某地67 213例新生儿疾病筛查结果分析

徐蓉　季淑淑

新生儿筛查（Neonatal screening）是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗，避免和减少智力和体格发育落后的发生。

我国是是世界上出生缺陷的高发国家之一。目前我国已把新生儿筛查作为公共卫生妇幼项目的重要组成部分，主要筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。温州市龙湾区于2002年10月开始新生儿筛查工作，筛查率逐年提高，10年平均筛查率为80.64%，召回率为82.25% ，低于全省水平。为全面了解我区的新生儿疾病筛查工作和发病情况，现将我区2003—2012年来开展的CH和PKU筛查工作进行分析，为制定干预措施提供依据。

1对象与方法

1.1对象

2002年10月1日—2012年9月30日，[JP2]全区开展筛查项目的各接生单位所有活产新生儿共计83 351人，实际筛查人数67 213人，筛查率为80.64%。

1.2筛查方法

1.3质量控制

各县（市、区）建立管理分中心，各妇幼保健单位和采血单位设质控员，建立省、市、县（区）及采血单位的四级筛查网络。可疑病例由省、市（县）两级召回，由省中心进一步确诊、治疗和随访。采血单位质控员负责标本采集、登记，妇幼保健机构及省中心层层把关，检查血片质量，不合格的血片及时退片重采。

1.4治疗与随访

初筛阳性病例，实验室均复查原血斑，如仍可疑阳性，则召回进行复查。确诊后立即给予治疗。同时为患儿建立治疗档案，按期全面体格检查及智力测评，评估生长发育及智能发育情况，根据患儿情况给予家长健康教育指导。

2结果

2.1筛查率及筛查质量

全区2002年10月—2012年9月平均筛查率为80.64%。表1显示，10年间筛查率逐年上升，从2003年的37.24%上升到2012年的97.57%。[JP2]10年间血斑合格率都在99%左右，平均为99.43%（表1）。

3讨论

CH是新生儿常见的内分泌疾病，世界各国报道多为1/4 000～1/5 000[1]。我国对1995—2001年出生的580万新生儿疾病筛查汇总资料显示，CH发病率为1/3 009[2]；我省1999—2004年筛查1 195 683例新生儿的CH检出率为1/1 435[3]。本组资料的CH发病率为1/1 977，明显高于世界各国和我国报道，低于我省报道。其原因是否与本区的经济发展水平、自然环境、饮食习惯和孕期缺碘有关，有待于进一步的研究。

PKU发病率世界各地报道不一，中国以往报道的全国发病率为1/11 111[2]。本组资料的PKU发病率为1/33 607（2/67 213），明显低于全国报道。原因有待于进一步研究。

新生儿筛查是一个多环节组成的系统的公共卫生工程，需要卫生行政部门、筛查中心、医院、实验室及家长等的配合，才能不断提高可疑患儿的召回率、确诊率和治疗率，达到良好的社会效果。根据现有文献报道，北京市可疑阳性患儿的召回率为85.20%[4]， 广东湛江为48.90%[5]，浙江省为93.90%[6] 。在召回的病人中，浙江省CH确诊率为12.02%（1 278/10 635），尤其是TSH水平>100 mIU/L的可疑患儿确诊率达84.20%。而龙湾区10年间可疑患儿479人，召回394人，召回率82.25%，远低于浙江省平均水平。未召回85人，存在较大的医疗隐患。我区的可疑阳性患儿的召回困难，主要原因为流动人口居住不定，手机号码频繁更换，造成通知困难。针对这些特点，本区采取登记原籍地址，寄信回老家和登记电话号码（家人、亲戚、朋友或者打工的工厂电话）及查询免疫信息等措施，召回率有所提高。

由于新生儿筛查检出的患儿年龄较小，外表看似正常，导致家长对召回和复查缺乏理解和配合，在这个过程中，医务人员的宣教和耐心讲解十分关键。同时可充分利用各种宣传媒介如报刊、广播、电视、墙报、宣传手册等开展多种形式的健康教育，力求保证所有可疑患儿都能得到召回，提高我区的筛查率和召回率。

10年来我区通过新生儿疾病筛查发现CH 34例，PKU 2例，均在3个月内确诊并得到正规的治疗，达到早发现、早诊断、早治疗和减少智残儿的目的。可见，新生儿疾病筛查对优生优育，提高人口素质有重大的意义。

4参考文献

[1]林兆耆.实用内科学[M].第9版.北京：人民卫生出版社，1993：1925-1964.

[2]顾学范，王志国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38（2）：99-102.

[3]杨茹莱，毛华庆，曹莉佩，等.浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析[J].中华预防医学杂志，2005，39（6）：436-437.

[4]张玉敏.北京市新生儿筛查十年回顾[J].中国初级卫生保健，2001，15（9）：39-40.

[5]霍金平，蔡宗友，胡定波，等.湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析[J].中国儿童保健杂志，2006，14（5）：526-527.

（收稿日期：2013-08-28）

新生儿筛查（Neonatal screening）是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗，避免和减少智力和体格发育落后的发生。

我国是是世界上出生缺陷的高发国家之一。目前我国已把新生儿筛查作为公共卫生妇幼项目的重要组成部分，主要筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。温州市龙湾区于2002年10月开始新生儿筛查工作，筛查率逐年提高，10年平均筛查率为80.64%，召回率为82.25% ，低于全省水平。为全面了解我区的新生儿疾病筛查工作和发病情况，现将我区2003—2012年来开展的CH和PKU筛查工作进行分析，为制定干预措施提供依据。

1对象与方法

1.1对象

2002年10月1日—2012年9月30日，[JP2]全区开展筛查项目的各接生单位所有活产新生儿共计83 351人，实际筛查人数67 213人，筛查率为80.64%。

1.2筛查方法

1.3质量控制

各县（市、区）建立管理分中心，各妇幼保健单位和采血单位设质控员，建立省、市、县（区）及采血单位的四级筛查网络。可疑病例由省、市（县）两级召回，由省中心进一步确诊、治疗和随访。采血单位质控员负责标本采集、登记，妇幼保健机构及省中心层层把关，检查血片质量，不合格的血片及时退片重采。

1.4治疗与随访

初筛阳性病例，实验室均复查原血斑，如仍可疑阳性，则召回进行复查。确诊后立即给予治疗。同时为患儿建立治疗档案，按期全面体格检查及智力测评，评估生长发育及智能发育情况，根据患儿情况给予家长健康教育指导。

2结果

2.1筛查率及筛查质量

全区2002年10月—2012年9月平均筛查率为80.64%。表1显示，10年间筛查率逐年上升，从2003年的37.24%上升到2012年的97.57%。[JP2]10年间血斑合格率都在99%左右，平均为99.43%（表1）。

3讨论

CH是新生儿常见的内分泌疾病，世界各国报道多为1/4 000～1/5 000[1]。我国对1995—2001年出生的580万新生儿疾病筛查汇总资料显示，CH发病率为1/3 009[2]；我省1999—2004年筛查1 195 683例新生儿的CH检出率为1/1 435[3]。本组资料的CH发病率为1/1 977，明显高于世界各国和我国报道，低于我省报道。其原因是否与本区的经济发展水平、自然环境、饮食习惯和孕期缺碘有关，有待于进一步的研究。

PKU发病率世界各地报道不一，中国以往报道的全国发病率为1/11 111[2]。本组资料的PKU发病率为1/33 607（2/67 213），明显低于全国报道。原因有待于进一步研究。

新生儿筛查是一个多环节组成的系统的公共卫生工程，需要卫生行政部门、筛查中心、医院、实验室及家长等的配合，才能不断提高可疑患儿的召回率、确诊率和治疗率，达到良好的社会效果。根据现有文献报道，北京市可疑阳性患儿的召回率为85.20%[4]， 广东湛江为48.90%[5]，浙江省为93.90%[6] 。在召回的病人中，浙江省CH确诊率为12.02%（1 278/10 635），尤其是TSH水平>100 mIU/L的可疑患儿确诊率达84.20%。而龙湾区10年间可疑患儿479人，召回394人，召回率82.25%，远低于浙江省平均水平。未召回85人，存在较大的医疗隐患。我区的可疑阳性患儿的召回困难，主要原因为流动人口居住不定，手机号码频繁更换，造成通知困难。针对这些特点，本区采取登记原籍地址，寄信回老家和登记电话号码（家人、亲戚、朋友或者打工的工厂电话）及查询免疫信息等措施，召回率有所提高。

由于新生儿筛查检出的患儿年龄较小，外表看似正常，导致家长对召回和复查缺乏理解和配合，在这个过程中，医务人员的宣教和耐心讲解十分关键。同时可充分利用各种宣传媒介如报刊、广播、电视、墙报、宣传手册等开展多种形式的健康教育，力求保证所有可疑患儿都能得到召回，提高我区的筛查率和召回率。

10年来我区通过新生儿疾病筛查发现CH 34例，PKU 2例，均在3个月内确诊并得到正规的治疗，达到早发现、早诊断、早治疗和减少智残儿的目的。可见，新生儿疾病筛查对优生优育，提高人口素质有重大的意义。

4参考文献

[1]林兆耆.实用内科学[M].第9版.北京：人民卫生出版社，1993：1925-1964.

[2]顾学范，王志国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38（2）：99-102.

[3]杨茹莱，毛华庆，曹莉佩，等.浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析[J].中华预防医学杂志，2005，39（6）：436-437.

[4]张玉敏.北京市新生儿筛查十年回顾[J].中国初级卫生保健，2001，15（9）：39-40.

[5]霍金平，蔡宗友，胡定波，等.湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析[J].中国儿童保健杂志，2006，14（5）：526-527.

（收稿日期：2013-08-28）

新生儿筛查（Neonatal screening）是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗，避免和减少智力和体格发育落后的发生。

我国是是世界上出生缺陷的高发国家之一。目前我国已把新生儿筛查作为公共卫生妇幼项目的重要组成部分，主要筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。温州市龙湾区于2002年10月开始新生儿筛查工作，筛查率逐年提高，10年平均筛查率为80.64%，召回率为82.25% ，低于全省水平。为全面了解我区的新生儿疾病筛查工作和发病情况，现将我区2003—2012年来开展的CH和PKU筛查工作进行分析，为制定干预措施提供依据。

1对象与方法

1.1对象

2002年10月1日—2012年9月30日，[JP2]全区开展筛查项目的各接生单位所有活产新生儿共计83 351人，实际筛查人数67 213人，筛查率为80.64%。

1.2筛查方法

1.3质量控制

各县（市、区）建立管理分中心，各妇幼保健单位和采血单位设质控员，建立省、市、县（区）及采血单位的四级筛查网络。可疑病例由省、市（县）两级召回，由省中心进一步确诊、治疗和随访。采血单位质控员负责标本采集、登记，妇幼保健机构及省中心层层把关，检查血片质量，不合格的血片及时退片重采。

1.4治疗与随访

初筛阳性病例，实验室均复查原血斑，如仍可疑阳性，则召回进行复查。确诊后立即给予治疗。同时为患儿建立治疗档案，按期全面体格检查及智力测评，评估生长发育及智能发育情况，根据患儿情况给予家长健康教育指导。

2结果

2.1筛查率及筛查质量

全区2002年10月—2012年9月平均筛查率为80.64%。表1显示，10年间筛查率逐年上升，从2003年的37.24%上升到2012年的97.57%。[JP2]10年间血斑合格率都在99%左右，平均为99.43%（表1）。

3讨论

CH是新生儿常见的内分泌疾病，世界各国报道多为1/4 000～1/5 000[1]。我国对1995—2001年出生的580万新生儿疾病筛查汇总资料显示，CH发病率为1/3 009[2]；我省1999—2004年筛查1 195 683例新生儿的CH检出率为1/1 435[3]。本组资料的CH发病率为1/1 977，明显高于世界各国和我国报道，低于我省报道。其原因是否与本区的经济发展水平、自然环境、饮食习惯和孕期缺碘有关，有待于进一步的研究。

PKU发病率世界各地报道不一，中国以往报道的全国发病率为1/11 111[2]。本组资料的PKU发病率为1/33 607（2/67 213），明显低于全国报道。原因有待于进一步研究。

新生儿筛查是一个多环节组成的系统的公共卫生工程，需要卫生行政部门、筛查中心、医院、实验室及家长等的配合，才能不断提高可疑患儿的召回率、确诊率和治疗率，达到良好的社会效果。根据现有文献报道，北京市可疑阳性患儿的召回率为85.20%[4]， 广东湛江为48.90%[5]，浙江省为93.90%[6] 。在召回的病人中，浙江省CH确诊率为12.02%（1 278/10 635），尤其是TSH水平>100 mIU/L的可疑患儿确诊率达84.20%。而龙湾区10年间可疑患儿479人，召回394人，召回率82.25%，远低于浙江省平均水平。未召回85人，存在较大的医疗隐患。我区的可疑阳性患儿的召回困难，主要原因为流动人口居住不定，手机号码频繁更换，造成通知困难。针对这些特点，本区采取登记原籍地址，寄信回老家和登记电话号码（家人、亲戚、朋友或者打工的工厂电话）及查询免疫信息等措施，召回率有所提高。

由于新生儿筛查检出的患儿年龄较小，外表看似正常，导致家长对召回和复查缺乏理解和配合，在这个过程中，医务人员的宣教和耐心讲解十分关键。同时可充分利用各种宣传媒介如报刊、广播、电视、墙报、宣传手册等开展多种形式的健康教育，力求保证所有可疑患儿都能得到召回，提高我区的筛查率和召回率。

10年来我区通过新生儿疾病筛查发现CH 34例，PKU 2例，均在3个月内确诊并得到正规的治疗，达到早发现、早诊断、早治疗和减少智残儿的目的。可见，新生儿疾病筛查对优生优育，提高人口素质有重大的意义。

4参考文献

[1]林兆耆.实用内科学[M].第9版.北京：人民卫生出版社，1993：1925-1964.

[2]顾学范，王志国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38（2）：99-102.

[3]杨茹莱，毛华庆，曹莉佩，等.浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析[J].中华预防医学杂志，2005，39（6）：436-437.

[4]张玉敏.北京市新生儿筛查十年回顾[J].中国初级卫生保健，2001，15（9）：39-40.

[5]霍金平，蔡宗友，胡定波，等.湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析[J].中国儿童保健杂志，2006，14（5）：526-527.

（收稿日期：2013-08-28）