渭南地区2011－2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗随访结果分析

陕西省渭南市妇幼保健院儿科（渭南714000） 王卫刚 王加朋

先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism，CH，简称先天性甲低）是引起儿童智力和体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一，新生儿筛查是获得早期诊断的重要措施。本文对本院确诊的渭南地区的CH患儿的临床资料进行分析总结，为后续新生儿疾病的筛查、治疗及随访等管理工作提供经验。

资料与方法

1 一般资料 2011～2013年全市各区县共为我院筛查中心送检标本88 346份，所有送检标本均由当地医院产科人员采集，所有送检标本均合格。其确诊42例，发病率0．48‰，其中男23例，女19例，一、二级亲属中均未发现甲状腺疾患。

2 方 法

2．1 筛 查：新生儿出生72h后，由病区及筛查中心专职人员对新生儿父母进行宣教，并签署相关知情同意书，后采集足跟血，直接滴于专用滤纸片上，血斑直径大于8mm，血滴自然渗透滤纸，待血斑晾干，装入密封袋中，置冰箱2℃～8℃冷藏保存，确保血片无污染，5d内送我院新生儿筛查中心，检测干血滤纸片促甲状腺素（TSH）值。

2．2 诊断方法：筛查中心将收集到的滤纸片，采用时间分辨荧光免疫法测定血斑中的促甲状腺素水平（TSH浓度）。在通常情况下，血清TSH水平低于10U／L被视为正常，高于10U／L是在甲状腺激素水平降低时垂体－甲状腺轴的正常反馈调节的结果，但在本组观察中，在T4、T3显著降低的情况下，只有21．1% 的患者T SH＞10μIU／L，而且有25．4%的患者T SH＜10μIU／L。这一变化可能提示在新生儿硬肿症患儿中存在一过性垂体TSH分泌功能不足［1］。以TSH＞10μIU／ml为阳性切值，阳性者立即召回，采静脉血，用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能五项，检测结果：TSH增高、FT4降低者，确诊为先天性甲状腺功能减低症；TSH增高、FT4正常者，诊断为高TSH血症［2］。同时进行甲状腺B超协助诊断。

3 治疗与随访 一旦确诊者立即给予口服左旋甲状腺素钠（L－T4，德国默克雅伯公司，50μg x100片／盒 ）。初始治疗剂量6．25～10μg／kg·d，每天剂量空腹口服。首次治疗2～4周复诊，使FT4在两周内、TSH在四周内达到正常，待甲状腺功能正常后可2～3个月复查一次，在随后的治疗过程中，根据TSH、FT4检测结果及患儿临床表现随时调整药物剂量。同时，每次复诊时均由我院儿保科进行体重、身高、头围及智能等方面的发育评估。

结 果

1 筛查结果及发病率 2011～2013年我院筛查中心共筛查新生儿88 346例，其中初筛阳性者63例，确诊42例（见附表）。

附表 渭南市2011～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况

2 治疗与随访情况 42例确诊为先天性甲低的患儿中均在我院新生儿筛查中心接受规范治疗及定期随访。目前，42例患儿甲状腺功能五项检测正常，体格生长及智力发育水平均与正常同龄儿相仿。21例高TSH血症患儿中，9例给予小剂量左旋甲状腺素钠治疗，12例未治疗患儿复查甲状腺功能2～3次均恢复正常。

讨 论

1 发生率 我院开展该病筛查3年，筛查中心建立2年，共筛查88 346例，患病率0．48‰，高于全国2009年筛查统计的发病率［3］，高于以往文献报导的1／3009（0．33‰）的全国发病率［3］。从这一结果可以看出，渭南地区先天性甲低的发病率高于全国平均水平，造成这种结果的主要原因考虑与本地区经济发展相对落后，信息及新生儿筛查数量较少等因素有一定关系，尚有待进一步规范新生儿筛查的各项工作。

2 初始治疗时间 我院筛查并确诊的先天性甲低病例，初始治疗时间为生后20～40d，根据甲状腺功能检测结果，凡是纳入筛查中心系统管理的42例患儿，治疗效果均较满意。

3 初始治疗剂量 确诊患儿首选左旋甲状腺素钠，该药具有服用简单、方便等优点，本院确诊42例患儿，根据其临床症状及甲状腺功能检测结果，给予6．25～10μg／kg·d，均能使甲状腺功能在2～4周内恢复正常，与文献报告及先天性甲低诊疗共识所推荐的大剂量（10～15μg／kg·d）似有差距［2，4］，仍需我们在今后的工作中进一步观察。

提高新生儿疾病筛查率是诊断先天性甲低的重要手段，先天性甲状腺功能减低症的诊断、治疗时间越早，预后越佳，新生儿筛查对于提高全民人口素质具有非常重要的意义。

［1］ 白秀生，陆月霞，王 列．新生儿硬肿症71例甲状腺激素水平变化分析［J］．陕西医学杂志，2002，31（11）：994－995．

［2］ 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组．先天性甲状腺功能减低症诊疗共识［J］．中华儿科杂志，2011，49（6）：421－424．

［3］ 徐艳华，秦玉峰，赵正言．中国新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查22年回顾［J］．中华儿科杂志，2009，47（6）：18－22．

［4］ Ng SM，Anand D，Wwindling AM．High Versus low dose of initial thyroid hormone replacement for congenital hypothyroidism［J］．Cochrane Database Syst Rev，2009，21（1）：6972．