全身多发性脂囊瘤1例

王志刚，李莉敏，李婉谕

（1.空军天津尖山路干休所，天津300211；中国人民解放军93688 部队医院，天津300074；辽宁省辽阳市第四人民医院，沈阳111000）

1 临床资料

患者男，40 岁，主因“全身泛发丘疹、结节、包块30 年”于2011 年10 月15 日来我院就诊。患者10岁时无明显诱因腰骶部开始出现黄豆大小丘疹，皮色，质软界清，无明显不适。皮损逐渐增多增大，向全身扩展，部分质地坚实，呈浅黄色，仍无明显不适，从未就诊。患者既往体健，家族中无类似患者。体格检查：一般状况良好，系统检查未见明显异常，患者头颈、躯干、上肢及下肢屈侧泛发丘疹、结节、包块，皮色或浅黄色，大小不一，直径0.3～4.0 cm，表面光滑，未见充血红肿及糜烂破溃，多数质地软，部分较坚实，界清，无明显压痛，未扪及血管搏动感，见图1。病理学检查：于背部、左侧腘窝取材，术中囊样结构破裂，有油脂状黏稠液体排出，镜下见表皮无明显异常, 真皮至皮下可见数个较大的不规则囊腔，囊内为淡红色均质物质，囊壁为复层鳞状上皮，迂曲折迭，无颗粒层，部分近囊腔面细胞形态肿胀，呈典型断头分泌，囊壁与多个皮脂腺相连接，见图2。诊断：多发性脂囊瘤。因患者自觉无明显不适，未接受治疗，嘱患者注意观察。

图1 患者临床图片

图2 皮损病例照片

2 讨论

多发性脂囊瘤（Steatocystoma multiplex）又称皮脂腺囊瘤，是一种少见的皮肤错构瘤，呈常染色体显性遗传，多发生于十多岁的男性。该病临床上表现为皮色或浅黄色的丘疹、结节，实质为大小不一的囊肿，较大者质软，较小者坚实，有时可以排出油脂状物质。皮损常发于头面、躯干、外生殖器等部，通常无自觉症状，偶有感染引起疼痛等症状。病理学特点表现为真皮内的囊肿，内容物为油脂状、奶酪状液体，囊壁为复层鳞状上皮，迂曲折叠，壁内侧可见角化层，但无颗粒层，其间有些细胞肿胀突起，呈典型断头分泌，囊壁与皮脂腺相连接，囊内偶可见毳毛、皮脂腺碎片[1-2]。此外研究表明该疾病与角蛋白K17 突变有关[3-4]，可伴发先天性厚甲症等疾病[5]。治疗方法主要是外科手术、电干燥等[1]。该例患者皮损泛发，部分囊肿巨大，头面、躯干、上肢、外生殖器均有分布，特别是腘窝、小腿屈侧有多个皮损，这在既往报道中罕见。患者无家族史，其14 岁的女儿尚未发病，但是否存在角蛋白K17 的突变还需进一步研究。该患者皮损全身泛发，部分皮损巨大，可采用手术切除头部巨大囊肿，电干燥、二氧化碳激光治疗头颈部小囊肿，先改善患者容貌问题，其余皮损后期逐步治疗，但患者并未接受任何治疗。

[1] 赵辨.临床皮肤病学[M].第3 版.南京：江苏科学技术出版社，2001：1 141.

[2] 朱学骏，孙建方.皮肤病理学——与临床的联系[M].北京：北京大学医学出版社，2007：1 572-1 573.

[3] Smith FJ,Corden LD,Rugg EL,et al.Missense mutation in keratin 17 cause either pachyonychia congenita type 2 or a phenotype resembling steatocystoma multiplex[J].J Invest Dematol,1997,108:220-223.

[4] 王秀英，史耀舟，叶月仙，等.多发性脂囊瘤患者角蛋白17 基因突变的研究[J].中华医学杂志，2001，81（9）：540-543.

[5] Kaya TI, Ikizoglu G, Kokturk A, et al. A simple surgical technique for the treatment of steatocystoma multiplex[J].Int J Dermatol,2001,40:785-788.