1、巨人症历史回顾:英国巴茨和伦敦医学院Marta Korbonitz教授进行了题为“巨人症历史回顾”的精彩演讲。目前巨人症的定义为:儿童期生长速度过快,并伴有胰岛素样生长因子1(IGF-1)及口服葡萄糖耐量试验 (OGTT)指标异常;患者身高超过同龄人平均身高3个标准差以上,或超过父母身高中值2个标准差。最新研究成果表明,染色体Xq26微重复和GPR101基因突变可导致巨人症和肢端肥大症;C型利钠肽(CNP)2q37/利钠肽受体2(NPR2)信号转导通路在软骨发育中具有重要作用。CNP2q37过度表达或NPR2突变与身高过高及第一脚趾增大相关。
2、核受体:美国密歇根大学医学院Diane M.Robins教授进行了题为“年度学术热点——核受体”的演讲,报告称,Umetani等研究发现,同一种核受体与不同配体结合后可能产生完全相反的效应。Nagarajan等研究发现,雌激素依赖性增强子活化和基因转录需要溴结构域蛋白4(BRD4)的参与,提示BRD4是调节ERα作用的关键因子,并因此成为潜在的治疗靶点。Palumbo-Zerr等研究发现,孤儿核受体NR4A1在转化生长因子β(TGF-β)信号转导和纤维化中起调节作用,这也是将NR4A1作为纤维化疾病治疗靶点的首个证据。Suh等研究发现,小肠FXR受体激动可促进脂肪组织棕色化,进而改善肥胖和胰岛素抵抗,这为治疗肥胖及代谢综合征提供了新的思路。