儿童视-隔发育不良的MRI表现

刘 垚 薛潋艳 施美华

2 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心放射科

视-隔发育不良(septo-optic dysplasia,SOD)又称de Morsier综合征，是一种罕见的前脑中线结构发育异常，以儿童发病最多见。该病临床表现复杂、多样，诊断困难。MRI是诊断该病的重要方法之一，而国内相关影像学报道较少。笔者总结了7例视-隔发育不良患儿的影像学资料，并参考相关文献，旨在提高对该病的认识。

方 法

1.一般资料

经临床综合诊断视-隔发育不良患儿7例，其中男2例，女5例，年龄2个月～9岁。

2.检查方法

使用Siemens Magnetom Trio Tim 3.0T超导型磁共振扫描机进行检查。头颅线圈，行横断位快速反转快速自旋回波序列（FRFSE）T2WI（TR4500ms,TE100ms，矩阵384×288）、T1WI液体衰减反转恢复序列（FLAIR）（TR2000ms，TE25ms，矩阵384×224）、T2WI FLAIR（TR8500ms，TE130ms，矩阵320×192）扫描，基线平行于颅前窝底，扫描范围自颅底至颅顶，层厚6mm，层间距1mm。冠状位T1WI FLAIR扫描，基线垂直于颅前窝底，扫描范围自额极至枕叶后部，层厚4mm，层间距1mm。3例行矢状位T1WI FLAIR扫描，基线平行于大脑纵裂，扫描范围包括全脑，层厚5mm，层间距1mm。3例行冠状位反转恢复序列（STIR）（TR6000ms，TE45ms，TI150ms，矩阵320×192）扫描，基线垂直于眶内段视神经，扫描范围自眼球后极至脑桥前部，层厚3.5mm，层间距0.3mm。1例行Gd-DTPA增强T1WI FLAIR检查。

结 果

6例为SOD-Ⅱ型，头颅MRI均显示透明隔完全缺如；双侧侧脑室共腔，体积对称性增大，侧脑室额角增粗、尖部变钝，横断位显示两侧侧脑室额角变平，冠状位显示侧脑室额角顶部变平呈“方盒”状；大脑半球内脑白质发育不良；双侧视神经、视束及视交叉变细。双侧视辐射发育不良3例（图1）。脑裂畸形伴脑灰质异位1例（图2）。胼胝体发育不良1例（图3），表现为胼胝体弥漫性变薄。尖头畸形1例，表现为头颅前后径变小、上下径增大（图4）。

图1 SOD-Ⅱ型。横断位显示两侧侧脑室额角变平，冠状位显示侧脑室额角顶部变平呈“方盒”状；大脑半球内脑白质发育不良。

图2 SOD-Ⅱ型。伴发脑裂畸形和脑灰质异位。

图3 SOD-Ⅱ型。伴胼胝体发育不良，表现为胼胝体弥漫性变薄。

图4 SOD-Ⅱ型。尖头畸形，表现为头颅前后径变小、上下径增大。

图5 SOD-PLUS型。矢状位显示胼胝体细小，形态不完整；视交叉和漏斗形态细小。横断位显示两侧视神经细小。

1例为复杂型（SOD-PLUS），头颅MRI显示透明隔部分缺如，表现为透明隔左、右叶后上部消失，前下部残留少量透明隔，右叶残留略多于左叶。双侧侧脑室共腔、体积增大，左侧侧脑室大于右侧；横断位、冠状位双侧侧脑室改变同Ⅱ型。双侧视神经、视束及视交叉变细(图5)，双侧视辐射发育不良。第三脑室前部视隐窝憩室样扩大。大脑半球内脑白质发育不良。顶叶、枕叶皮质发育不良，表现为顶叶及枕叶大脑皮层变薄，胼胝体发育不良。

讨 论

视-隔发育不良临床罕见，发病率仅为1∶50000[1]，女性发病率高于男性（3∶1）［2］。本组中女性与男性发病率比例为5∶2，与文献报道相近。普遍认为该病发生于妊娠4～6周，是脊索前中胚层诱导异常所致［3］。大多数患儿病因不明确，文献报道一些病例是由于基因HESX突变失活或由于妊娠期间滥用药物、吸毒、巨细胞病毒感染所致［4-5］。

视-隔发育不良由多种发育异常组成，其病理特征主要包括：①不同程度视觉通路发育不良，视交叉变形；②透明隔缺如；③下丘脑、垂体功能异常。仅30%患儿同时有上述3种异常改变。正常人一侧视神经约有100万根神经纤维，但视-隔发育不良患儿视神经纤维明显减少。视神经纤维越少，视力越差，严重者视力完全丧失。大多数患儿可同时发生脑结构和功能异常，少数患儿可仅有脑结构或功能异常。约60%患儿中线异常可累及下丘脑，导致垂体功能异常而不能分泌足够激素［6］。最常见的是生长激素缺乏（93%），促肾上腺皮质激素次之（57%）；近半数患儿抗利尿激素分泌减少出现尿崩症，性激素分泌减少可导致患儿性发育迟缓［7-8］。

Barkovich等［9］根据胚胎学和神经病理学表现将视-隔发育不良分为2种亚型。Ⅰ型患儿伴发脑裂性孔洞脑畸形，约占1/2［10］。该类患儿透明隔部分残留，而侧脑室和视辐射正常，临床上易出现癫痫和（或）视觉损害症状。Ⅱ型患儿不伴脑裂性孔洞脑畸形，而表现为弥漫性脑白质发育不良（包括视辐射），侧脑室增大，透明隔完全缺如［9］。Miller等［11]、Gasparettol[12］发现伴发皮质发育不良的视-隔发育不良患儿可同时具备Ⅰ型和Ⅱ型的部分表现，但又有别于前2种亚型，将其定义为SOD-PLUS型视-隔发育不良，表现为整体发育延迟和（或）痉挛性运动缺陷。

影像学上发现透明隔缺如和视觉通路发育不良即可怀疑视-隔发育不良。结合本组病例及文献报道，3种类型视-隔发育不良均有视觉通路的发育不良，包括视神经、视交叉、视束变细，视神经管变小，视交叉位置、形态异常，呈垂直状而非正常的水平状［13］。文献报道80%的视神经病变为单侧，双侧视神经同时受累者仅为20%，而本组均为双侧视神经发育不良。不同类型视-隔发育不良有其特征性影像学表现。Ⅰ型特异性征象包括：①透明隔部分残留；②脑裂性孔洞脑畸形。Ⅱ型特异性征象包括：①透明隔完全缺如。②双侧侧脑室体积增大、融合成单腔脑室，在横断位显示双侧侧脑室额角横平或额角“V”形结构角度增大，甚至呈“一”字形。视-隔发育不良患儿侧脑室额角在横断位上多呈“尖角”状，但笔者正常人亦有类似表现，但前者额角较正常人粗，额角尖部变钝，与正常人有明显区别；冠状面侧脑室额角顶部变平，呈“方盒”状。③弥漫性脑白质发育不良，表现为脑白质变薄，或伴视辐射发育不良。SOD-PLUS特征性表现是：伴发皮质发育不良，表现为脑皮质变薄，脑沟扩大，并且可同时具备Ⅰ型和Ⅱ型并发表现。对于伴发下丘脑垂体功能障碍者（多见于尿崩症患儿）可显示垂体柄和漏斗增大，垂体变小，垂体后叶异位，下丘脑发育不全[9]。由于视神经、视交叉和视漏斗发育不良，第三脑室下部支撑结构薄弱可导致视隐窝（第三脑室前部）呈憩室样扩大而被视为“视脑室”，甚至可部分疝入鞍上池、垂体窝内。另外视-隔发育不良患儿亦可合并其他畸形，如脑灰质异位，胼胝体发育不良，Chiari Ⅱ型畸形等。嗅球或嗅束缺如、前部脑膨出和四肢发育畸形也有报道［14-15］。

CT可显示透明隔、脑白质及侧脑室等异常改变，但对细微结构及微小病变显示欠佳，并且软组织分辨率不及MRI。MRI是诊断视-隔发育不良的最佳方法[9]，可清楚显示透明隔、脑组织、侧脑室的异常改变及伴发畸形。脂肪抑制序列可更好地显示视神经发育不良，但脂肪抑制序列无法去除视神经周围的脑脊液影响。冠状位STIR成像可区分视神经与周围脑脊液，较客观地评价视神经的发育情况。

视-隔发育不良需与以下疾病鉴别：①脑积水导致双侧侧脑室扩大；②透明隔囊肿；③胼胝体发育不良；④视神经发育不良。由于视-隔发育不良影像学表现典型，鉴别不难。

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