孤独症：一种疾病的认识与再认识

徐菁菁

在北京星星雨教育研究所里接受训练的孤独症儿童通过荡秋千等活动改善症状

“1号病例……唐纳德·T”

10月26日早上8点，诊室开门不到10分钟，北京大学第六医院儿科贾美香医生的桌面上，加号病历已经排出了一长溜。这意味她这天又将引来一场持续到晚上20点的持久战。从早8点到下午14点的6个小时里，贾美香医生只有两次暂停了工作：她花10分钟扒拉了一顿午饭，花5分钟上了一次厕所。她接待了20多个家庭，给他们中的大部分开出了同一份诊断：孤独症或孤独症倾向。

1982年，中国出现第一份有关孤独症的报告。南京脑科医院陶国泰教授在报告中描述了4例孤独症，证明该疾病在中国真实存在。贾美香医生诊断孤独症已有30余年。她记得刚开始儿童室成立的时候，只有她和她的老师两个人，一个星期才有两个半天的门诊，那时候真是一个月也看不到一例这样的孩子。现在她们医院儿科有十几位医生，每天都有三到四位儿科医生同时出诊。

目前，尚没有权威数字来解释中国孤独症的患病率、增长趋势和患病群体规模。“我们国家没有进行过针对孤独症的大面积流行病普查。”贾美香医生解释说，“我们现在沿用的还是2001年全国六省市（江苏、吉林、河南、贵州、甘肃、天津）抽样调查的结果。这个结果显示的发病率是千分之一。”

如何看待这个数字？2006年底，美国通过《与孤独症搏斗法案》。这是美国国会有史以来为单一疾病通过的最全面的立法。2007年，美国疾病控制与预防中心（CDC）发布了使用标准化方法的首次全国范围患病率调查。其结果显示：孤独症不再只是涉及极少数人群的疾病。每150个美国儿童中就有1个患有孤独症。2014年3月27日，CDC发布新报告。根据新的诊断标准，患病比率达到了更为惊人的1/68。贾美香医生解释中美两国的数据差异：“我国2001年的调查只计入了典型孤独症确诊病例，排除了不典型的、可疑的以及边缘病例。比如，根据1994年颁布的美国精神医学学会《精神疾病诊断与统计手册》第4版（DMS-4），孤独症有三大核心症状。我们将不典型孤独症、不满足三大症状的病例排除了出去。但美国的做法是都计算在内。如果按照同样的统计标准，那么，我们的患病率将大大提高。”

跟随贾美香医生出诊的6个小时，是我对孤独症的第一次直观认识。3岁男孩浩浩（化名）不说话，也不看人，只对妈妈的呼唤做出反应，完全拒绝陌生人的触碰。他无法用语言描述需求，唯一的表达方式是拉扯哭闹。他对同龄孩子和玩具都不感兴趣，只喜欢动物，喜欢把东西堆在一起;他对音乐特别敏感，每当动画片片尾曲响起的时候就会陷入暴躁。7岁男孩强强（化名）不能自己吃饭，不能回答自己是男孩还是女孩。在诊室里，他用手使劲拍打自己的脑袋，脱掉鞋子并拒绝再穿上，两次怒不可遏地将电脑屏幕拍翻在桌上。5岁女孩妮妮（化名）在办公桌上蹭来蹭去。“喜欢那个玩具。”她指着贾美香医生放在桌上的一堆玩具说。问她“那个是哪个？”她却说不出。妮妮是幼儿园里坐不住的“破坏分子”。她经常自言自语，喜欢不分场合地掀年轻男性的衣服，喜欢拼图，折手工折不好时会大发脾气。她没有朋友，除了追逐打闹不会玩其他游戏。她从不说幼儿园里的事情，也不许别人提起。问诊时，妈妈在医生的示意下离开诊室，她丝毫没有在意。

就诊的孩子从2周岁到12周岁不等。与人们日常接触的许多疾病不同，没有任何两个患有孤独症的孩子具有完全相同的症状，他们的表现千差万别。与其表现的复杂性一致，孤独症依然是一种充满未知的疾病。

美国精神病医生利奥·肯纳

19世纪中期，现代精神病学发展起来，但对于孤独症，医学界长期以来只有一些对个案的描述。1801年，一名叫伊塔尔的法国医生记录了12岁男孩维克多的情况。一年前，人们在荒野丛林中发现他。维克多始终没有学会说话，当他想坐手推车的时候，他会拉着某个人的手臂，把他们的双手放在手推车的把手上，然后爬进车里等待别人推着他走。他无法学会玩各种玩具，同时表现出“对秩序的明显嗜好”——不能容忍东西被挪动了地方。伊塔尔认为，维克多的古怪行径是因为他长期和人类社会脱离关系，但一位名叫皮内尔的医生并不认同这种说法。他敏锐地感到，这是因为维克多生来就有严重的学习障碍。

此后，一直到20世纪上半叶，大西洋两岸的医生们写下了许多具有奇特行为模式的孩子的故事。他们每个人都以为自己识别出了一种特定的疾病，但是他们所描述的各种行为特征存在着大量交叉现象。尤其是，孩子在与他人的互动方式方面都存在异常。

1938年10月，美国约翰·霍普金斯大学教授利奥·肯纳（Leo Kanner）接待了从密西西比远道而来的一家三口。母亲玛丽·特里普利特出身名门望族，父亲奥利弗·特里普利特毕业于哈佛法学院，是一名出色的律师。一家人的苦恼在于4岁的长子唐纳德。

这次会见之前，利奥·肯纳曾收到奥利弗·特里普利特写来的一封长达33页的信件。这位焦虑的父亲详细描述了孩子的异常表现。唐纳德行动笨拙，在蹒跚学步时曾拒绝自己进食。他对牛奶、秋千、三轮车这些东西“几乎有种恐惧感”。一旦生活规律被打破或者自己思考时被人打断，他“就会大发脾气，后果很严重”。“他想去哪儿都要人带着去”，但当别人叫他的名字，他通常不会应声，仿佛没有听见。问他问题时，他只会用一两个词语回答。同时，他又会被一些词句迷住，然后就不停地反复大声念它们：商业、菊花、连理藤。

这些行为无法用智力落后来解释。2岁时，唐纳德就能背诵《圣歌》的第23章和长老会《教义问答手册》上的25个问答。他玩旋转积木时发出的哼哼声仿佛是无意识的。但如果在钢琴键盘上同时演奏他哼出的三个音符，会构成完美的和弦。

父亲认识到，这个孩子似乎有不同于常人的情感。他几乎从未哭着找过妈妈。他“缩到自己的壳里”，“住在自己的世界”，“对周边一切都漠不关心”。他似乎总是在独自思考，“独处时最快乐”。他也有一些狂热爱好，但无法解释：“极度喜欢旋转积木、平底锅和其他圆形物体”，着迷于数字、音符和美国总统的照片。

在肯纳的办公室里，小唐纳德直奔积木和玩具而去，“一点都没注意旁人的存在”。甚至，当肯纳偷偷地用针戳了他一下时，他感到疼痛，但对肯纳也完全没有感觉，好像肯纳和办公室里的桌子、书橱和档案柜没有什么区别。他不停地把东西扔到地上，像是很喜欢它们发出的声响。他按颜色把珠子、小棍或积木排放成不同系列。每完成一个这样的工作，他便尖叫着又蹦又跳。除此之外，他没有表现出任何主动性，从事其他任何形式的活动他都需要不断得到指令。

密西西比的一位家庭医生曾认为，唐纳德行为问题是因为特里普利特夫妇“对孩子刺激过度”，建议给他“换个环境”。1937年8月，唐纳德3岁时进入离家50英里的一家收容所。在那个年代，收容所是严重精神疾病患者的默认归宿。玛丽·特里普利特绝望地把唐纳德描述为“无可救药的精神病患儿”。在收容所，每个月父母只能探视唐纳德两次。他从“不愿与人接触”，变成“不愿接触任何东西”，直到终日“一动不动地坐着，对周围的任何事物都漠不关心”。

一年后，收容所主管给唐纳德写了半页的评估结论，说他可能患有某些腺体疾病。尽管他对孩子的“康复”情况抱有积极态度，但特里普利特夫妇觉察到，儿子实际上每况愈下，决定将他带回家去。求助利奥·肯纳是这个家庭的最后希望。

1935年，利奥·肯纳写的《儿童精神病学》一书成为医科学校的教材，但唐纳德把这位顶级权威难住了。在初次见面的诊断书上，利奥·肯纳写下了“精神分裂症”几个字，但在旁边打上了问号：唐纳德拥有精神分裂症患者常有的特征——天赋异禀，但是他并没有精神分裂症患者常出现的幻觉。

肯纳观察了唐纳德两个星期，没能给特里普利特夫妇任何答复。此后4年，一家人又造访了肯纳3次。1942年，肯纳在写给玛丽·特里普利特的信中承认：“没有人比我更清楚，从未有人告诉你或你的先生一个明晰的……诊断术语。”他“第一次”碰上了“迄今为止还未被精神病学或任何文献描述过的病症”。

利奥·肯纳并没有知难而退。他开始寻找与之相似的病例。1943年，肯纳终于发表了他的研究结果《情感交流的自闭性障碍》（“Autistic Disturbances of Affective Contact”）。这份报告由“1号病例……唐纳德·T”开始，包括对11个孩子的观察。

肯纳认为，尽管他的病人大都曾在某个阶段被宣布为“弱智”，但他发现，智商测试明显不能有效评估孩子的能力。有些病童表现出了非凡的词汇量，有的“具有超强的机械记忆，能记住很多诗歌和人名”，还有的能精确回忆复杂图案。病童查尔斯在18个月大的时候就能够分辨18首交响乐，跟着贝多芬的乐曲跳上跳下，但他只能发展出一种交流方式——模仿别人说过的词和短语。他不会用语言交流，但会命名像“长方块”、“菱形”、“八角形”这样的物体。6岁时，唐纳德穿衣吃饭还需要帮助。他学不会“是”和“不”这两个词。一次父亲为了教他，告诉儿子，要是想让爸爸把他放在肩膀上，就说“是”。从那以后，唐纳德说“是”的时候就只有一种含义——要求爸爸把他放在肩膀上。他不能理解“是”的一般含义，但却能用比喻的方式回答抽象的数学问题。当他被问10减4等于几时，他回答：“我要画个六边形。”

在这些令人迷惑的矛盾背后，肯纳发现，孩子共有的一些特质构成了一组“独特的‘综合征”。这些特质包括：“发病期通常是幼儿期”;“往往没有语言，或者只有一些没有沟通意义的声音”;“自发行为的显著局限性”;“手指的刻板活动”;旋转物体;缺乏主动;需要提示;表现出“对谈话没有兴趣”;不“擅长合作游戏”;惧怕机械性物品，例如“真空吸尘器……电梯……陀螺”;具有使物品保持固定次序的强烈愿望。

肯纳认为这是一种史无前例的、复杂的神经紊乱征。他得出结论：这种特殊病征的根本性障碍是这些孩子“没有能力”按照正常方式“建立起自身与他人以及环境之间的关联”。他把这种特殊的病征命名为孤独症（autism）。

被修正的“孤独症”

自肯纳首次将孤独症作为临床实体进行记录，他对孤独症的定义、描述和判断一直被不断修正。肯纳并没有观察到这种综合征的全部症状。研究者发现了一系列与肯纳的描述类似而又有某些不同的亚群。其中最为人熟知的是，1944年，奥地利儿科医生汉斯·阿斯伯格描述了在他诊所见到的4个孩子的特征。与肯纳不同，他的病人在婴幼儿期就已经开始学说话，很快便学会用句子表达想法。但与肯纳的发现类似：他们不与其他儿童进行互动，动作协调不良，对于尊重毫无概念，漠视成年人的权威，你无法教会他们使用礼貌的称呼，这些孩子也同样存在刻板性的动作和行为。

肯纳并不是精神病学领域第一个使用“autism”这个词的人。“autism”来源于希腊语，用来表示人深陷自身而无法与他人交流。1908年，它最早被用于表示精神分裂症的症状，描述精神分裂症患者退缩于自己的幻境之中，与周围人断绝交往的现象。

肯纳生活在一个精神分析理论盛行的年代。他一方面基于自己的观察，认为孤独症是这些孩子生来就有的毛病;但同时，他又把病因归结到家长对孩子的缺乏关心、教养方式不对上。他总结孤独症家长的一般特征：智力超高、感情克制、办事效率高、人际关系包括对孩子关系呈现机械性等等。孩子们依然被送入精神病看护机构。而他们的家长则被勒令接受精神分析治疗。

这种“养育方式”的理论一度是解释孤独症病因的主流。在此之外，一些人认为，食物中的酪蛋白导致了孤独症;另一些人将它归咎于疫苗，特别是麻疹、流行性腮腺炎、风疹三联疫苗中用来防腐的水杨乙汞。还有一些研究者认为孤独症是自身免疫反应，或者是营养缺乏的结果。这些说法都没有得到证实。

上世纪70年代，美国科学家瑞蓝德试图吸引孤独症儿童的注意力

1964年，美国科学家瑞蓝德——同时也是孤独症孩子家长——出版了一本名为《幼儿孤独症》的书。他指出，孤独症孩子的症状往往在很早就可以显示出来，这与所谓家长在护养孩子过程中的关心不够的假说不相符合。同时，对孤独症孩子及其家长的精神分析治疗往往毫无效果，证明关于孤独症病因的心理学假说存在问题。更具说服力的是，各地男孩女孩的孤独症发病率一般都是4∶1。这种现象可能是因为男孩比女孩更容易受天生的器质性障碍的影响。根据当时对双胞胎的研究，同卵双胞胎的孤独症发病率远高于异卵双胞胎的发病率。这些都表明是病理基因而不是后天环境导致了孤独症的发生。

瑞蓝德的病因推论被脑研究所证实。美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的研究者埃里克·库尔谢纳总结脑成像研究的一些发现：“大脑-行为方面的证据证实了一个一般性的假设：孤独症涉及小脑、大脑以及脑边缘区域功能组织广泛性的功能障碍和变异;而这些缺陷明显造成了多种认知行为方面的不足。”虽然研究者们依然无法回答许多问题——孤独症到底何时发病（是在怀孕期间还是在后来的发展过程中）;到底在多大程度上与基因相关;还有哪些因素被证明会影响孤独症的发病——但人们已有共识：孤独症是一种神经系统的广泛发育障碍。它与父母的教养方式并没有关系。

《精神疾病诊断与统计手册》作为美国临床精神病学领域重要的操作标准，在过去的30多年中指导着各类广泛性发展障碍的临床诊断、干预及相关研究。1994年该手册第4版使用广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）这个概念。它指一类疾病，包含了5个不同亚型：孤独症性障碍、阿斯伯格综合征、儿童期瓦解性障碍、雷特综合征和广泛性发育障碍未特定型（PDD-NOS）。

近20年来，这个概念已经发生了变化。我在贾美香医生的诊室里看到了一个患有雷特综合征的孩子。她与其他孤独症孩子的症状有许多相似之处，一个不同的特征是她的手部刻板动作——时常将手举到眼前搓动，并拧来拧去，她的面容一直在微笑着。雷特综合征病因已明确，它是由一个叫作MeCP2的单基因发生了突变造成的。

同时，虽然精神病学家们都在努力对各个亚类别进行区分，但仍无法为其划定清晰的界线。美国电视剧《生活大爆炸》塑造了年轻物理学家谢尔顿这个阿斯伯格综合征患者的形象。观众们不难发现，尽管他有187的超高智商、雄辩的语言能力，能够完全实现生活自理，但他和唐纳德们具有同样的表现：刻板动作、对秩序的嗜好和社交障碍。越来越多的研究者认为，很难为这些广泛性发展障碍划定彼此之间的临界点。它们更像是分布在一个从0分到10分的轴上，代表不同程度的障碍表现。

2013年，美国精神病学会颁布了《精神疾病诊断与统计手册》第5版，提出了一个全新的概念“孤独症谱系障碍”（autism spectrum disorder，ASD）。这个概念被用来指代一种——而不再是一组疾病。它涵盖了孤症性障碍、阿斯伯格综合征、儿童期瓦解性障碍和广泛性发育障碍未特定型4个亚型，构成了我们今天所指的“孤独症”。

《精神疾病诊断与统计手册》第5版为“孤独症谱系障碍”的诊断设立了两个核心标准：社会交流和社会交往缺陷;局限、重复的行为方式、兴趣或活动。在孤独症的诊断过程中，医生们常常使用一些量表。其中，幼儿孤独症行为量表、克氏孤独症行为量表是筛查量表，儿童孤独症评定量表（CARS）等是诊断量表。但是这些量表“只能作为诊断的参考依据”。患者必须经过专业医生的评估。

“从孩子一进门我们就在观察。”贾美香医生说，“和家长沟通交流的时候也是在看孩子：他和父母的依恋关系，他和你的交流眼神，他对周围环境的关注方式等等。”她常反复问孩子：“你是男孩还是女孩？”我看到家长们面对不吭声的孩子急得火烧眉毛，当孩子终于说出一个正确答案，他们如释重负。他们并不知道医生提问的真正意图。“有一些孩子有语言能力，但你问他：‘你是男孩还是女孩？他回答女孩。如果你改问：‘你是女孩还是男孩？他回答男孩。他其实只是在重复你这个问题的最后一个词，这是孤独症在语言上的一个典型表现。”

贾美香医生有一大袋玩具及糖果，包括各种类型的车、会演奏音乐的键盘、各种动物形状的玩偶等等。“我要看这个孩子喜欢什么，兴趣点是否单一。家长说孩子喜欢车，那我需要同时拿音乐玩具和球出来。我要看他的选择。”4岁的涛涛（化名）抓着一辆玩具车，对发着光的陀螺视而不见。他试图撕下车上的所有胶纸。那才是他真正的兴奋点。那是带他来看病的奶奶在问诊时没有想过表述的刻板行为：“他就爱撕商标，不撕就不舒服。”有些家长说孩子爱玩汽车玩具。但在贾美香医生看来，玩玩具的方法和技巧才是关键。“孩子趴在地上看车，他在看什么？他不会像普通孩子一样提问：这是什么车？他其实只是在注意车轱辘的转动。他玩的并不是车本身。”

“孤独”的世界

美国畜牧机械专家天宝·格兰丁是一名孤独症患者