腹腔巨大韧带样型纤维瘤病1例

崔 倪，刘亚芳，许晓明，常 凯，宋玉娥，董欣洁，倪劲松＊

（1.吉林大学白求恩医学部临床医学院2011级5年制，吉林 长春130021；2.吉林大学第一医院二部 病理科，吉林 长春130031；3.浙江大学医学院附属二院，浙江 杭州310000）

1 病例资料

患者男，25岁。因腹腔肿物1年，于2013年5月11日收入院。患者于1年前无意中发现腹部长一包块，无痛及其他不适感，未做特殊处理。近来感觉肿物增大，故来院求治。查体：腹部膨隆，上腹部可触及一肿物，上至剑突，下至脐下4cm，两侧位于肋前线，位置固定，无活动，无压痛。彩超腹腔扫查：中上腹可见一个实质性低回声团块，大小：18.2cm×12.6cm，界限清晰，内部回声不均匀（见图1A）。CDFI：未见血流信号。腹腔未见无回声暗区。于2013年5月14日行肿物切除术，术中见肿物主要位于腹腔，并与升结肠及小肠系膜根部粘连，分离困难，行肿物及粘连肠管切除术。术后两个月复查，一般状态良好；随访18个月，未见肿瘤复发及转移。

病理检查：送检灰红色椭圆型肿物一个，体积27.0cm×22.0cm×17.0cm，表面大部分光滑，部分区域附少许脂肪及黏连的肠壁组织，肿物切面灰白、灰褐色，质地坚韧，局部呈编织状（见图1B－C）。镜下观察：肿瘤主要由呈束状排列的纤细梭形纤维母细胞及胶原纤维组成，瘤细胞核淡染，染色质稀疏，部分呈空泡状，并可见小核仁，可见间质粘液变性区，细胞无明显异型性，未见核分裂象；胶原纤维成分较多区，细胞稀少，胶原纤维玻变，并见扩张的薄壁血管（见图2A）。肿瘤浸润性生长，边界不清，并侵及邻近肠壁至粘膜下层。免疫组化染色结果：Vimentin阳性，SMA 局部阳性（见图3B－C），Bcl－2弱 阳 性，Desmin、β－catenin、CD99、CD34、S－100、CD117及Dog－1均为阴性，Ki67增殖指数1%。

病理诊断：腹腔韧带样型纤维瘤病，瘤组织侵及邻近肠壁。

图1 腹腔内韧带样型纤维瘤病超声（A）及肿瘤肉眼观，表面光滑（B），切面灰白、灰褐色（C）。

图2 韧带样型纤维瘤病；A，HE染色示梭形的肿瘤细胞散在胶原间质中，肿瘤细胞异型性不明显（200×）；B，肿瘤细胞Vimentin强阳性（200×）；C，肿瘤细胞SMA部分区域阳性（200×）。

2 讨论

韧带样型纤 维 瘤 病 （desmoid－type fibromato－sis）也称为侵袭性纤维瘤病（aggressive fibrom atosis）或韧带样瘤（desmoid tumor），是一种纤维母细胞/肌纤维母细胞增生性肿瘤，以局部浸润为主，不发生远处转移的中间型肿瘤［1］，在手术切除以前或术中冰冻切片中常很难做出正确的诊断［2］。韧带样型纤维瘤病主要发生于腹部以外的软组织（约占50%－60% ），其次发生于腹壁（约25%），较少发生于腹内（约15% ），其病因较复杂，可能与创伤、内分泌及遗传等因素有关［3］。腹壁外纤维瘤病以青春期至40岁年龄多见，好发于上肢带，表现为多中心性，深部的肿块或硬结；腹壁纤维瘤病主要多发生于育龄期妇女，20－40岁均可发病；腹腔内和肠系膜纤维瘤病发病年龄宽泛，14－75岁均可发生，男性略多于女性［4］。对该肿瘤做出正确诊断，是避免切除范围不够引起局部复发或切除范围过广引起过治疗的前提。

腹腔内韧带样纤维瘤的大体特点多为单个结节样的肿块，界清或不清，切面灰白色，质地坚硬，边缘不规则。组织学特点为肿瘤组织界限不清，周围常见浸润的组织结构，由均匀分布于密集胶原间质中的纤维母细胞组成。肿瘤不同区域细胞构成不同，部分区域为致密的纤维组织，有些区域则表现为黏液变性，胶原纤维明显的区域可呈瘢痕疙瘩样，尤其见于扩张的薄壁静脉和小动脉肌壁增生处，有时在病灶边缘处可见结节性淋巴细胞聚集灶。免疫表型特点：肿瘤表达Vimentin，不同程度的表达α－MSA、SMA和desmin，部分肠系膜韧带样型纤维瘤病的部分细胞表达CD117，不表达CD34和S－100蛋白，深部纤维瘤病β－catenin核阳性表达［5，6］。

本例患者为一青年男性，没有外伤史及腹部手术病史，肿瘤发生于腹腔内，与腹壁无明显相关性，肿物体积较大，组织学形态及免疫组化特征符合韧带样型纤维瘤病。国内曾报道了12例腹腔内韧带样型纤维瘤病，发病平均年龄36岁，其中4例为男性，8例为女性，肿瘤直径2.3cm－12.5cm，肿瘤均不同程度的侵犯了邻近的组织及器官［7］。

腹腔内韧带样型纤维瘤病的需与以下梭形细胞肿瘤（病变）相鉴别，主要包括：（1）平滑肌肿瘤，平滑肌瘤为形态一致的梭形细胞组成，细胞核居中，两端钝圆、呈短杆状，细胞质透明或呈嗜酸性，细胞通常排列成束，有时呈阅兵式排列；免疫组化染色Vimentin、Desmin 和 Caldesmon 有 较 高 的 阳 性 率［8］。（2）神经纤维瘤，瘤细胞纤细、蝌蚪样或逗点样，排列稀疏，间质粘液样，瘤细胞表达S－100蛋白和NF等神经性标记［9］。（3）硬化性肠系膜炎，同肠系膜纤维瘤病一样，通常累及小肠系膜，表现为孤立性肿块或多病灶的弥漫性肠系膜增厚，组织学上，由多少不等的纤维化、慢性炎症和脂肪坏死组织组成，可借助βcatenin免疫组化染色鉴别，肠系膜纤维瘤病β－catenin核阳性，而硬化性肠系膜炎则不表达［5］。（4）特发性腹膜后纤维化，与纤维瘤病相比，通常有致密的透明变性，炎症更明显［10］。（6）孤立性纤维性肿瘤，几乎躯体的所有解剖部位均可发生。肿块呈圆形或类圆形，周界清，可有纤维性假包膜，平均直径6.0－8.0cm。组织学上由交替分布的细胞丰富区和细胞稀疏区组织，细胞丰富区内，细胞呈梭形或卵圆形，胞质少或不清，核染色质均匀，细胞稀疏区域，细胞呈纤细的梭形，细胞无异型性，核分裂象不常见，多呈无结构性或无模式性生长，但也可呈席纹状、条索状、鱼骨样、血管外皮瘤样、栅栏状或波浪状排列；肿瘤细胞间还可见到粗细不等、形状不一的胶原纤维，明显时可呈瘢痕疙瘩样，少部分病例中，间质可发生明显的粘液变。上述部分形态特点与韧带样型纤维瘤病具有相似性；通常可借助免疫组化染色将二者加以鉴别，孤立性纤维性肿瘤中梭形细胞表达Vimentin、CD34、Bcl－2 和 CD99［11］。 （7）胃 肠 间 质 瘤（GIST），由于位于腹腔的韧带样型纤维瘤病，与肠壁关系密切，且部分可表达CD117，所以应与GIST相鉴别。纤维瘤病中瘤细胞形态较为一致，异型性不如GIST明显，细胞密度低于GIST，胃肠道间质瘤的细胞广泛表达CD117（KIT蛋白）及Dog－1蛋白，CD34在GIST中亦有较高的表达率［12］。

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