特发性肺含铁血黄素沉着症1例报告

陈伟香

在儿科临床上，特发性肺含铁血黄素沉着症以1～7岁儿童多见，主要发生在儿童的铁代谢异常性疾病，其临床表现多样，无明显特异性[1]。我于2014年3月至9月在云南省第一人民医院儿科进修期间，诊治过1例特发性肺含铁血黄素沉着症，颇有体会，现将情况报告如下，以探讨特发性肺含铁血黄素沉着症临床和实验室检查特点，提高临床早期诊断水平。

1 临床资料

患儿，女，2岁10月，主因发热、咳嗽伴双下肢水肿1周入院，患儿1周来无明显诱因出现不规则发热，体温高达38.5C°，以夜间明显；咳嗽但不剧烈，有痰不易咯出，伴双下肢水肿，无咯血、呕血、便血、血尿、抽搐、昏迷等表现。病后立即到当地县人民医院住院治疗，血常规：Hb35g。诊断：1.贫血原因待查，2.肺炎，3.先天性心脏病。予吸氧、抗感染，输血2次，对症、支持等治疗5天。患儿体温正常，时有咳嗽，仍有下肢水肿，尿量稍少而转至云南省第一人民医院儿科。患儿系第一胎第一产，家族中无类似病史，生长发育可，无蚕豆病史，无过敏史。查体：体温37.2C，脉搏144次/分，呼吸38次/分，体重10kg，意识清，精神差，面色稍苍白，无皮疹及出血点，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大。口唇稍苍白，咽充血，气管居中，胸廓对称，三凹征可疑，两肺语颤无增强及减弱，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心界稍扩大，心率144次/分，心律齐，心音有力，心前区可问及3/6收缩期杂音。腹平软，肝脏分别在剑下及右肋下可触及3cm，质软，无压痛，脾脏未触及，肠鸣音正常，四肢暖，关节无红肿，双下肢足背水肿，神经系统未见异常。入院初步诊断：1.肺炎，2.先天性心脏病，3.贫血原因待查辅助检查，4.双下肢浮肿原因待查。入院后血常规：白细胞13.34×109/L，红细胞4.0×1012/L，血红蛋白101g，血小板122×109/L；胸片示：1.双肺弥漫性渗出影，2.右胸腔积液，3.心影增大。心脏彩超示：1.三尖瓣返流，估计肺动脉压力约77mmHg；主动脉瓣返流；心包少量积液；各瓣膜各瓣血流加速。腹部B超示：肝脏中度增，胆囊壁增厚，脾脏中度增大，双肾结实声像。胸部多普勒B超示：右侧胸膜腔少量积液。血生化正常；葡萄糖-6磷酸脱氢酶1224u/L；凝血酶原测定D二聚体4.30ug/mL，纤维蛋白原降解产物6.90ug/mL，抗核抗体阴性；疫功能：IgG7.36g/L，IgM2.44g/ L，IgA0.75g/L，C30.60g/L，C40.10g/L；EBV抗体及呼吸道九联无异常；血清铁蛋白32.01ng/mL，血涂片无明显异常，两次痰中检出含铁血黄素细胞；Y干扰素释放试验阴性；术前四项无异常。腹部B超：肝、脾轻度肿大，右侧胸前极少量积液，胰腺未见异常，心脏彩超：肺动脉未闭，房间隔缺损，全心扩大，主动脉、肺动脉、三尖瓣中度返流，心包少许积液。3天后复查血常规：白细胞10.48×109/L，红细胞3.35×1012/L，血红蛋白83g，血小板97×109/L，C反应蛋白28.21mg/L。3月25日复查胸片：双肺弥漫性颗粒、结节状影，考虑含铁血黄素症，心影增大，右侧肋膈角变钝。入院诊断：特发性肺含铁血黄素沉着症，给予甲泼尼龙防止感染、输血及对症、支持等治疗，10天好转后出院。出院时偶有咳嗽，呼吸稍快，喜半卧位，无咯血、发热、贫血貌。出院诊断：1.特发性肺含铁血黄素沉着症并肺部感染，2.心功能不全、肺动脉高压，3.先天性心脏病（动脉导管为未闭、房间隔缺损），4.双肾结石，出院后继给强的松口服。

2 讨论

特发性肺含铁血黄素沉着症是一种较少见的铁代谢异常疾病，特点为广泛的肺炎毛细血管出血，肺泡中有大量的含铁血黄素沉着，终而造成进行性肺纤维化，是一组肺泡毛细血管出血性疾病。主要表现为反复发作的咯血、气促和贫血。痰涂片或肺泡灌洗液经铁染色为重要的诊断方法，高分辨CT对于痰液检查正常的患者具有一定的诊断意义，免疫抑制治疗为主要治疗方法。

该患儿有咳嗽、贫血、低热等临床症状和胸部双肺弥漫性渗出的云絮状阴影等X线特点，两次痰涂片查见肺含铁血黄素巨噬细胞，并排除肺结核、血液系统疾病及结缔组织病，故可确诊为特发性肺含铁血黄素沉着症。痰液（或支气管灌洗液）或胃液检查：含铁血黄素细胞阳性，阳性率达95%左右，查找出含铁血黄素巨噬细胞是确诊本病的主要方法[2]。本患儿发病年龄小，以急性咳嗽、贫血为主要表现，在当地诊断为肺炎。此患儿发病年龄小，临床无咯血，以贫血、气促为主要表现，易误诊，故临床工作中以贫血、咳嗽为主要表现，而排除贫血引起的各种疾病时，应做痰涂片考虑特发性肺含铁血黄素沉着症。在鉴别诊断中，對咯血、发热、呼吸窘迫和贫血的病人都应注意鉴别肺炎、败血症、肺结核、支气管扩张、Gaucher病、组织细胞增生症X、肺内肿物和Wegner肉芽肿。出现贫血及网织红细胞增高者，应与缺铁性贫血及溶血性贫血相鉴别。肺组织活检、痰液（或支气管灌洗液）或胃液检查见含铁血黄素颗粒的吞噬细胞，可确诊。

参考文献

[1]罗小平，刘铜林主编.儿科疾病诊指南[J].第3版.北京：科学出版社，2014，1：193-195.

[2]徐健强，万建华，樊爱军.儿童特发性肺含铁血黄素沉着症误诊12例临床分析[J].南昌大学学报（医学版），2011，51（9）：73-75.