卡塔格内综合征一例

陈肖华等

【关键词】卡塔格内综合征；体征和症状；染色体障碍

中图分类号：R596 文献标识码：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2015.04.035

1病例介绍患者，女，39岁。因反复咳嗽、咳痰20年余，鼻塞、流脓涕3年入院。患者20余年来反复咳嗽、咳痰，多为黄色脓痰，每天10余口，无咯血及痰中带血，3年来反复鼻塞、流脓涕、双耳听力进行性下降，伴有头昏、前额胀痛、耳鸣，无嗅觉减退、耳痛、耳漏，无鼻痒、打喷嚏、鼻衄、抽吸性血痰等，每次肺部感染加重时伴有气紧出现。既往史无特殊，父母非近亲结婚，家族中无类似此病患者。查体：T 38.9℃，P 128次/分，R 20次/分，BP 105/70 mmHg，神清，咽充血，两侧扁桃体无肿大，鼻中隔大致居中，双侧中鼻道见单个表面光滑、灰白色、柔软、可移动、不易出血新生物，鼻道有脓性分泌物存留，下鼻甲中度肥大。双耳鼓膜内陷、浑浊，活动度欠佳，听诊两肺呼吸音粗，可闻少许干湿啰音，心率128次/分，律齐，心尖搏动位于右侧锁骨中线第5肋内侧1 cm处，腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。辅助检查：血常规提示白细胞计数16.33× 109/L，中性粒细胞（%） 62.9 %，血红蛋白 141 g/L，血小板计数 367×109/L。心脏腹部超声示右位心，内脏反位；胸部CT平扫+三维重建显示：两肺支气管扩张并感染，右位心（见图1A、B）。鼻窦CT：两侧上颌窦及筛窦、蝶窦炎，鼻息肉，双侧中耳乳突炎（见图2A、B）。声导抗示双耳B型鼓室图；纯音听阈测定示：双耳重度混合性聋。肺功能示轻度限制性、中度阻塞性通气功能障碍，支气管舒张试验阴性。耳纤维内镜示：右耳道深部可疑骨质缺损。鼻内镜+纤维鼻咽镜示：慢性鼻窦炎伴有鼻息肉。临床诊断为卡塔格内综合征。2015年1月22日在局麻下行经鼻内镜鼻窦开放+鼻息肉切除+下鼻甲等离子消融及外移术+左侧鼓膜切开置管术+右侧鼓膜穿刺术。术后病理示：鼻息肉。同时予抗感染祛痰对症处理，患者症状好转出院，出院后建议长期服用小剂量罗红霉素抗炎，门诊随诊。

2讨论卡塔格内综合征（Kartagener syndrome，KS）是一种由于基因缺陷引起纤毛结构和功能失常的遗传性疾病[1]，于1933年由Kartagener首先报道。人体纤毛广泛存在于上下呼吸道、咽鼓管、鼓室、鼓窦、乳突腔、输卵管、精子鞭毛、脑室等，故KS患者多表现为反复的鼻窦炎、中耳炎、支气管炎，逐渐发展成慢性鼻窦炎、鼻息肉、慢性中耳炎、支气管扩张，甚至反复肺部感染至呼吸衰竭等，男性不育或女性反复异位妊娠甚至不孕亦需注意是否为KS患者[2]。影像学可见鼻窦黏膜增厚、窦腔慢性炎症改变，支气管扩张及内脏反位，但通常50%原发性纤维运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的患者有内脏反位，对于症状及影像学不典型患者，需行鼻腔或支气管黏膜活检确诊，电镜或光镜下多见纤毛动力蛋白壁部分或全部缺失、纤毛无序排列或运动异常等。KS的诊断标准：①右位心或全内脏转位；②副鼻窦炎；③支气管扩张症。具有上述三联征即可诊断KS。本病是PCD一种亚型，对符合②③的患者，需行黏膜活检及电镜检查见黏膜纤毛运动异常可诊断PCD。本例患者反复咳嗽、咳黄脓痰20年余，鼻塞、流脓涕3年，伴双耳听力进行性下降，超声证实右位心、内脏反位，CT有鼻息肉、鼻窦炎、中耳乳突炎及支气管扩张表现，符合KS的诊断。

我国对KS报道尚少，查阅万方数据网，仅有数例报道，其中1例KS患者合并有IgA肾病[3]。Nicola Ciancio等报道了8例KS患者，其中2例年轻患者电镜下表现为纤毛动力蛋白壁完全缺失，最终死于呼吸衰竭[4]。此病尚无特异性治疗方法，急性呼吸道感染患者应使用抗生素控制感染，对于稳定期患者建议增强体质，使用肺炎疫苗，支气管扩张患者使用小剂量罗红霉素抗炎[5]，减低肺功能损害，减少呼吸衰竭发生。如有咯血患者，药物治疗不佳时可选择手术切除。

参考文献[1] Pennekamp P，Menchen T，Dworniczak B，et al.Situs inversus and ciliary abnormalities：20 years later，what is the connection？[J].Cilia，2015，4（1）：1.

[2] Afzelius BA. A human syndrome caused by immotile cilia[J].Science，1976，193（4250）：317319.

[3] 张麟，马杰，高瑞通，等.卡塔格内综合征合并IgA肾病一例[J].中华肾脏病杂志，2014，30（4）：318319.

[4] Ciancio N，de Santi MM，Campisi R，et al.Kartageners syndrome：review of a case series[J].Multidiscip Respir Med，2015，10（1）：18.

[5] Shi ZL，Peng H，Hu XW，et al.Effectiveness and safety of macrolides in bronchiectasis patients：a metaanalysis and systematic review[J].Pulm Pharmacol Ther，2014，28（2）：171178.endprint