李治中 袁端端
在切除双侧乳腺两年后,2015年3月24日,美国影星安吉丽娜·朱莉再次对外宣布,她切除了自己的卵巢和输卵管。
这是一个预谋已久的选择。两周前,朱莉在检查卵巢时发现一些炎症标志物升高,主治医生一致认为,由于朱莉的家族史,她到了再次做切除手术的时候。
我能理解朱莉的选择。一边是预防性手术和手术后的长期调理,另一边是70岁之前高比例的患癌几率。许多人都面临这样的权衡。无论选择哪一种,都正常合理,大家不必反应过度。
朱莉切除卵巢和切除乳腺是同一原因,都是源于她携带的BRCA1突变基因。
BRCA1不是致癌基因,相反是防癌基因,病人身上丢失了这种防癌蛋白,因而更容易得癌症,主要是乳腺癌和卵巢癌。这种突变乳腺癌和卵巢癌在年轻患者中特别多,而且容易早期转移。重要的是,BRCA1突变可以遗传,因此如果亲属中有多位女性年轻时(小于45岁)就得乳腺癌或卵巢癌,要引起注意。
两年前,朱莉就提到将会切除卵巢,因为她的家族有三位女性患有这两种癌症,朱莉自己患乳腺癌和卵巢癌的几率也高达87%和50%。手术后,她患这两种癌症的几率将不足5%。
在美国,预防性切除手术在有家族病史的病人身上是比较常见的。如果有家族患病史和确定的BRCA1/2基因突变,15%到20%的美国人会选择切除乳腺,切除卵巢和输卵管的则有25%到30%。对于必要的功能性器官上的癌症,例如胃癌、肝癌、肺癌等癌症,一般不会做预防性切除手术。
在中国,类似的预防性切除手术,尤其是卵巢切除术比较少见,一方面是因为大众对遗传性基因突变和癌症关系的认识还不够,另一方面医生也对这些手术的必要性有不同的见解。
但可以想象的是,朱莉需要面对一系列因为切除卵巢带来的后果。她39岁就会进入更年期,不能再生育和拥有月经周期。卵巢是女性分泌雌激素的主要场所。而雌激素维持着很多女性的特征,包括富有弹性的皮肤和良好的精神面貌,还对内分泌系统、心血管系统、肌体的代谢、骨骼的生长和成熟,均有明显影响。
推测朱莉在之后,会接受一些激素替代疗法,譬如长期口服人工合成的雌激素,来防治由雌激素缺乏所引起的一系列疾病。
这的确是艰难的选择。
很少有这样的名人效应,能引起人们对某个健康问题的全球性关注。现在我们用“朱莉效应”来形容其个人魅力对癌症检查项目的影响力,做BRCA1基因检查项目的人数已经成倍增加。
但无论在中国还是美国,医生并不鼓励盲目的癌症筛查和基因检测。大多数健康女性也不需要去做这样的测试,只有高风险人群才值得做。
总体而言,美国白人妇女中,只有5%-10%的乳腺癌和10%-15%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。而高风险人群包括:家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺都患癌,德系犹太人后裔;家族中有男性乳腺癌患者等。
大家应该经过与医疗专家咨询后,再决定乳腺癌基因(BRCA1/2)等癌症基因测试是否确实有必要做。
选择做预防性手术并公开,需要很大勇气。不仅是对病人自身,对家族的其他女性和男性都是压力和挑战。在国民健康教育不足的情况下,还可能会造成一系列的压力和矛盾。因此在中国如果开展类似检测和手术,对病人的隐私保护至关重要。
除去预防性手术,过去10年,药厂也一直在努力开发特异性药物来选择性杀死丢失了BRCA1/2基因的癌细胞,最近开发出了一类新的抗癌药物叫“PARP抑制剂”。可惜这类药物刚刚在美国上市,国内还没有,中国会晚至少3年。
正如朱莉所言,“检查结果是阳性并不意味着直接要去手术。任何健康问题都不止一种解决方案。最重要的是了解这些方法,选择对你个人最有效的。”
(李治中为美国杜克大学分子癌症生物学博士,袁端端为南方周末记者)