180例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析

邓永丽，颜 彬，王海英，司宝敏，杨 珺

180例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析

邓永丽，颜 彬，王海英，司宝敏，杨 珺

目的 通过外周血染色体分析，探讨不良孕产史、遗传病、性征异常等疾病染色体异常的发生率及其对临床的指导意义。方法 采集180例遗传咨询者外周血，用常规方法制备染色体，经G显带后进行染色体核型分析。结果 180例患者中，共检出异常染色体15例，异常检出率为8.33%(15/180)。其中性染色体异常5例，占33.33%；常染色体异常8例，占53.33%；性分化异常2例，占13.33%。结论 不良孕产史、性征异常、先天性发育异常、身体多发畸形等患者中染色体异常率高，应对此类人群进行染色体检查，对于患者的诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。

遗传咨询；染色体；异常核型

染色体是遗传物质DNA的载体，一条染色体即是一个DNA分子，当染色体的数目或结构发生畸变时，遗传信息随之改变，带来一系列表型的变化。染色体异常是引起先天性智力低下、生长发育迟缓、身体各器官多发畸形、性发育不全、不良孕产史等病症的重要原因。因此，研究染色体异常与疾病关系对于疾病的诊断和治疗、防止染色体病患者的出生、优生优育等具有重要意义。为此，对2012年1～6月到我院进行遗传咨询的180例患者的外周血进行染色体核型分析，发现染色体异常核型15例，现报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 收集2012年1～6月在我院妇产科、儿科、泌尿外科、神经内科、口腔科住院及门诊行外周血染色体检查的患者共180例。其中男性88例，女性91例，新生儿两性畸形1例。就诊原因主要包括不良孕产史、原(继)发不孕不育、智障、发育迟缓、先天畸形、弱精或无精症、隐睾症、先天性牙列缺失、孕前体检等，年龄从出生3 d～47岁。

1.2 研究方法 按常规方法进行外周血淋巴细胞染色体培养和标本制备[1]，G显带，必要时增加C显带和银染。每位患者计数30个中期分裂相，有异常者增加计数量，分析5个细胞。参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)2005》的有关规定，对异常染色体进行描述。

2 结果

180例中，共检出异常染色体15例，异常检出率为8.33%(15/180)。其中性染色体异常5例，占33.33%；常染色体异常8例，占53.33%；性分化异常2例，占13.33%。异常染色体核型分析见表1。

3 讨论

本组中染色体异常包括性染色体数目和结构异常、21三体、5号染色体臂间倒位、罗伯逊易位等。此外，本研究还发现染色体多态性病例6例，包括2例inv(9)，1例14ps，2例9qh，1例大Y，检出率为3.33%。根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2005)的描述，染色体多态性为正常变异染色体，而不是异常染色体。关于染色体多态性与不良孕产史等疾病的关系目前观点并不统一，有研究认为[2-3]，染色体的多态性与不良孕产史有联系；也有研究证实，染色体多态性的检出率在患者组(有异常生育史或性腺发育不良等)与正常对照组中的差异并不具有统计学意义，尚不能认为染色体多态性与不育或不良孕育之间有着必然的联系[4]。因此，对染色体多态性与不良孕产史、生长发育畸形等疾病的关系有待于积累资料，从分子遗传学水平对其发病机制进行进一步研究。

本组中性染色体异常5例，包括Klinefelter综合征2例，X三体综合征1例，Turner综合征2例。性染色体病在新生儿中总发病率为1/500[5]，大多在婴儿期无明显临床表现，需到青春期因第二性征发育障碍或异常而就诊。本组除1例X三体综合征患者以智力低下前来就诊外，其余患者就诊原因都与性征和生育有关。2例Klinefelter综合征患者因不育症前来就诊，2例Turner综合征患者因身材矮小、原发闭经而就诊。对于Klinefelter综合征患者，染色体确诊后,于青春期用雄激素替代治疗，可以维持男性表型,改善患者心理状态；男性乳房发育,可手术切除。对于Turner综合征患者，及早确诊并正确给予激素治疗可促进其生长发育，改善第二性征，提高其生活质量。本组还发现表型异变患者2例，包括性逆转综合征1例，核型为46，XX(男性)和两性畸形1例，核型为46，XY(新生儿，社会性别待定)。其核型虽然正常，但性征异常。

本组中常染色体异常8例，其中5例为成年人，临床表现(男性患者之妻)为自然流产3例，原发闭经1例，生育罗伯逊易位儿史1例。自然流产和生育罗伯逊患儿的4例患者染色体均为罗伯逊易位，而原发闭经的患者为5号染色体臂间倒位。另外3例常染色体异常者为男性婴幼儿，临床表现为智力低下，发育迟缓。经实验室检查2例为唐氏综合征，1例为罗伯逊易位。可见在智力低下、发育迟缓的幼儿患者中，唐氏综合征是最常见的病因，且男性多于女性，与文献报道一致[6]。

总之，细胞遗传学分析对于不良孕产史患者、疑似遗传病患者、性征异常者十分必要，开展遗传咨询和产前诊断，及时检查出染色体病患者及携带者，对于合理治疗、指导正常生育、预防出生缺陷具有重要意义。

[1] 龙志高.医学细胞遗传学实验室工作手册(全国染色体病诊断与产前诊断培训班教材)[M].2006,4:19-21.

[2] 刘志婷,王军荣,续微,等.染色体多态性引起生殖异常36例分析[J].中华医学遗传学杂志,2006,10(5):598-599.

[3] 应香朵,程启航.358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(4):33-34.

[4] 余红,赵矫,赵小平，等.染色体多态性的生育异常临床效应分析[J].现代预防医学,2010,37(10):1998-1999.

[5] 左伋,张克雄.医学遗传学[M].2版.上海:上海医科大学出版社,1998:173.

[6] 段程颖,王丽娟,王挺,等.苏州地区遗传咨询者患者染色体异常分析[J].苏州大学学报(医学版),2010,30(1):98-101.

Cytogenetic analysis of peripheral blood cells in 180 cases of genetic counseling

Deng Yongli1,Yan Bin2,Wang Haiying1,Si Baomin3,Yang Jun1

1.Department of Laboratory and Pathology,478 Treatment Area of Kunming Hot Spring Sanatorium,Chengdu Military Command,Kunming,Yunnan,650032,China;2.Department of Medical Affairs,Hospital 59 of PLA,Kaiyuan,Yunnan,661600,China,3.Department of Clinical Laboratory,Kunming General Hospital of Chengdu Military Command,Kunming,Yunnan,650032,China

Objective To investigate the incidence of chromosomal abnormality in patients with abnormal pregnancy,genetic disease,and sexual abnormalities,etc through the analysis of peripheral blood chromosome.Methods The blood samples of peripheral blood ofn 180 cases of genetic counseling were collected,and the chromosomes were prepared by the routine method.After the G-banding,the karyotype analysis of the chromosome was carried out.Results Among the 180 patients,15 ones of chromosome abnormality were detected out,and the detection rate was 8.33%(15/180).Among the 15 cases,5 were sex chromosome abnormity,which accounted for 33.33%;8 were euchromosome abnormity,which accounted for 53.33%;and 2 were sex differentiation abnormality,which accounted for 13.33%.Conclusion The incidence of chromosome abnormality is high in patients with abnormal pregnancy,sexual abnormality,congenital anomalies,and multiple malformations,etc.So it is necessary to examine chromosome among those patients,which has great significance in the diagnosis,treatment,and genetic advice for the patients.

genetic counseling;chromosome;abnormal karyotype

表1 15例染色体异常核型

650032 昆明，成都军区昆明疗养院478疗区检验病理科(邓永丽， 王海英，杨 珺)；解放军59医院医务处(颜 彬)；成都军区昆明总医院临床实验科(司宝敏)

R 596.1

A

1004-0188(2014)01-0029-02

10.3969/j.issn.1004-0188.2014.01.011

2012-08-17)