平扫为稍高密度影，少数呈等密度影；增强扫描可见动脉期明显强化，静脉期轻度减退。MRI检查，4例诊断为经典型AML：表现为T1WI INPHASE为混杂高信号，OUTPHASE信号明显下降，压脂T2WI为低信号，增强后不均匀明显强化；1例诊断为上皮样AML者：表现为T1WI、T2WI及DWI均呈等信号，增强后动脉期见病灶明显强化。本组78例均行手术治疗，其中行根治性肾切除术5例，保留肾单位手术13例，腹腔镜下根治性肾切除术5例，腹腔镜下保留肾单位手术55例。肿瘤大体剖面以灰黄、灰红色为主（72/78），出血、坏死灶少见（6/78）。病理诊断：AML 65例；上皮样血管平滑肌脂肪瘤（EAML）8例；非特殊性PEComa5例。肿瘤直径1.5～20.0cm，平均4.8cm。免疫组化发现：HMB45阳性率100%，SMA阳性率97.7%，Melan-A的阳性率76.9%，S-100阳性率72.7%，Desmin表达阳性率72.2%，Ki-67少量表达，EMA、CK及NSE染色阴性。所有患者均未行放疗、化疗或靶向治疗。55例患者获得随访，中位随访时间为32个月，未出现复发、转移或因肿瘤导致死亡者。

3 讨论

首例PEComa是由Zamboni等［1］于1996年首先报道，其将来源不同，但均含有血管周上皮细胞的肿瘤定义为PEComa。2002年世界卫生组织将PEComa定义为：具有组织学和免疫组化特征的血管周上皮样组织构成的间质肿瘤［2］。该肿瘤多发病于中年人，平均发病年龄38岁，女性多发，男女比例约1：4［3］。本资料中，平均发病年龄44岁，男女比例2：5。AML是最常见的肾脏特殊类型PEComa，据报道正常人群中有0.13%的发病率［4］，为良性肿瘤。EAML是AML的一种特殊类型，约占全部AML的4.6%～7.7%［5］。

大部分肾PEComa患者临床表现缺乏特异性，肿块较大时可出现腰腹部疼痛、包块及血尿，部分患者可合并结节性硬化。本资料中大部分患者为健康体检时发现，仅少部分表现为腰部酸痛不适，无表现为血尿者。AML患者大部分为体检发现，少数可出现腰腹部疼痛，血尿少见。EAML的临床症状较不典型，肿瘤较小时可无任何症状，但有文献指出，肿瘤＞4cm时，近1/3患者可出现腰腹部不适等症状，本资料中EAML均为体检发现。PEComa-NOS临床报道较少，本资料中2例以腰部酸痛就诊，其他3例为体检时发现就诊。

由于缺乏特异性肿瘤标志物，PEComa术前诊断主要靠影像学检查。B超检查缺乏特异性，CT及MRI为主要的检查方法。经典的AML影像学诊断并不困难，因瘤体内存在大量脂肪成分，可通过识别CT、MRI影像上的脂肪成分来诊断。上皮样AML在影像学上常表现为巨大肿块，可伴瘤内出血坏死［6］，部分患者在CT或MRI上可见脂肪成分。大部分EAML在平扫CT上表现为高密度［7］，出血、坏死常见；增强扫描时，常表现为“快进快出”，皮质期明显强化，髓质期和排泄期减低，MRI上表现多样性，可在T2WI呈低信号，部分可在T1W1上出现特征性脂肪信号。PEComa-NOS临床上报道较少，瘤内脂肪成分少见，易被误诊为肾细胞癌。本研究中多数肿块CT平扫呈等密度或稍高密度影，可有少量脂肪成分。不含脂肪成分的肿瘤动脉期增强明显，静脉期持续强化。

单凭影像学通常难以鉴别诊断，常需要组织病理切片及免疫组化检查方能确诊。WHO定义的PEComa的病理特点包括：肿瘤细胞大多存在于薄壁血管周围，围绕血管腔呈放射状排列，形态上大多数为上皮细胞样，表现为胞质透明、淡嗜酸性、核圆形或卵圆形，可见小核仁。免疫组织化学染色HMB 45阳性为其特征性表现，同时存在 SMA、Melan-A等肌源性阳性表达［8］。30%左右的PEComa表达Desmin、S100。本资料中HMB 45、SMA、Melan-A及S-100表达率均＞70%。最近有研究表明在PEComa中组织蛋白酶K的表达阳性率较HMB 45、Melan-A及SMA高，可用于鉴别其他肾脏恶性肿瘤［9］。Folpe等［3］提出恶性PEComa诊断标准，包括肿瘤大小＞5cm、浸润性生长、高核级和细胞密度、核分裂相＞1/50HPF、凝固性坏死和血管淋巴侵犯等5个参数。恶性潜能未定的PEComa （PEComa-UMP）为瘤细胞仅显示多形性，或仅为肿瘤＞5cm而无其他组织学异常。良性PEComa为肿瘤＜5cm，且无其他组织学异常。

PEComa目前无标准的治疗方案，公认的治疗方法是单纯手术切除肿瘤，术后定期进行随访观察。由于PEComa多数呈良性经过，保留肾单位的肿块切除为推荐术式。药物治疗方案尚值得探讨。mTOR抑制剂作为一种新型的靶向治疗药物国外文献已有报道。Bissler等［10］报道雷帕霉素治疗PEComa25例，经过12个月的治疗，肿瘤体积减少至原来的53%，但在 停止治疗1年后肿瘤体积再次增大，回到原来的86%，表明需要持续治疗方能抑制肿瘤生长。2010年，Peces等［11］研究发现，在合并有TSC的患者中，低剂量的雷帕霉素可以减少AML的体积，且保护患者的肾功能。PEComa的预后较好，少有远处转移及复发的案例，但近年来恶性PEComa的报道越来越多。Rigby等［12］曾报道1例11岁女性患儿，患左肾PEComa并有腹腔内及锁骨上淋巴结转移灶。本资料中，78例患者随访时间内无复发、转移或因肿瘤死亡者。

综上所述，肾脏PEComa是一种罕见的肾肿瘤类型，常由健康体检发现，CT是最常用的影响学诊断方法，手术切除为主要的治疗方式，mTOR抑制剂可作为一种备选的靶向治疗药物。肾PEComa较少复发和转移，预后良好，但存在恶性潜能，建议密切随访。

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215006 苏州大学附属第一医院 泌尿外科