心肌致密化不全五例并文献复习

贡旭楠 王永杰 邬志强

短篇论著

心肌致密化不全五例并文献复习

贡旭楠 王永杰 邬志强

目的 探讨心肌致密化不全的临床特点，以提高对该病的认识。方法 对5例心肌致密化不全患者的临床资料及治疗方法进行分析并复习相关文献。结果 5例患者发病年龄19～78岁，其中3例表现为呼吸困难，2例表现为心律失常。5例患者均通过超声心动图诊断为心肌致密化不全。治疗方案遵循慢性心衰指南。治疗结果：1例因非心源性因素死亡；4例出院，维持心功能Ⅲ～Ⅳ级，随访中。结论 心肌致密化不全较为罕见，伴有多种并发症，包括心力衰竭、休克、心律失常甚至猝死。可通过超声心动图进行诊断，依据慢性心衰指南进行治疗。其发病机制和治疗方法仍需进一步研究。

心肌致密化不全； 心力衰竭； 血栓栓塞； 心律失常

心肌致密化不全（NVM）是胚胎早期心内膜心肌发育不良导致的一种先天性心肌病，临床上较为罕见，成人发病率<0.014%[1]。NVM形态学上主要表现为心肌外层薄而致密，心肌内层厚而疏松，肌小梁数目众多、异常粗大、排列紊乱，心内膜呈海绵状改变。心肌致密化不全临床表现无特异性，主要表现为心力衰竭、心律失常和血栓形成，严重可致猝死，部分患者无症状，临床误诊率较高[2]。吉林省人民医院近3年收治5例NVM患者，入院时仅3例被诊断为NVM，另2例分别诊断为重症心肌炎及缺血性心肌病，完善检查后更正诊断。现将详细资料报道如下，并结合文献进行复习。

1 临床资料

我院 2012年 1月至 2014年 12月共收治NVM患者5例，其中男性3例、女性2例，最小年龄19岁，最大年龄78岁，平均年龄48.8岁。3例表现为呼吸困难，2例表现为心律失常。5例患者均通过超声心动图诊断为心肌致密化不全。详细资料见表 1、2。

2 诊疗经过

我院收治的5例患者中，3例以心力衰竭发病。重症医学科接诊治疗的2例患者中，1例为19岁青年男性患者，起病急，表现为进行性加重的呼吸困难，直至因意识轻度障碍、呼吸衰竭而急诊收入ICU；另1例为27岁产妇，产前即有呼吸困难症状，剖宫产后因不能顺利脱机拔管而转入ICU。两例患者的治疗均遵循慢性心衰指南进行治疗，患者均顺利脱机拔管。另有2例患者表现为心律失常，1例为阵发性室上性心动过速，给予药物治疗后恢复窦性心律；1例为快速型心房颤动，遵循慢性心衰治疗指南，给予强心苷类药物控制心室律，同时规律抗凝治疗以降低血栓栓塞的发生率。5例患者中仅1例超声心动图见附壁血栓，因其长期服用抗凝药物未出现血栓栓塞。经系统规律治疗，其中1例患者因非心源性因素死亡；4例患者出院，维持心功能Ⅲ～Ⅳ级，现半年随访1次，随访内容包括症状、体征、心电图及超声心动图。

3 讨论

心肌致密化不全是一种先天性心肌病。1932年Bellet等在尸检中描述了这种心肌结构的特征，1990年Chin等报道了8例患者。近年来，随着超声心动图及MRI技术的发展，NVM诊断率逐年增加。2006年一项涉及3854人的超声心动图筛查研究，结果显示男性发病率高于女性，占65%[3]。2008年爱尔兰一项调查显示，NVM在儿童中发病率较高，占儿童所有类型原发性心肌病的9.2%，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病，位列第3位，是儿童心力衰竭的常见原因[4]。我国尚缺乏NVM的流行病学资料。多数学者认为胚胎发育异常是导致NVM的主要因素。胚胎发育第5周，随着冠状动脉的形成，心室肌逐渐从心外膜向心内膜进行致密化，这个过程的失败，会最终导致肌小梁发育异常，致密心肌减少，出现心肌致密化不全[5]。另外，遗传因素也可导致出现心肌致密化不全。NVM主要是通过常染色体显性遗传，部分为X连锁遗传[6]。与其相关的突变基因包括LMNA、肌小节蛋白基因、线粒体基因、G4.5等。合并心脏先天性结构异常的NVM多与DTNA、NKX2.5因子基因编码突变有关[7]。

心肌致密化不全在临床上较为罕见，任何年龄均可发病，隐匿期较长，临床表现多样，从无症状到严重的心力衰竭、心律失常和血栓形成甚至猝死，部分患者可伴有骨骼畸形、生长发育受限等；1/3的儿童可有特殊面容，如前额突出、低耳垂、高颚弓、小颌、斜视等[8]。其中慢性充血性心力衰竭的发生率最高，可达38%[9]。心脏外壁螺旋肌排列不规则，致密层变薄，心腔内肌小梁过度残留，心腔容量缩小，冠状动脉形成缺陷，慢性心肌缺血等因素均可导致心肌收缩力下降，心力衰竭的发生[10]。心律失常的发生系因肌小梁不规则连接、心内膜微循环障碍、局部纤维化等因素导致心脏电兴奋和传导系统异常所致。NVM患者心腔内存在大量深陷交错的隐窝，血液流经时形成涡流，流速减慢，易形成附壁血栓，栓子脱落即可导致血栓栓塞。

表1 5例患者临床资料

表2 5例患者检查结果

由于本病发病率低，临床表现缺乏特异性，经常出现误诊、漏诊。本次报道的5例患者中，3例初始诊断均存在偏差。1例为19岁青年男性患者，入院前有病毒感染史，因出现心律失常、心功能不全、呼吸衰竭、呼吸窘迫，未完善相关检查而急诊入ICU行呼吸、循环支持。入室后辅助检查提示心肌酶学改变，心肌损害，初期诊断为重症病毒性心肌炎，经抗病毒、营养心肌、纠正心衰对症治疗后患者脱机拔管。为求证心脏恢复情况，行心脏彩超检查，可见左室肌、心尖部心内膜肌小梁粗大、间隙增宽，内见血流信号，故更正诊断为心肌致密化不全。另1例64岁男性患者，主诉为间断胸闷、气促、心前区疼痛，既往吸烟史，入院诊断考虑缺血性心肌病，予以冠脉造影检查，显示冠状动脉狭窄50%，与其严重的临床症状不符，再行超声心动图确定诊断为心肌致密化不全。第3例患者为27岁产妇，产前1周即有进行性加重的呼吸困难，未行相关检查，剖宫产术后不能顺利脱机拔管而转入ICU。由于心脏增大，听诊闻及杂音，床旁超声技术受限，初始诊断考虑围产期心肌病及心脏瓣膜病。其余2例患者在初期检查中，通过超声心动图明确诊断心肌致密化不全。因统计病例较少，本组未发现家族系发病。

超声心动图检查适用于NVM的初级筛查，尤其适用于一级亲属筛查。超声心动图检查可有如下表现，即NVM超声诊断的Jenni标准[11]：①数目众多的肌小梁及深陷的隐窝，形成网状结构，累及心尖部、左室侧壁；②病变区域心肌外层薄而致密，内层厚而疏松，肌小梁组织丰富，心室收缩末期内层与外层比值＞2.0；③隐窝之间有低速血流灌注，与心腔相通；④心腔扩大，心脏收缩功能减低。根据受累心肌位置不同，NVM可分为左心室型、右心室型及双心室型。本研究涉及5例患者均主要累及左心室肌、心尖部，为左心室型。在诊断中需与扩张性心肌病、肥厚型心肌病及缺血性心肌病进行鉴别。扩张型心肌病主要表现为全心增大，室壁均匀变薄，心内膜光滑；肥厚型心肌病可见粗大的肌小梁，但缺乏深陷其间的隐窝；缺血性心肌病可通过冠状动脉造影等相关检查进行鉴别诊断。超声心动图简单、快捷，但是因分辨率低、视野小，限制了其应用。MRI技术的发展对于NVM的诊断有更大的优势，心肌受累轻微时，MRI能更好地显示NVM的程度，尤其对于隐藏在肌小梁中的血栓有一定的诊断价值，能够提高诊断的准确性，减少并发症的发生。

心肌致密化不全的治疗尚无特异性治疗方案。对于心衰患者的治疗，主要依据慢性心衰治疗指南，目的是缓解症状和体征，改善生活质量。指南推荐给予ACEI、β受体阻滞剂、盐皮质激素/醛固酮受体拮抗剂、ARB、强心苷类及硝酸酯类药物联合应用治疗，有效的药物治疗可以降低住院率和死亡率[12]。心律失常表现多样化，主要为心房颤动和室性心动过速，发生率分别为25%和47%，其中5%存在持续性室速，需要植入ICD。ICD可降低室性心律失常死亡率，对于此类患者，均推荐应用ICD[13]。Lofiego等[14]建议左室收缩功能降低、心房颤动及既往发生过血栓栓塞事件者均需要规律系统进行抗凝治疗以降低不良事件的发生。终末期NVM的患者，均有进行心脏移植的指征，只有心脏移植能最终改善其预后。

综上病例诊疗经验及文献复习总结，心肌致密化不全在临床上较为罕见，可同时伴发多种并发症如心力衰竭、休克、心律失常甚至猝死。诊断主要依据超声心动图表现，MRI技术具有更大优势。无特异性治疗方案，心力衰竭患者遵循慢性心衰治疗指南，左室收缩功能减低，有血栓栓塞病史、心房颤动的患者应给予规律抗凝治疗，终末期患者可进行心脏移植，预后欠佳。顽固性心力衰竭和恶性心律失常是主要死亡原因。由于NVM发病率低，临床表现无特异性，易误诊，故需要临床医师加强对本病的认识和研究。

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Noncompaction of ventricular myocardium：five case report and literature review

GONG Xü-nan，WANG Yong-jie，WU Zhi-qiang.ICU of Jilin Province People′s Hospital，Changchun 130021，China

WU Zhi-qiang，E-mail：gxn851225@163.com

ObjectiveTo summaries the clinical features of noncompaction of ventricular myocardium，and improve the recognition of this disease．MethodsThe clinical data of five patients with noncompaction of ventricular myocardium were analyzed and the related literature was reviewed．ResultsThe patients aged from 19 to 78 years，shortness of breath was present in 3 cases，the other 2 patients suffered from arrhythmias at presentation.All these 5 patients were diagnosed by echocardiography.LV systolic dysfunction or symptomatic HF was treated according to established guidelines.Therapeutic outcome：1 patient died from noncardiovascular causes，4 patients were discharged with NYHA functional classⅢ-Ⅳ symptoms，and still been followed up.ConclusionLVNC in adults is a rare disease with serious complications,including HF，stroke，arrhythmia，and death.It can be diagnosed by echocardiography.LV systolic dysfunction or symptomatic HF should be treated according to established guidelines.Further investigation of pathogenesis and therapeutic strategies of this rare disease was warranted．

Noncompaction of ventricular myocardium； Heart failure； Thromboembolism； Arrhythmia

130021 吉林省长春市，吉林省人民医院重症医学科

邬志强，E-mail：gxn851225@163.com

10．3969/j．issn．1672－5301．2015．10．022

R542.2

B

1672-5301（2015）10-0952-04

2015-05-17）