5688例唐氏综合征产前筛查结果分析

蒙绍建

【关键词】唐氏综合征；神经管缺陷；孕妇；产前筛查

中图分类号：R714.5文献标识码：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2014.05.039

唐氏综合征（DS）是新生儿染色体异常畸变疾病中比较常见的一种，生长发育迟缓、智力存在障碍，伴有多发畸形是此病的主要临床表现[1]。DS在我国的发生率有逐年上升之势，并且孕妇年龄越大，则发病率越高。此病目前重在早预防、早发现，尚无疗效确切的治疗方法[2]。神经管缺陷属于新生儿先天畸形中的常见类型，在产前检查中只能筛检出开放性神经管缺陷，不能筛查出闭合性神经管缺陷。为进一步了解唐氏综合征与开放性神经管缺陷的产前筛查结果，提高出生人口质量提供依据，本文对2012年1月～2013年12月我院门诊就诊或外院转来的5688例孕妇进行唐氏综合征与开放性神经管缺陷产前筛查，现报告如下。

1对象与方法

1.1对象

2012年1月～2013年12月我院门诊就诊或外院转来的孕中期（14～20周）孕妇5688例，年龄18～45岁；所有孕妇均自愿参加唐氏综合征产前筛查，并签署知情同意书，详细填写产前筛查申请单。

1.2检测方法

采用Anthos2010酶标仪[安图实验仪器（郑州）有限公司]，唐氏综合征产前筛查试剂（商品名：贝喜）由上海复旦张江生物医药股份有限公司提供，产品标准号为YZB/4423402009）。采集筛查受试对象空腹血2 ml，离心获取血清后，使用贝喜试剂盒测定游离βHCG与AFP指标值，并经相关配套软件给予风险评价。唐氏综合征胎儿风险概率以1/275为风险截断值（切值），Risk≥1/275为高风险。筛查结果为低风险的孕妇，给予跟踪随访。

1.3遗传咨询和产前诊断

对唐氏综合征高风险孕妇进行遗传咨询，在知情同意下于妊娠20～22周进行羊水染色体核型分析，对确诊为异常的孕妇在知情同意下给予引产。神经管缺陷的切值≥2.5 MOM的高危孕妇召回医院进行咨询，并使用彩超进一步确诊。

2结果

2.1筛查阳性结果

在5688例妊娠孕妇中，筛查出DS高危孕妇452例，筛查阳性率为7.95%；筛查出神经管缺陷孕妇74例，筛查阳性率为1.30%。不同年龄段DS阳性率、神经管缺陷阳性率不同，其中41～45年龄段的DS阳性率最高（100.0%）；神经管缺陷阳性率也最高（6.98%）。见表1。

2.2产后随访率

5688例孕妇产后随访了5605例，随访率为98.54%，另83例由于联系方式有误或者地址不详，无法联系。经随访发现，低风险孕妇中无一例染色体异常儿发生。

2.3胎儿结局

21三体综合征3例，肥大细胞综合征2例，其他染色体异常1例，神经管缺陷4例，显性脑脊柱畸形3例，无脑儿1例。暂未发现DS及神经管畸形漏诊病例。

3讨论

唐氏综合征又称21三体综合征，属于一种比较常见的新生儿先天性缺陷疾病。此病目前在临床上无法获得有效治疗，在一定程度上给患儿家属及社会带来很大的经济与精神负担。因此落实产前检查工作，加强防范，努力预防此病患儿的出生具有极其重要的意义[3]。实施胎儿染色体检查的技术要求比较高，成本也比较昂贵，并伴有一定的风险，很难广泛应用于孕妇产前检查。为此，有必要选择一种既经济快捷又安全有效的产前筛查方法，本研究采用的唐氏综合征产前筛查试剂法，对母血游离βHCG与AFP等生化指标进行检测，容易被孕妇接受，且产前诊断率比较高。

5688例孕妇产后随访了5605例，随访率为9854%，另83例由于联系方式有误或者地址不详，无法联系。经追踪随访，低风险孕妇中无一例染色体异常儿发生；本次共筛查出染色体异常6例，神经管缺陷4例。通过产前筛查能够降低新生儿出生缺陷的发生率，笔者对于唐氏筛查的主要体会是：①唐氏筛查技术存在一定的局限性，导致可能会出现假阳性与假阴性[4]。所以，医护人员应该认真按照我国出台的《产前诊断技术管理办法》的相关技术规范进行操作，不断提高筛查技术水平。②针对全部年龄段的妊娠孕妇实施产前筛查，确定高危人群之后，应该做羊水染色体检查以确诊高危孕妇是否怀有DS胎儿、神经管缺陷儿，一旦确诊则应该及时终止妊娠。③有些筛查出的高危孕妇并不愿意前往医院进行咨询与确诊，这可能是她们尚未了解及意识到产前唐氏筛查的目的及意义。只参与筛查而不进行确诊就失去了筛查的真正意义，也浪费了筛查费用。鉴于孕妇对唐氏筛查知识的缺乏，建议医务人员要加大筛查受试对象的宣传力度，告知筛查的意义及存在的技术缺陷，并说明确诊的重要意义及拒绝确诊的临床危害。④不同年龄段DS阳性率、神经管缺陷阳性率不同，其中41～45年龄段的DS阳性率最高（100.0%）；神经管缺陷阳性率也最高（698%）。为此，应重点关注及做好41～45年龄段妊娠孕妇的产前检查工作。对于≥35周岁的孕妇也可以直接做羊水穿刺检查，这符合卫生经济学的原则[5]。⑤临床发现部分高风险孕妇对产前诊断有恐惧感，有很大的心理压力与负担，因此医护人员应该加强孕期指导，密切关注此类群体的心理变化，及时给予疏导，帮助她们减轻心理负担，与此同时产前诊断应该坚持知情同意之原则，方可给予唐氏筛查。

综上所述，孕妇在妊娠14～20周内积极参与母血清产前唐氏筛查很有必要，可以排查出高危人群，大幅度缩小羊水检查范围，有效预防及降低新生儿出生缺陷，以提高人口素质。

参考文献

[1] 甄理，杨昕，李东至，等. 100例唐氏综合征产前诊断结果分析[J].中华围产医学杂志，2014，17（1）： 5052.

[2] 蒋丽.孕妇血液学检查在产前诊断中的临床应用分析[J].中国现代药物用，2014，8（1）：101102.

[3] 莫凤明，伍德荣，张群先，等.孕中期血清学产前筛查1320例结果分析[J].广西医学， 2014，36（1）：126127.

[4] 赵巍.唐氏综合征的孕期筛查[J].中国医药指南，2013，11（35）： 126127.

[5] 杨秀萍，赵建鹏，高峡，等.孕中期母血清产前筛查3142例结果分析[J].中国性科学，2013，22（4）：1819，22.

（收稿日期：2014-05-27修回日期：2014-10-17）

（编辑：潘明志）endprint

【关键词】唐氏综合征；神经管缺陷；孕妇；产前筛查

中图分类号：R714.5文献标识码：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2014.05.039

唐氏综合征（DS）是新生儿染色体异常畸变疾病中比较常见的一种，生长发育迟缓、智力存在障碍，伴有多发畸形是此病的主要临床表现[1]。DS在我国的发生率有逐年上升之势，并且孕妇年龄越大，则发病率越高。此病目前重在早预防、早发现，尚无疗效确切的治疗方法[2]。神经管缺陷属于新生儿先天畸形中的常见类型，在产前检查中只能筛检出开放性神经管缺陷，不能筛查出闭合性神经管缺陷。为进一步了解唐氏综合征与开放性神经管缺陷的产前筛查结果，提高出生人口质量提供依据，本文对2012年1月～2013年12月我院门诊就诊或外院转来的5688例孕妇进行唐氏综合征与开放性神经管缺陷产前筛查，现报告如下。

1对象与方法

1.1对象

2012年1月～2013年12月我院门诊就诊或外院转来的孕中期（14～20周）孕妇5688例，年龄18～45岁；所有孕妇均自愿参加唐氏综合征产前筛查，并签署知情同意书，详细填写产前筛查申请单。

1.2检测方法

采用Anthos2010酶标仪[安图实验仪器（郑州）有限公司]，唐氏综合征产前筛查试剂（商品名：贝喜）由上海复旦张江生物医药股份有限公司提供，产品标准号为YZB/4423402009）。采集筛查受试对象空腹血2 ml，离心获取血清后，使用贝喜试剂盒测定游离βHCG与AFP指标值，并经相关配套软件给予风险评价。唐氏综合征胎儿风险概率以1/275为风险截断值（切值），Risk≥1/275为高风险。筛查结果为低风险的孕妇，给予跟踪随访。

1.3遗传咨询和产前诊断

对唐氏综合征高风险孕妇进行遗传咨询，在知情同意下于妊娠20～22周进行羊水染色体核型分析，对确诊为异常的孕妇在知情同意下给予引产。神经管缺陷的切值≥2.5 MOM的高危孕妇召回医院进行咨询，并使用彩超进一步确诊。

2结果

2.1筛查阳性结果

在5688例妊娠孕妇中，筛查出DS高危孕妇452例，筛查阳性率为7.95%；筛查出神经管缺陷孕妇74例，筛查阳性率为1.30%。不同年龄段DS阳性率、神经管缺陷阳性率不同，其中41～45年龄段的DS阳性率最高（100.0%）；神经管缺陷阳性率也最高（6.98%）。见表1。

2.2产后随访率

5688例孕妇产后随访了5605例，随访率为98.54%，另83例由于联系方式有误或者地址不详，无法联系。经随访发现，低风险孕妇中无一例染色体异常儿发生。

2.3胎儿结局

21三体综合征3例，肥大细胞综合征2例，其他染色体异常1例，神经管缺陷4例，显性脑脊柱畸形3例，无脑儿1例。暂未发现DS及神经管畸形漏诊病例。

3讨论

唐氏综合征又称21三体综合征，属于一种比较常见的新生儿先天性缺陷疾病。此病目前在临床上无法获得有效治疗，在一定程度上给患儿家属及社会带来很大的经济与精神负担。因此落实产前检查工作，加强防范，努力预防此病患儿的出生具有极其重要的意义[3]。实施胎儿染色体检查的技术要求比较高，成本也比较昂贵，并伴有一定的风险，很难广泛应用于孕妇产前检查。为此，有必要选择一种既经济快捷又安全有效的产前筛查方法，本研究采用的唐氏综合征产前筛查试剂法，对母血游离βHCG与AFP等生化指标进行检测，容易被孕妇接受，且产前诊断率比较高。

5688例孕妇产后随访了5605例，随访率为9854%，另83例由于联系方式有误或者地址不详，无法联系。经追踪随访，低风险孕妇中无一例染色体异常儿发生；本次共筛查出染色体异常6例，神经管缺陷4例。通过产前筛查能够降低新生儿出生缺陷的发生率，笔者对于唐氏筛查的主要体会是：①唐氏筛查技术存在一定的局限性，导致可能会出现假阳性与假阴性[4]。所以，医护人员应该认真按照我国出台的《产前诊断技术管理办法》的相关技术规范进行操作，不断提高筛查技术水平。②针对全部年龄段的妊娠孕妇实施产前筛查，确定高危人群之后，应该做羊水染色体检查以确诊高危孕妇是否怀有DS胎儿、神经管缺陷儿，一旦确诊则应该及时终止妊娠。③有些筛查出的高危孕妇并不愿意前往医院进行咨询与确诊，这可能是她们尚未了解及意识到产前唐氏筛查的目的及意义。只参与筛查而不进行确诊就失去了筛查的真正意义，也浪费了筛查费用。鉴于孕妇对唐氏筛查知识的缺乏，建议医务人员要加大筛查受试对象的宣传力度，告知筛查的意义及存在的技术缺陷，并说明确诊的重要意义及拒绝确诊的临床危害。④不同年龄段DS阳性率、神经管缺陷阳性率不同，其中41～45年龄段的DS阳性率最高（100.0%）；神经管缺陷阳性率也最高（698%）。为此，应重点关注及做好41～45年龄段妊娠孕妇的产前检查工作。对于≥35周岁的孕妇也可以直接做羊水穿刺检查，这符合卫生经济学的原则[5]。⑤临床发现部分高风险孕妇对产前诊断有恐惧感，有很大的心理压力与负担，因此医护人员应该加强孕期指导，密切关注此类群体的心理变化，及时给予疏导，帮助她们减轻心理负担，与此同时产前诊断应该坚持知情同意之原则，方可给予唐氏筛查。

综上所述，孕妇在妊娠14～20周内积极参与母血清产前唐氏筛查很有必要，可以排查出高危人群，大幅度缩小羊水检查范围，有效预防及降低新生儿出生缺陷，以提高人口素质。

参考文献

[1] 甄理，杨昕，李东至，等. 100例唐氏综合征产前诊断结果分析[J].中华围产医学杂志，2014，17（1）： 5052.

[2] 蒋丽.孕妇血液学检查在产前诊断中的临床应用分析[J].中国现代药物用，2014，8（1）：101102.

[3] 莫凤明，伍德荣，张群先，等.孕中期血清学产前筛查1320例结果分析[J].广西医学， 2014，36（1）：126127.

[4] 赵巍.唐氏综合征的孕期筛查[J].中国医药指南，2013，11（35）： 126127.

[5] 杨秀萍，赵建鹏，高峡，等.孕中期母血清产前筛查3142例结果分析[J].中国性科学，2013，22（4）：1819，22.

（收稿日期：2014-05-27修回日期：2014-10-17）

（编辑：潘明志）endprint

【关键词】唐氏综合征；神经管缺陷；孕妇；产前筛查

中图分类号：R714.5文献标识码：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2014.05.039

唐氏综合征（DS）是新生儿染色体异常畸变疾病中比较常见的一种，生长发育迟缓、智力存在障碍，伴有多发畸形是此病的主要临床表现[1]。DS在我国的发生率有逐年上升之势，并且孕妇年龄越大，则发病率越高。此病目前重在早预防、早发现，尚无疗效确切的治疗方法[2]。神经管缺陷属于新生儿先天畸形中的常见类型，在产前检查中只能筛检出开放性神经管缺陷，不能筛查出闭合性神经管缺陷。为进一步了解唐氏综合征与开放性神经管缺陷的产前筛查结果，提高出生人口质量提供依据，本文对2012年1月～2013年12月我院门诊就诊或外院转来的5688例孕妇进行唐氏综合征与开放性神经管缺陷产前筛查，现报告如下。

1对象与方法

1.1对象

2012年1月～2013年12月我院门诊就诊或外院转来的孕中期（14～20周）孕妇5688例，年龄18～45岁；所有孕妇均自愿参加唐氏综合征产前筛查，并签署知情同意书，详细填写产前筛查申请单。

1.2检测方法

采用Anthos2010酶标仪[安图实验仪器（郑州）有限公司]，唐氏综合征产前筛查试剂（商品名：贝喜）由上海复旦张江生物医药股份有限公司提供，产品标准号为YZB/4423402009）。采集筛查受试对象空腹血2 ml，离心获取血清后，使用贝喜试剂盒测定游离βHCG与AFP指标值，并经相关配套软件给予风险评价。唐氏综合征胎儿风险概率以1/275为风险截断值（切值），Risk≥1/275为高风险。筛查结果为低风险的孕妇，给予跟踪随访。

1.3遗传咨询和产前诊断

对唐氏综合征高风险孕妇进行遗传咨询，在知情同意下于妊娠20～22周进行羊水染色体核型分析，对确诊为异常的孕妇在知情同意下给予引产。神经管缺陷的切值≥2.5 MOM的高危孕妇召回医院进行咨询，并使用彩超进一步确诊。

2结果

2.1筛查阳性结果

在5688例妊娠孕妇中，筛查出DS高危孕妇452例，筛查阳性率为7.95%；筛查出神经管缺陷孕妇74例，筛查阳性率为1.30%。不同年龄段DS阳性率、神经管缺陷阳性率不同，其中41～45年龄段的DS阳性率最高（100.0%）；神经管缺陷阳性率也最高（6.98%）。见表1。

2.2产后随访率

5688例孕妇产后随访了5605例，随访率为98.54%，另83例由于联系方式有误或者地址不详，无法联系。经随访发现，低风险孕妇中无一例染色体异常儿发生。

2.3胎儿结局

21三体综合征3例，肥大细胞综合征2例，其他染色体异常1例，神经管缺陷4例，显性脑脊柱畸形3例，无脑儿1例。暂未发现DS及神经管畸形漏诊病例。

3讨论

唐氏综合征又称21三体综合征，属于一种比较常见的新生儿先天性缺陷疾病。此病目前在临床上无法获得有效治疗，在一定程度上给患儿家属及社会带来很大的经济与精神负担。因此落实产前检查工作，加强防范，努力预防此病患儿的出生具有极其重要的意义[3]。实施胎儿染色体检查的技术要求比较高，成本也比较昂贵，并伴有一定的风险，很难广泛应用于孕妇产前检查。为此，有必要选择一种既经济快捷又安全有效的产前筛查方法，本研究采用的唐氏综合征产前筛查试剂法，对母血游离βHCG与AFP等生化指标进行检测，容易被孕妇接受，且产前诊断率比较高。

5688例孕妇产后随访了5605例，随访率为9854%，另83例由于联系方式有误或者地址不详，无法联系。经追踪随访，低风险孕妇中无一例染色体异常儿发生；本次共筛查出染色体异常6例，神经管缺陷4例。通过产前筛查能够降低新生儿出生缺陷的发生率，笔者对于唐氏筛查的主要体会是：①唐氏筛查技术存在一定的局限性，导致可能会出现假阳性与假阴性[4]。所以，医护人员应该认真按照我国出台的《产前诊断技术管理办法》的相关技术规范进行操作，不断提高筛查技术水平。②针对全部年龄段的妊娠孕妇实施产前筛查，确定高危人群之后，应该做羊水染色体检查以确诊高危孕妇是否怀有DS胎儿、神经管缺陷儿，一旦确诊则应该及时终止妊娠。③有些筛查出的高危孕妇并不愿意前往医院进行咨询与确诊，这可能是她们尚未了解及意识到产前唐氏筛查的目的及意义。只参与筛查而不进行确诊就失去了筛查的真正意义，也浪费了筛查费用。鉴于孕妇对唐氏筛查知识的缺乏，建议医务人员要加大筛查受试对象的宣传力度，告知筛查的意义及存在的技术缺陷，并说明确诊的重要意义及拒绝确诊的临床危害。④不同年龄段DS阳性率、神经管缺陷阳性率不同，其中41～45年龄段的DS阳性率最高（100.0%）；神经管缺陷阳性率也最高（698%）。为此，应重点关注及做好41～45年龄段妊娠孕妇的产前检查工作。对于≥35周岁的孕妇也可以直接做羊水穿刺检查，这符合卫生经济学的原则[5]。⑤临床发现部分高风险孕妇对产前诊断有恐惧感，有很大的心理压力与负担，因此医护人员应该加强孕期指导，密切关注此类群体的心理变化，及时给予疏导，帮助她们减轻心理负担，与此同时产前诊断应该坚持知情同意之原则，方可给予唐氏筛查。

综上所述，孕妇在妊娠14～20周内积极参与母血清产前唐氏筛查很有必要，可以排查出高危人群，大幅度缩小羊水检查范围，有效预防及降低新生儿出生缺陷，以提高人口素质。

参考文献

[1] 甄理，杨昕，李东至，等. 100例唐氏综合征产前诊断结果分析[J].中华围产医学杂志，2014，17（1）： 5052.

[2] 蒋丽.孕妇血液学检查在产前诊断中的临床应用分析[J].中国现代药物用，2014，8（1）：101102.

[3] 莫凤明，伍德荣，张群先，等.孕中期血清学产前筛查1320例结果分析[J].广西医学， 2014，36（1）：126127.

[4] 赵巍.唐氏综合征的孕期筛查[J].中国医药指南，2013，11（35）： 126127.

[5] 杨秀萍，赵建鹏，高峡，等.孕中期母血清产前筛查3142例结果分析[J].中国性科学，2013，22（4）：1819，22.

（收稿日期：2014-05-27修回日期：2014-10-17）

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