先天性白内障大约有1/4到1/3的患儿因遗传因素而患病,同时有关研究表明,营养不良及代谢障碍是儿童白内障的另一主要原因,如母亲孕期患糖尿病、贫血、低钙、甲亢、缺少维生素A、中晚期的宫内缺氧等,以及新生儿代谢紊乱如低血糖、甲状旁腺功能低等。一些理化因素也是病因之一,如出生后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。
先天性白内障在患儿出生后不久就可以发现,主要症状就是白瞳症,也就是瞳孔区有白色光反射,患眼常表现视力低下,眼球震颤或是斜视。3岁以内是婴幼儿视力发育的关键时期,新生儿双眼共同视差,但到6个月双眼视功能与立体视已发育很好,所以瞳孔区被混浊的晶状体遮挡,在视力发育敏感期不能有效接受外界视觉刺激,会形成“形觉剥夺性弱视”,因此在条件允许的情况下应尽早进行手术治疗。